Fscn2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fscn2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16891

品系全称

C57BL/6JCya-Fscn2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-238021-Fscn2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fscn2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16891) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
fascin actin-bundling protein 2
基因别称
A930022G03,Ahl8,C630046B20Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172802 | Ensembl: ENSMUST00000026445
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443337Mice homozygous for disruptions in this gene display retinal generation with structural abnormalities of the outer segment and depressed rod and cone ERGs that worsen with age.
Fscn2,也称为Fascin2,是一种编码细胞骨架蛋白的基因。Fascin蛋白家族是一组高度保守的肌动蛋白结合蛋白,负责组织细胞内的肌动蛋白丝,形成细胞伪足和丝状伪足等动态细胞突起。Fscn2在视网膜和毛细胞中高度表达,参与维持细胞形态和功能[3]。

Fscn2基因突变与多种视网膜疾病相关,包括视网膜色素变性和黄斑变性。例如,一个名为208delG的突变被发现与日本人群中的常染色体显性视网膜色素变性相关[2]。此外,Fscn2基因突变还被发现在西班牙人群中与常染色体显性视网膜色素变性和黄斑变性相关[6]。Fscn2基因突变导致视网膜细胞形态和功能的异常,进而导致视网膜疾病的发生[1]。

除了视网膜疾病,Fscn2基因突变还与听力损失相关。研究发现,Fscn2基因突变导致小鼠内耳毛细胞形态和功能的异常,进而导致听力损失[4,5]。这表明Fscn2基因在维持毛细胞形态和功能方面发挥重要作用。

Fscn2基因突变还与一些其他疾病相关,如结直肠癌和Wilms瘤。研究发现,Fscn2基因突变与结直肠癌的发生发展相关[3]。此外,Fscn2基因突变还被发现在中国儿童Wilms瘤中与易感性降低相关[4]。

综上所述,Fscn2基因是一种重要的细胞骨架蛋白基因,参与维持细胞形态和功能。Fscn2基因突变与多种视网膜疾病、听力损失和其他疾病相关。深入研究Fscn2基因的功能和突变机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yokokura, Shunji, Wada, Yuko, Nakai, Shigeyasu, Tamai, Makoto, Noda, Tetsuo. . Targeted disruption of FSCN2 gene induces retinopathy in mice. In Investigative ophthalmology & visual science, 46, 2905-15. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16043865/
2. Wada, Y, Abe, T, Takeshita, T, Yanashima, K, Tamai, M. . Mutation of human retinal fascin gene (FSCN2) causes autosomal dominant retinitis pigmentosa. In Investigative ophthalmology & visual science, 42, 2395-400. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11527955/
3. Tubb, B E, Bardien-Kruger, S, Kashork, C D, Siciliano, M J, Bryan, J. . Characterization of human retinal fascin gene (FSCN2) at 17q25: close physical linkage of fascin and cytoplasmic actin genes. In Genomics, 65, 146-56. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10783262/
4. Liu, Rongrong, Shang, Wenjing, Liu, Yingying, Song, Xicheng, Han, Fengchan. 2024. Inhibition of the ILK-AKT pathway by upregulation of PARVB contributes to the cochlear cell death in Fascin2 gene knockout mice. In Cell death discovery, 10, 89. doi:10.1038/s41420-024-01851-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38374196/
5. Liu, Xiang, Zhao, Mengmeng, Xie, Yi, Jin, Changzhu, Han, Fengchan. 2018. Null Mutation of the Fascin2 Gene by TALEN Leading to Progressive Hearing Loss and Retinal Degeneration in C57BL/6J Mice. In G3 (Bethesda, Md.), 8, 3221-3230. doi:10.1534/g3.118.200405. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30082328/
6. Gamundi, María José, Hernan, Imma, Maseras, Miquel, Valverde, Diana, Carballo, Miguel. 2005. Sequence variations in the retinal fascin FSCN2 gene in a Spanish population with autosomal dominant retinitis pigmentosa or macular degeneration. In Molecular vision, 11, 922-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16280978/