Copg1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Copg1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16889

品系全称

C57BL/6JCya-Copg1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-54161-Copg1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Copg1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16889) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coatomer protein complex, subunit gamma 1
基因别称
Copg,D6Ertd71e,D6Wsu16e
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_017477 | Ensembl: ENSMUST00000113607
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1858696Homozygosity for the p.K652E mutation increases ER stress in B cells and impairs immune response to bacterial infections, leading to weight loss, hunched posture and ruffled fur.
Copg1,也称为gamma-COP,是coatomer蛋白复合物I (COPI) 的一个亚基。COPI是一个重要的膜转运系统,负责介导从高尔基体到内质网(ER)的逆向囊泡转运,并在高尔基体内部进行运输。Copg1在COPI复合物中起着关键作用,它被认为介导了COPI与细胞质中双赖氨酸基序的膜蛋白的结合[7]。

Copg1的异常与多种疾病有关。在COPA综合征中,由于Copg1的基因突变导致COPI复合物的功能受损,从而引起STING信号通路的异常激活[1]。这表明Copg1在调节先天免疫反应中发挥着重要作用。Copg1的缺失还与恶性孤立性纤维性肿瘤(MSFT)有关,MSFT是一种罕见的间叶肿瘤,其特征在于NAB2-STAT6基因融合和其他基因融合,包括COPG1-MET[4]。此外,Copg1的缺失与严重的先天性中性粒细胞减少症(CN)有关,这是一种由于Copg1基因的常染色体隐性突变导致的遗传性骨髓衰竭综合征[6]。

Copg1的表达也与乳腺癌风险相关。一项全基因组关联研究(GWAS)发现Copg1基因的变异与乳腺癌风险增加相关[2]。此外,Copg1的表达在细胞衰老过程中发生变化,表明Copg1可能在细胞衰老和老化相关疾病中发挥作用[8]。

Copg1在肥胖的发病机制中也起着重要作用。在一项研究中,研究人员发现Copg1基因的mRNA选择性多腺苷酸化(APA)在多基因肥胖小鼠和健康瘦小鼠之间存在差异[3]。这表明Copg1的APA可能参与了肥胖的发生和发展。

Copg1还与高度致病性禽流感A病毒H7N9(HPAI H7N9)的感染有关。研究发现Copg1与HPAI H7N9病毒蛋白之间存在相互作用,可能对病毒的复制和致病性产生影响[5]。

综上所述,Copg1在细胞内转运、免疫反应、肿瘤发生、细胞衰老、肥胖和病毒感染等生物学过程中发挥着重要作用。Copg1的异常与多种疾病的发生和发展密切相关。深入研究Copg1的功能和调控机制将为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Steiner, Annemarie, Hrovat-Schaale, Katja, Prigione, Ignazia, Davidson, Sophia, Masters, Seth L. 2022. Deficiency in coatomer complex I causes aberrant activation of STING signalling. In Nature communications, 13, 2321. doi:10.1038/s41467-022-29946-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35484149/
2. Zhao, Tianying, Xu, Shuai, Ping, Jie, Zheng, Wei, Long, Jirong. 2024. A proteome-wide association study identifies putative causal proteins for breast cancer risk. In British journal of cancer, 131, 1796-1804. doi:10.1038/s41416-024-02879-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39468330/
3. Mikec, Špela, Horvat, Simon, Wang, Hongyang, Kunej, Tanja, Jiang, Zhihua. 2023. Differential alternative polyadenylation response to high-fat diet between polygenic obese and healthy lean mice. In Biochemical and biophysical research communications, 666, 83-91. doi:10.1016/j.bbrc.2023.05.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37178509/
4. Huang, Y P, Wang, W W, Li, P, Li, W C, Zhao, Z H. . [Malignant solitary fibrous tumors: a clinicopathological and molecular genetic analysis]. In Zhonghua bing li xue za zhi = Chinese journal of pathology, 51, 518-523. doi:10.3760/cma.j.cn112151-20210910-00664. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35673723/
5. Yu, Dong-Shan, Wu, Xiao-Xin, Weng, Tian-Hao, Sun, Shui-Lin, Yao, Hang-Ping. 2024. Host proteins interact with viral elements and affect the life cycle of highly pathogenic avian influenza A virus H7N9. In Heliyon, 10, e28218. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e28218. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38560106/
6. Borbaran Bravo, Natalia, Deordieva, Ekaterina, Doll, Larissa, Klimiankou, Maksim, Skokowa, Julia. 2024. A New Severe Congenital Neutropenia Syndrome Associated with Autosomal Recessive COPZ1 Mutations. In Blood, , . doi:10.1182/blood.2023022576. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39642330/
7. Hahn, Y, Lee, Y J, Yun, J H, Rhee, M, Chung, J H. . Duplication of genes encoding non-clathrin coat protein gamma-COP in vertebrate, insect and plant evolution. In FEBS letters, 482, 31-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11018518/
8. Yoo, Jung Ki, Choi, Seong-jun, Kim, Jin Kyeoung. 2013. Expression profiles of subtracted mRNAs during cellular senescence in human mesenchymal stem cells derived from bone marrow. In Experimental gerontology, 48, 464-71. doi:10.1016/j.exger.2013.02.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23466301/