Slc25a24-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc25a24-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16884

品系全称

C57BL/6JCya-Slc25a24em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-229731-Slc25a24-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc25a24-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16884) were purchased from Cyagen.
交付类型
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, phosphate carrier), member 24
基因别称
2610016M12Rik,SCaMC-1
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172685 | Ensembl: ENSMUST00000029477
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917160Mice homozygous for a null allele exhibit decreased susceptibility to high-fat diet induced obesity.
Slc25a24,也称为溶质载体家族25成员24,是一个重要的基因,编码线粒体载体蛋白。该基因参与能量代谢过程,因为它的产物在细胞内的能量转换中起着关键作用。Slc25a24的表达和功能与多种生物学过程相关,包括行为发展、脂肪代谢、先天性疾病以及细胞凋亡等。

一项研究发现,Slc25a24基因的甲基化水平与女性中的行为障碍和冷漠无情(CU)特征相关。在患有行为障碍的女性中,Slc25a24基因的甲基化水平与CU特征呈负相关,而在正常发育的女性中则呈正相关。此外,Slc25a24基因的甲基化水平与大脑多个区域的灰质体积(GMV)相关,包括额叶、前额叶和边缘系统等,这些区域在行为障碍和CU特征中起着重要作用[1]。

另一项研究表明,Slc25a24基因的变异与人类和小鼠的低脂肪质量相关。在人类中,Slc25a24基因的单核苷酸多态性(SNP)与身体脂肪百分比和体重指数相关。在动物模型中,Slc25a24基因敲除小鼠的体重和白色脂肪组织重量显著降低,脂肪细胞分化受到抑制[2]。

先天性膈疝(CDH)是一种由膈肌缺陷引起的疾病,Slc25a24基因的表达在CDH患者的肺组织中发生显著变化。此外,Slc25a24基因的表达与血管结构发育和维生素A代谢相关,这些过程与CDH的发病机制有关[3]。

在急性肾损伤(AKI)小鼠模型中,Slc25a24基因的表达上调,并与c-Myc蛋白的甲基化状态相关。研究发现,c-Myc蛋白的甲基化状态可以影响Slc25a24基因的表达水平,进而影响线粒体ATP的产生和活性氧(ROS)的产生,最终导致线粒体自噬的增加[4]。

Fontaine早衰综合征(FPS)是一种由Slc25a24基因的致病性变异引起的常染色体显性遗传病。FPS患者表现为颅骨发育不全、面部特征异常、毛发过度生长、生长受限、肢体短小和早衰等症状。此外,研究还发现了一些新的表型特征,如脑膨出和肾肥大,并检测到父母体细胞镶嵌现象[5][6]。

在治疗抵抗性抑郁症(TRD)患者中,Slc25a24基因的甲基化水平与电休克治疗(ECT)的效果相关。研究发现,Slc25a24基因的甲基化水平与ECT治疗后的症状变化和反应状态相关,提示Slc25a24基因可能在ECT的治疗机制中发挥作用[7]。

Slc25a24基因的突变还与无眼球和微小眼球(A/M)综合征相关。Slc25a24基因的突变导致线粒体功能障碍和视网膜发育异常,进而引起A/M综合征[8]。

综上所述,Slc25a24基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括行为发展、脂肪代谢、先天性疾病、细胞凋亡和治疗抵抗性抑郁症等。Slc25a24基因的突变和表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关。对Slc25a24基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Farrow, Elizabeth, Chiocchetti, Andreas G, Rogers, Jack C, Chechlacz, Magdalena, De Brito, Stephane A. 2021. SLC25A24 gene methylation and gray matter volume in females with and without conduct disorder: an exploratory epigenetic neuroimaging study. In Translational psychiatry, 11, 492. doi:10.1038/s41398-021-01609-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34561420/
2. Urano, Tomohiko, Shiraki, Masataka, Sasaki, Noriko, Ouchi, Yasuyoshi, Inoue, Satoshi. 2015. SLC25A24 as a novel susceptibility gene for low fat mass in humans and mice. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 100, E655-63. doi:10.1210/jc.2014-2829. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25599384/
3. Gürünlüoğlu, Kubilay, Dündar, Muhammed, Unver, Turgay, Demircan, Mehmet, Koc, Ahmet. 2022. Global gene expression profiling in congenital diaphragmatic hernia (CDH) patients. In Functional & integrative genomics, 22, 359-369. doi:10.1007/s10142-022-00837-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35260975/
4. Liu, Ying, Liu, Naiquan, He, Ping, Li, Huabing, Liu, Dajun. 2024. Arginine-methylated c-Myc affects mitochondrial mitophagy in mouse acute kidney injury via Slc25a24. In Journal of cellular physiology, 239, 193-211. doi:10.1002/jcp.31160. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38164038/
5. Lally, Sinéad, Walsh, Nicola, Kenny, Janna, McEligott, Fiona, Finan, Alan. 2022. Fontaine progeroid syndrome-A case report. In Clinical case reports, 10, e6291. doi:10.1002/ccr3.6291. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36093452/
6. Pannier, Emmanuelle, Sekri, Abel, Roux, Nathalie, Boutaud, Lucile, Attié-Bitach, Tania. . Prenatal diagnosis of SLC25A24 Fontaine progeroid syndrome: description of the fetal phenotype, genotype and detection of parental mosaicism. In Birth defects research, 116, e2380. doi:10.1002/bdr2.2380. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38980211/
7. Carvalho Silva, Rosana, Martini, Paolo, Hohoff, Christa, Baune, Bernhard T, Minelli, Alessandra. 2024. Unraveling epigenomic signatures and effectiveness of electroconvulsive therapy in treatment-resistant depression patients: a prospective longitudinal study. In Clinical epigenetics, 16, 93. doi:10.1186/s13148-024-01704-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39020437/
8. Slavotinek, Anne. 2018. Genetics of anophthalmia and microphthalmia. Part 2: Syndromes associated with anophthalmia-microphthalmia. In Human genetics, 138, 831-846. doi:10.1007/s00439-018-1949-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30374660/