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Pcdh15-KO 基因敲除小鼠

Pcdh15-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcdh15-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16877

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdh15em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11994-Pcdh15-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pcdh15-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16877) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protocadherin 15
基因别称
Gm9815，Ush1f，av，nmf19，roda
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_023115 | Ensembl: ENSMUST00000193361
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1891428Homozygotes for severe mutations exhibit circling, head-tossing, hyperactivity, impaired swimming and profound deafness. Mice have defects in cochlea and degeneration of hair cells, spiral ganglion cells and saccular macula. Females are poor mothers.
更多信息
PCDH15，即原钙黏蛋白-15，是一种编码原钙黏蛋白的基因。原钙黏蛋白是一类钙依赖性细胞黏附分子，主要存在于神经元细胞中，参与细胞间的黏附和信号传导。PCDH15在感觉细胞中表达，特别是在内耳毛细胞和视网膜感光细胞中，对听觉和视觉功能的正常发育和维持至关重要。PCDH15基因的突变与多种遗传性疾病相关，其中最著名的是Usher综合征1F（USH1F），这是一种常染色体隐性遗传病，表现为先天性听力丧失、平衡障碍和进行性视力丧失。

PCDH15基因编码的蛋白在毛细胞的尖端连接中发挥关键作用，这是一种精细的细胞结构，负责将机械刺激转化为神经信号。当PCDH15基因突变时，尖端连接的形成和功能受损，导致听觉和平衡障碍。此外，PCDH15也在视网膜感光细胞的发育和功能中发挥作用，因此其突变也与视网膜色素变性相关，这是USH1F患者中常见的视力丧失形式。

近年来，针对PCDH15基因突变的治疗研究取得了显著进展。例如，参考文献1报道了一种双腺相关病毒（AAV）策略，通过两个AAV载体共同传递全长PCDH15编码序列，成功地在小鼠USH1F模型中恢复了听力和平衡。该研究还表明，这种方法在临床相关的视网膜模型中有效表达了PCDH15，为USH1F基因治疗提供了新的途径[1]。参考文献2则描述了一种工程化的小型PCDH15基因，通过删除部分外显子，使其能够被AAV载体传递。在小鼠USH1F模型中，这种小型PCDH15能够正确地形成尖端连接，阻止毛细胞束的退化，并恢复听力[2]。

除了在USH1F中的作用外，PCDH15基因突变还与其他疾病相关，包括精神疾病。参考文献6报道了一种Pcdh15基因敲除小鼠模型，这些小鼠表现出显著的行为异常和体温调节障碍，这些症状与双相情感障碍（BD）患者的症状相似。该研究表明，Pcdh15基因可能在精神疾病的发病机制中发挥重要作用[3]。

综上所述，PCDH15基因在听觉和视觉功能的正常发育和维持中发挥着至关重要的作用。PCDH15基因突变导致的一系列疾病，如USH1F和某些精神疾病，为基因治疗提供了重要的研究方向。目前的研究进展为这些疾病的治疗带来了新的希望，同时也加深了我们对PCDH15基因在细胞黏附和信号传导中的作用的理解。随着基因编辑和递送技术的不断发展，针对PCDH15基因突变的治疗有望在未来取得更大的突破。

参考文献：
1. Ivanchenko, Maryna V, Hathaway, Daniel M, Mulhall, Eric M, György, Bence, Corey, David P. 2023. PCDH15 Dual-AAV Gene Therapy for Deafness and Blindness in Usher Syndrome Type 1F. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.11.09.566447. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38014037/
2. Ivanchenko, Maryna V, Hathaway, Daniel M, Klein, Alex J, Indzhykulian, Artur A, Corey, David P. 2023. Mini-PCDH15 gene therapy rescues hearing in a mouse model of Usher syndrome type 1F. In Nature communications, 14, 2400. doi:10.1038/s41467-023-38038-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37100771/
3. Mori, Daisuke, Inami, Chihiro, Ikeda, Ryosuke, Yamada, Kiyofumi, Ozaki, Norio. 2024. Mice with deficiency in Pcdh15, a gene associated with bipolar disorders, exhibit significantly elevated diurnal amplitudes of locomotion and body temperature. In Translational psychiatry, 14, 216. doi:10.1038/s41398-024-02952-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38806495/

资料下载

S-KO-16877_6J_11994_Pcdh15_Exon 5_strategy.pdf
S-KO-16877_6J_11994_Pcdh15_Exon 5_strategy.pdf
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