Arr3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Arr3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16871

品系全称

C57BL/6JCya-Arr3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-170735-Arr3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Arr3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16871) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
arrestin 3, retinal
基因别称
Arr4,Car,Carfl,Carr
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133205 | Ensembl: ENSMUST00000113769
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~8
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2159617Mice homozygous for a null allele exhibit normal cone electrophysiology.
Arr3基因,也称为视锥细胞抑制蛋白,属于抑制蛋白基因家族。抑制蛋白是一种普遍存在于真核细胞中的蛋白质,主要功能是调节G蛋白偶联受体(GPCRs)的信号传导。Arr3基因在视锥细胞中高度表达,参与调节视锥细胞的光信号传导和视觉感知。Arr3基因的突变与多种视觉疾病有关,如高度近视、色觉异常等。近年来,随着基因测序技术的不断发展,Arr3基因突变与近视的关系受到了广泛关注。研究表明,Arr3基因的突变与近视的发生和发展密切相关,尤其是在早发性高度近视(eoHM)中具有重要作用[1]。

Arr3基因突变导致近视的机制尚不明确,但可能与以下因素有关。首先,Arr3基因突变可能影响视锥细胞的信号传导,导致视网膜对光信号的响应异常,进而引起近视。其次,Arr3基因突变可能导致视锥细胞功能障碍,进而影响视网膜的正常发育和生长,从而导致近视。此外,Arr3基因突变还可能与其他基因相互作用,共同影响近视的发生和发展[2]。

Arr3基因突变导致的近视具有以下特点。首先,Arr3基因突变导致的近视具有早发性,通常在儿童时期发病,且近视程度较高。其次,Arr3基因突变导致的近视具有女性限制性,即女性患者数量明显多于男性患者。此外,Arr3基因突变导致的近视还可能伴有色觉异常等其他视觉症状[3]。

近年来,多项研究对Arr3基因突变与近视的关系进行了深入研究。研究发现,Arr3基因突变与近视的发生和发展密切相关,尤其是在早发性高度近视中具有重要作用。此外,Arr3基因突变导致的近视还具有女性限制性,即女性患者数量明显多于男性患者。此外,Arr3基因突变还可能伴有色觉异常等其他视觉症状[4]。Arr3基因突变导致的近视具有早发性、女性限制性和可能伴有色觉异常等特点。此外,Arr3基因突变还可能与其他基因相互作用,共同影响近视的发生和发展[5]。Arr3基因突变导致的近视可能影响视锥细胞的信号传导和功能,进而影响视网膜的正常发育和生长。此外,Arr3基因突变还可能与其他基因相互作用,共同影响近视的发生和发展[6]。Arr3基因突变导致的近视具有早发性、女性限制性和可能伴有色觉异常等特点。此外,Arr3基因突变还可能与其他基因相互作用,共同影响近视的发生和发展。Arr3基因突变导致的近视可能影响视锥细胞的信号传导和功能,进而影响视网膜的正常发育和生长[7]。Arr3基因突变导致的近视具有早发性、女性限制性和可能伴有色觉异常等特点。此外,Arr3基因突变还可能与其他基因相互作用,共同影响近视的发生和发展。Arr3基因突变导致的近视可能影响视锥细胞的信号传导和功能,进而影响视网膜的正常发育和生长。此外,Arr3基因突变还可能与其他基因相互作用,共同影响近视的发生和发展[8]。

参考文献:
1. Guo, Yi-Ming, Wei, Junhan, Wang, Jiaqi, Bi, Jiejing, Ye, Lu. 2025. Advances in the study of ARR3 in myopia. In Frontiers in cell and developmental biology, 13, 1551135. doi:10.3389/fcell.2025.1551135. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40134578/
2. Wang, Yingwei, Xiao, Xueshan, Li, Xueqing, Wang, Panfeng, Zhang, Qingjiong. 2022. Genetic and clinical landscape of ARR3-associated MYP26: the most common cause of Mendelian early-onset high myopia with a unique inheritance. In The British journal of ophthalmology, 107, 1545-1553. doi:10.1136/bjo-2022-321511. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36180177/
3. Gu, Lei, Cong, Peikuan, Ning, Qingyao, Wang, Jianyong, Cui, Hongguang. 2023. The causal mutation in ARR3 gene for high myopia and progressive color vision defect. In Scientific reports, 13, 8986. doi:10.1038/s41598-023-36141-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37268727/
4. Fehér, Tamás, Széll, Noémi, Nagy, István, Sohajda, Zoltán, Barboni, Mirella T S. 2024. Cone dysfunction in ARR3-mutation-associated early-onset high myopia: an electrophysiological study. In Orphanet journal of rare diseases, 19, 385. doi:10.1186/s13023-024-03390-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39420435/
5. Niu, Jianing, Zhu, Weili, Jin, Xiaoying, Teng, Xiaoming, Zhang, Junyu. . Novel Splicing Variants in the ARR3 Gene Cause the Female-Limited Early-Onset High Myopia. In Investigative ophthalmology & visual science, 65, 32. doi:10.1167/iovs.65.3.32. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38517428/
6. Xiao, Xuan, Yang, Jingmin, Li, Ying, Chen, Ting, Tian, Yafei. 2023. Identification of a Novel Frameshift Variant of ARR3 Related to X-Linked Female-Limited Early-Onset High Myopia and Study on the Effect of X Chromosome Inactivation on the Myopia Severity. In Journal of clinical medicine, 12, . doi:10.3390/jcm12030835. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36769483/
7. Yuan, Dejian, Yan, Tizhen, Luo, Shiqiang, Huang, Mingwei, Zeng, Dingyuan. 2021. Identification and Functional Characterization of a Novel Nonsense Variant in ARR3 in a Southern Chinese Family With High Myopia. In Frontiers in genetics, 12, 765503. doi:10.3389/fgene.2021.765503. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34966409/
8. Xiao, Xueshan, Li, Shiqiang, Jia, Xiaoyun, Guo, Xiangming, Zhang, Qingjiong. 2016. X-linked heterozygous mutations in ARR3 cause female-limited early onset high myopia. In Molecular vision, 22, 1257-1266. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27829781/