Eda-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Eda-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16869

品系全称

C57BL/6JCya-Edaem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13607-Eda-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Eda-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16869) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖,最高可得千元京东卡
小计:
询价
KO小鼠库模型
NF-κB信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ectodysplasin-A
基因别称
EDA1,Ed1,Eda-A1,Eda-A2,HED,Ta,Tnlg7c,XLHED,tabby
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010099 | Ensembl: ENSMUST00000113779
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1195272Mutant hemizygous males and homozygous females have defects in ectodermal derivatives with absence of guard hairs, zigzags and tail hair, reduced eyelid opening, fewer vibrissae and defects of teeth and exocrine glands. Homozygous females are often sterile.
Eda,即ectodysplasin-A,是一种重要的形态发生因子,参与调控外胚层衍生物(如皮肤、牙齿、毛发等)的形成和发育。Eda基因编码的蛋白质在细胞信号传导过程中起着关键作用,其功能失调与多种疾病的发生发展密切相关。

Eda基因在鱼类鳞片形态形成中的研究显示,Eda基因的表达差异可能与鱼类鳞片形态的多样性有关。研究发现,来自不同湖泊的haplochromine cichlid物种中,Eda基因的表达存在显著差异,且这种差异与鳞片形态的分化密切相关。具体来说,在鱼类身体的前部和后部,鳞片的形状存在明显差异,而Eda基因的表达差异可能与这种形态差异有关[1]。

此外,Eda基因的突变与非综合征性牙齿缺失有关。研究发现,在患有非综合征性牙齿缺失的男性患者中,Eda基因突变的发生率较高。这些突变可能导致Eda蛋白功能的改变,进而影响牙齿的正常发育和形成[2]。

Eda基因还与外胚层发育不良(ED)有关。ED是一组由遗传缺陷引起的疾病,影响外胚层衍生物如毛发、牙齿、指甲和某些腺体的发育和/或稳态。研究发现,Eda基因的突变是ED的主要原因之一,约占ED病例的85%[3][5]。

除了牙齿缺失和外胚层发育不良,Eda基因还与肌肉萎缩有关。研究发现,EDA2R信号通路在癌症恶病质引起的肌肉萎缩中起重要作用。EDA-A2作为EDA2R的配体,可以激活非经典的NF-κB信号通路,促进肌肉萎缩相关基因的表达,导致肌肉萎缩和功能丧失[4]。

综上所述,Eda基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括鳞片形态形成、牙齿发育、外胚层发育不良和肌肉萎缩等。Eda基因的突变和表达异常可能导致多种疾病的发生和发展。深入研究Eda基因的功能和调控机制,有助于揭示这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wagner, Maximilian, Bračun, Sandra, Duenser, Anna, Gessl, Wolfgang, Ahi, Ehsan Pashay. 2022. Expression variations in ectodysplasin-A gene (eda) may contribute to morphological divergence of scales in haplochromine cichlids. In BMC ecology and evolution, 22, 28. doi:10.1186/s12862-022-01984-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35272610/
2. Song, S, Han, D, Qu, H, Zhong, N, Feng, H. . EDA gene mutations underlie non-syndromic oligodontia. In Journal of dental research, 88, 126-31. doi:10.1177/0022034508328627. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19278982/
3. Wright, John Timothy, Fete, Mary, Schneider, Holm, Sybert, Virginia P, Morasso, Maria I. 2019. Ectodermal dysplasias: Classification and organization by phenotype, genotype and molecular pathway. In American journal of medical genetics. Part A, 179, 442-447. doi:10.1002/ajmg.a.61045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30703280/
4. Bilgic, Sevval Nur, Domaniku, Aylin, Toledo, Batu, Loumaye, Audrey, Kir, Serkan. 2023. EDA2R-NIK signalling promotes muscle atrophy linked to cancer cachexia. In Nature, 617, 827-834. doi:10.1038/s41586-023-06047-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37165186/
5. Wu, J Y, Yu, M, Sun, S C, Liu, Y, Han, D. . [Detection of EDA gene mutation and phenotypic analysis in patients with hypohidrotic ectodermal dysplasia]. In Beijing da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Peking University. Health sciences, 53, 24-33. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33550332/