Car2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Car2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16867

品系全称

C57BL/6JCya-Car2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12349-Car2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Car2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16867) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
carbonic anhydrase 2
基因别称
CAII,Ca2,Car-2,Ltw-5,Lvtw-5
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009801 | Ensembl: ENSMUST00000029078
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88269Homozygous mutant mice are growth retarded, display renal tubular acidosis, but mutants have not been recovered that display osteopetrosis as found in human CA-II deficiency.
基因Car2是一种编码碳酐酶II(Carbonic Anhydrase II,CA II)的基因,属于碳酐酶基因家族。碳酐酶是一类催化二氧化碳和水生成碳酸的酶,参与维持细胞内外pH平衡和离子转运等生理过程。Car2在多种组织和器官中均有表达,包括脑、肾脏、胃和结肠等。在脑中,Car2的表达与神经递质释放和突触传递有关;在肾脏中,Car2参与尿液酸碱平衡的调节;在胃中,Car2参与胃酸分泌和消化过程;在结肠中,Car2可能参与肠道吸收和排泄等生理功能。

研究发现,Car2基因缺陷小鼠(Car2-/-小鼠)在多个组织和器官中表现出碳酐酶活性的降低,影响了相应的生理功能。例如,在Car2-/-小鼠的胃中,由于缺乏CA II的表达,导致细胞外CA IX的表达上调,进而影响了胃酸分泌和消化过程[1]。此外,CRISPR-Cas9技术被用于删除Car2基因,以研究其在青光眼治疗中的应用。研究发现,Car2基因的缺失可以显著降低眼内压,为青光眼的治疗提供了新的思路[2]。

在Dictyostelium discoideum(一种阿米巴原虫)中,Car2基因编码的cAMP受体 subtype 2(cAR2)在细胞发育过程中发挥着重要作用。cAR2在细胞聚集和分化过程中表达,并且与细胞命运决定相关。研究发现,cAR2的表达与prestalk细胞的形成有关,并且在细胞发育的特定阶段,cAR2的表达受到cAMP和DIF-1等信号的调控[3][4][5][6][7]。

此外,在人类中,Car2基因的变异与某些疾病的发生发展相关。研究发现,HLA-DQB1 CAR1/CAR2基因的多态性与类风湿性关节炎和干燥综合征的易感性相关[8]。同时,研究发现,Di(2-ethylhexyl) phthalate(DEHP)是一种高度特异性的cAR2激动剂,可以激活cAR2并调节其下游基因的表达,这可能对某些疾病的发生发展产生影响[9]。

综上所述,Car2基因编码的碳酐酶II在多种生理过程中发挥着重要作用。Car2基因的缺陷和变异与某些疾病的发生发展相关,包括青光眼、类风湿性关节炎、干燥综合征等。Car2基因的研究有助于深入理解其在生理和病理过程中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pan, Peiwen, Leppilampi, Mari, Pastorekova, Silvia, Sly, William S, Parkkila, Seppo. 2006. Carbonic anhydrase gene expression in CA II-deficient (Car2-/-) and CA IX-deficient (Car9-/-) mice. In The Journal of physiology, 571, 319-27. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16396925/
2. Jiang, Jiaxuan, Kong, Kangjie, Fang, Xiuli, Yu-Wai-Man, Patrick, Zhang, Xiulan. 2024. CRISPR-Cas9-mediated deletion of carbonic anhydrase 2 in the ciliary body to treat glaucoma. In Cell reports. Medicine, 5, 101524. doi:10.1016/j.xcrm.2024.101524. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38670096/
3. Saxe, C L, Ginsburg, G T, Louis, J M, Devreotes, P N, Kimmel, A R. . CAR2, a prestalk cAMP receptor required for normal tip formation and late development of Dictyostelium discoideum. In Genes & development, 7, 262-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8436297/
4. Park, H D, Scott, S, Rai, R, Dorrington, R, Cooper, T G. . Synergistic operation of the CAR2 (Ornithine transaminase) promoter elements in Saccharomyces cerevisiae. In Journal of bacteriology, 181, 7052-64. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10559172/
5. Auerbach, Scott S, Dekeyser, Joshua G, Stoner, Matthew A, Omiecinski, Curtis J. 2006. CAR2 displays unique ligand binding and RXRalpha heterodimerization characteristics. In Drug metabolism and disposition: the biological fate of chemicals, 35, 428-39. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17194715/
6. Verkerke-Van Wijk, I, Kim, J Y, Brandt, R, Devreotes, P N, Schaap, P. . Functional promiscuity of gene regulation by serpentine receptors in Dictyostelium discoideum. In Molecular and cellular biology, 18, 5744-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9742091/
7. Saxe, C L, Yu, Y, Jones, C, Bauman, A, Haynes, C. . The cAMP receptor subtype cAR2 is restricted to a subset of prestalk cells during Dictyostelium development and displays unexpected DIF-1 responsiveness. In Developmental biology, 174, 202-13. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8631493/
8. Hadj Kacem, H, Kaddour, N, Adyel, F Z, Bahloul, Z, Ayadi, H. . HLA-DQB1 CAR1/CAR2, TNFa IR2/IR4 and CTLA-4 polymorphisms in Tunisian patients with rheumatoid arthritis and Sjögren's syndrome. In Rheumatology (Oxford, England), 40, 1370-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11752507/
9. DeKeyser, Joshua G, Stagliano, Michael C, Auerbach, Scott S, Jones, A Daniel, Omiecinski, Curtis J. 2009. Di(2-ethylhexyl) phthalate is a highly potent agonist for the human constitutive androstane receptor splice variant CAR2. In Molecular pharmacology, 75, 1005-13. doi:10.1124/mol.108.053702. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19211671/