Slc10a2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc10a2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16831

品系全称

C57BL/6JCya-Slc10a2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20494-Slc10a2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc10a2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16831) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 10, member 2
基因别称
9130221J18Rik,ASBT,IBAT,ISBT
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011388 | Ensembl: ENSMUST00000023835
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1201406Mice homozygous for disruptions in this gene are essentially indistinguishable from wild-type in terms of survival, gross appearance and behavior. However, they do have defects in lipid absorption from the intestine.
SLC10A2,也称为ASBT(Apical Sodium-Bile Acid Transporter),是一种重要的蛋白质,负责肠道中胆酸的吸收。胆酸在脂质代谢中起着关键作用,参与胆固醇的合成和血清甘油三酯水平的调节。SLC10A2基因的表达和功能受到多种因素的调控,包括激素、转录因子和食物中的生物活性分子。

SLC10A2基因的突变与多种疾病相关。例如,SLC10A2基因的突变导致胆酸吸收障碍,从而引起胆酸腹泻(BAD),这是一种罕见的慢性腹泻,通常在儿童中观察到。胆酸腹泻的特征是粪便中胆酸含量增加,伴随严重营养不良和生长迟缓[3]。此外,SLC10A2基因的变异还与胆结石的形成有关。研究发现,SLC10A2基因的某些变异在胆结石患者中更为常见,尤其是在男性非肥胖胆结石患者中[1]。

除了胆酸吸收障碍和胆结石,SLC10A2基因还与其他疾病相关。例如,SLC10A2基因的变异与家族性高甘油三酯血症(FHTG)相关。FHTG是一种疾病,特征是血浆中极低密度脂蛋白甘油三酯水平升高。研究发现,SLC10A2基因的某些变异在FHTG患者中更为常见,但这些变异与胆酸代谢没有直接关联[2]。

SLC10A2基因的表达受到多种因素的调控。例如,糖皮质激素受体可以激活SLC10A2基因的表达,这可能是由于糖皮质激素受体与SLC10A2基因启动子中的糖皮质激素反应元件结合而引起的[4]。此外,过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPARα)也可以激活SLC10A2基因的表达,这可能是由于PPARα与SLC10A2基因启动子中的PPARα反应元件结合而引起的[5]。

最近的研究还发现,食物中的生物活性分子也可以调节SLC10A2基因的表达。例如,苹果来源的细胞外囊泡可以下调SLC10A2基因的表达,这可能是由于细胞外囊泡中的微RNA下调了转录因子RARα的表达,从而影响了SLC10A2基因的转录[6]。

综上所述,SLC10A2基因在胆酸的吸收和代谢中起着关键作用。SLC10A2基因的变异与多种疾病相关,包括胆酸腹泻、胆结石和家族性高甘油三酯血症。SLC10A2基因的表达受到多种因素的调控,包括激素、转录因子和食物中的生物活性分子。SLC10A2基因的研究有助于深入理解胆酸的吸收和代谢机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-7]。

参考文献:
1. Renner, Olga, Harsch, Simone, Schaeffeler, Elke, Lammert, Frank, Stange, Eduard F. 2009. A variant of the SLC10A2 gene encoding the apical sodium-dependent bile acid transporter is a risk factor for gallstone disease. In PloS one, 4, e7321. doi:10.1371/journal.pone.0007321. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19823678/
2. Love, M W, Craddock, A L, Angelin, B, Duane, W C, Dawson, P A. . Analysis of the ileal bile acid transporter gene, SLC10A2, in subjects with familial hypertriglyceridemia. In Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology, 21, 2039-45. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11742882/
3. Qie, Di, Zhang, Yulin, Gong, Xue, Lu, Guoyan, Li, Yifei. 2021. SLC10A2 deficiency-induced congenital chronic bile acid diarrhea and stunting. In Molecular genetics & genomic medicine, 9, e1740. doi:10.1002/mgg3.1740. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34192422/
4. Jung, D, Fantin, A C, Scheurer, U, Fried, M, Kullak-Ublick, G A. . Human ileal bile acid transporter gene ASBT (SLC10A2) is transactivated by the glucocorticoid receptor. In Gut, 53, 78-84. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14684580/
5. Jung, Diana, Fried, Michael, Kullak-Ublick, Gerd A. 2002. Human apical sodium-dependent bile salt transporter gene (SLC10A2) is regulated by the peroxisome proliferator-activated receptor alpha. In The Journal of biological chemistry, 277, 30559-66. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12055195/
6. Usui, Shinya, Zhu, Qiunan, Komori, Hisakazu, Shirasaka, Yoshiyuki, Tamai, Ikumi. 2023. Apple-derived extracellular vesicles modulate the expression of human intestinal bile acid transporter ASBT/SLC10A2 via downregulation of transcription factor RARα. In Drug metabolism and pharmacokinetics, 52, 100512. doi:10.1016/j.dmpk.2023.100512. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37517353/