C8b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

C8b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16816

品系全称

C57BL/6JCya-C8bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-110382-C8b-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: C8b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16816) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
complement component 8, beta polypeptide
基因别称
4930439B20Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133882 | Ensembl: ENSMUST00000031663
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88236In a controlled microbial environment ("clean") laboratory, mice homozygous for an inactivating mutation of this gene are viable and fertile and exhibit no apparent abonormal phenotype.
基因C8b是人体补体系统中第八成分的β链编码基因,是补体系统中一个重要的组分。补体系统是一组蛋白质,在人体免疫系统中发挥着重要作用,参与清除病原体、调节免疫反应以及维持炎症反应的平衡。C8b基因编码的蛋白质是补体系统中C8复合体的一部分,C8复合体是补体激活的末端通路的关键组成部分,负责形成膜攻击复合物(MAC),导致病原体的细胞膜穿孔和细胞裂解。

C8b基因位于人类基因组中,其结构特征已在多项研究中得到详细描述。通过使用全长C8β cDNA探针,研究人员从人类基因组的λDNA文库中分离出多个克隆,并确定了C8b基因的12个外显子,大小从69到347碱基对不等。所有内含子-外显子交界处都遵循GT-AG规则。通过PCR引物,研究人员成功扩增了C8B基因的所有12个外显子。这些分析表明C8B基因的总长度约为40 kb。C8B基因中TaqI位点的多态性位于第11个内含子中,可以通过直接对包含第11和12个外显子及其内含子的PCR片段进行限制性片段分析来展示[1]。

C8b基因的变异与多种疾病的发生和发展相关。例如,在肝细胞癌(HCC)中,C8b基因的表达水平与患者的生存率相关。研究发现,C8b的高表达与HCC患者更好的总体生存率和无复发生存率相关。在HBV相关的HCC患者中,C8b在补体和凝血级联信号通路中作为预测生存的候选基因[2]。此外,C8b基因的变异还与进行性多灶性白质脑病(PML)的风险相关。研究发现,C8B基因中的某些变异与PML的发生风险增加相关,这为PML的遗传风险测试提供了新的思路[3]。

C8b基因的变异还与免疫系统的功能相关。在一项研究中,研究人员发现一个患者同时携带C2和C8B基因的杂合变异。该患者表现出多种自身免疫疾病,并且免疫系统的功能受到一定程度的损害。研究显示,C2和C8B基因的变异可能导致补体系统的功能障碍,从而影响免疫反应[4]。

综上所述,C8b基因是人体补体系统中重要的组成部分,其变异与多种疾病的发生和发展相关。C8b基因的变异可能影响免疫系统的功能,导致免疫失衡和自身免疫疾病的发生。进一步研究C8b基因的变异和相关机制,有助于深入理解免疫系统的功能调控和疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kaufmann, T, Rittner, C, Schneider, P M. . The human complement component C8B gene: structure and phylogenetic relationship. In Human genetics, 92, 69-75. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8365729/
2. Zhang, Yuan, Chen, Xiaorong, Cao, Yajuan, Yang, Zongguo. 2021. C8B in Complement and Coagulation Cascades Signaling Pathway is a predictor for Survival in HBV-Related Hepatocellular Carcinoma Patients. In Cancer management and research, 13, 3503-3515. doi:10.2147/CMAR.S302917. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33911900/
3. Hatchwell, Eli, Smith, Edward B, Jalilzadeh, Shapour, Chow, Christina R, Eis, Peggy S. 2022. Progressive multifocal leukoencephalopathy genetic risk variants for pharmacovigilance of immunosuppressant therapies. In Frontiers in neurology, 13, 1016377. doi:10.3389/fneur.2022.1016377. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36588876/
4. Mannes, Marco, Halbgebauer, Rebecca, Wohlgemuth, Lisa, Nilsson Ekdahl, Kristina, Huber-Lang, Markus. 2023. Combined Heterozygous Genetic Variations in Complement C2 and C8B: An Explanation for Multidimensional Immune Imbalance? In Journal of innate immunity, 15, 412-427. doi:10.1159/000528607. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36858027/