Minpp1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Minpp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16800

品系全称

C57BL/6JCya-Minpp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17330-Minpp1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Minpp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16800) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
multiple inositol polyphosphate histidine phosphatase 1
基因别称
-
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010799 | Ensembl: ENSMUST00000025827
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1336159Mice homozygous for a targeted null mutation exhibit no discernable phenotype. Another null allele shows a 10% decrease in brain weight due to reduced cortical thickness and decreased intracellular free calcium levels in E14.5 neural progenitors.
MINPP1,全称为Multiple Inositol Polyphosphate Phosphatase 1,是一种在细胞内发挥重要功能的酶。它主要负责水解细胞内丰富的代谢物——肌醇五磷酸和肌醇六磷酸。MINPP1是唯一已知的能够水解这些代谢物的酶,因此它在肌醇磷酸代谢中扮演着不可或缺的角色。MINPP1的底物肌醇多磷酸是细胞内重要的信号分子,参与调控多种细胞过程,包括钙动员、囊泡转运、细胞分化和凋亡等。MINPP1的表达和活性受到多种因素的调控,包括细胞内信号通路、转录因子和表观遗传修饰等。

MINPP1在多种疾病中发挥重要作用。例如,在神经发育障碍中,MINPP1基因的突变与一种称为小脑发育不全的疾病有关。小脑发育不全是由于神经元分化受损和细胞死亡增加引起的神经退行性疾病。MINPP1的缺陷导致细胞内肌醇多磷酸代谢失衡,进而导致肌醇六磷酸的积累。肌醇六磷酸是一种能够与细胞内阳离子如铁或钙结合的螯合剂,因此,肌醇六磷酸的积累可能导致细胞内可利用的离子水平下降,从而影响细胞功能和疾病的发生[2]。

此外,MINPP1还与甲状腺肿瘤的发生发展有关。研究发现,MINPP1基因的突变和变异与甲状腺肿瘤的发生有关。MINPP1与PTEN基因相邻,PTEN是一种已知的肿瘤抑制基因。MINPP1具有与PTEN重叠的功能,因此,MINPP1的突变和变异可能通过影响PTEN的功能来促进甲状腺肿瘤的发生[1]。此外,MINPP1的表达和活性还与肿瘤的微环境有关。研究发现,MINPP1的一个亚型Minpp1 isoform-2可以分泌到细胞外,并存在于细胞外囊泡中,如外泌体。外泌体是一种由细胞分泌的小囊泡,参与细胞间通讯和微环境的调控。Minpp1 isoform-2可能通过影响细胞外肌醇多磷酸的水平来调节肿瘤微环境,从而影响肿瘤的发生和发展[3]。

MINPP1的表达和活性还受到多种因素的影响,包括细胞内信号通路、转录因子和表观遗传修饰等。例如,研究发现,HBV感染可以促进miRNA-30b-5p的表达,而miRNA-30b-5p可以显著下调MINPP1的表达。此外,MINPP1的表达还与肿瘤的发生发展有关。研究发现,MINPP1的表达水平与多种肿瘤的发生发展和预后相关。例如,MINPP1的表达水平与HBV相关的肝细胞癌的发生发展有关。MINPP1的表达水平还与多种肿瘤的预后相关,例如,高表达MINPP1的HBV相关的肝细胞癌患者预后较好[4]。

综上所述,MINPP1是一种重要的细胞内酶,参与肌醇多磷酸代谢和细胞内信号传导。MINPP1在多种疾病中发挥重要作用,包括神经发育障碍和甲状腺肿瘤。MINPP1的表达和活性受到多种因素的影响,包括细胞内信号通路、转录因子和表观遗传修饰等。MINPP1的研究有助于深入理解肌醇多磷酸代谢和细胞内信号传导的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gimm, O, Chi, H, Dahia, P L, Reynolds, P R, Eng, C. . Somatic mutation and germline variants of MINPP1, a phosphatase gene located in proximity to PTEN on 10q23.3, in follicular thyroid carcinomas. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 86, 1801-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11297621/
2. Appelhof, Bart, Wagner, Matias, Hoefele, Julia, Wieczorek, Dagmar, Jamra, Rami Abou. 2020. Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1. In European journal of human genetics : EJHG, 29, 411-421. doi:10.1038/s41431-020-00749-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33168985/
3. Zubair, Mohd, Hamzah, Rabab, Griffin, Robert, Ali, Nawab. 2022. Identification and functional characterization of multiple inositol polyphosphate phosphatase1 (Minpp1) isoform-2 in exosomes with potential to modulate tumor microenvironment. In PloS one, 17, e0264451. doi:10.1371/journal.pone.0264451. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35235602/
4. Chen, Wenbiao, Jiang, Jingjing, Gong, Lan, Bi, Kefan, Diao, Hongyan. 2021. Hepatitis B virus P protein initiates glycolytic bypass in HBV-related hepatocellular carcinoma via a FOXO3/miRNA-30b-5p/MINPP1 axis. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 40, 1. doi:10.1186/s13046-020-01803-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33390177/