Elmod2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Elmod2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16799

品系全称

C57BL/6JCya-Elmod2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-244548-Elmod2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Elmod2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16799) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ELMO/CED-12 domain containing 2
基因别称
9830169G11Rik
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001170691 | Ensembl: ENSMUST00000177594
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ELMOD2,全称为ELMO domain containing 2,是一种重要的基因,编码一种GTPase-activating protein(GAP)。ELMOD2在多种生物学过程中发挥作用,包括免疫反应、细胞骨架动态、线粒体形态和细胞代谢等。

ELMOD2在免疫反应中发挥作用。研究表明,ELMOD2在巨噬细胞和II型肺泡上皮细胞中表达,并参与调节I型和III型干扰素的表达。在人类巨噬细胞中,沉默ELMOD2会抑制Toll样受体3(TLR3)激活后的I型和III型干扰素基因的表达。此外,流感A病毒感染会降低A549细胞和巨噬细胞中ELMOD2的mRNA表达,表明ELMOD2在病毒感染中起负调控作用[1]。

ELMOD2还与细胞骨架动态有关。研究发现,ELMOD2在毛细胞静纤毛中表达,并与Arf家族的小G蛋白相互作用。ELMOD2的缺乏会导致毛细胞静纤毛的形态异常,如内毛细胞静纤毛的延长和融合,以及外毛细胞静纤毛的进行性退化[6]。

ELMOD2在调节线粒体形态中发挥重要作用。ELMOD2是ARL2的GAP,ARL2是一种调节GTPase,参与调节线粒体形态。ELMOD2的缺失会导致线粒体碎片化和融合率的降低,而ELMOD2的过表达则会促进线粒体融合[2][5]。此外,ELMOD2的分布与线粒体融合蛋白(如MFN1和MFN2)以及线粒体磷酸脂酶D(mitoPLD)相一致,表明ELMOD2在调节线粒体融合中发挥作用[2]。

ELMOD2还与细胞代谢有关。研究表明,ELMOD2通过调节Arf1-COPI活性在脂滴中锚定,并调节脂肪细胞甘油三酯脂肪酶(ATGL)的招募。ELMOD2的敲低会导致ATGL在脂滴中的增加和细胞内甘油三酯的减少[3]。

此外,ELMOD2在生殖细胞中发挥重要作用。研究发现,ELMOD2在卵母细胞中高度表达,并且其缺乏会导致卵母细胞减数分裂延迟和染色体异常分离。ELMOD2的缺乏还显著降低了卵母细胞成熟率和受精率。ELMOD2的缺乏导致线粒体聚集异常和细胞ATP水平降低,而ELMOD2与ARL2共定位并相互作用,ARL2是一种已知在卵母细胞中维持线粒体动态和ATP水平的GTPase[4]。

综上所述,ELMOD2是一种多功能基因,参与调节免疫反应、细胞骨架动态、线粒体形态和细胞代谢等生物学过程。ELMOD2的异常表达与多种疾病的发生和发展相关,包括特发性肺纤维化、听力障碍和卵母细胞减数分裂异常等。因此,研究ELMOD2的功能和机制对于理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Pulkkinen, Ville, Bruce, Sara, Rintahaka, Johanna, Matikainen, Sampsa, Kere, Juha. 2009. ELMOD2, a candidate gene for idiopathic pulmonary fibrosis, regulates antiviral responses. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 24, 1167-77. doi:10.1096/fj.09-138545. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19966137/
2. Schiavon, Cara R, Turn, Rachel E, Newman, Laura E, Kahn, Richard A. 2019. ELMOD2 regulates mitochondrial fusion in a mitofusin-dependent manner, downstream of ARL2. In Molecular biology of the cell, 30, 1198-1213. doi:10.1091/mbc.E18-12-0804. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30865555/
3. Suzuki, Michitaka, Murakami, Tatsuro, Cheng, Jinglei, Fukata, Masaki, Fujimoto, Toyoshi. 2015. ELMOD2 is anchored to lipid droplets by palmitoylation and regulates adipocyte triglyceride lipase recruitment. In Molecular biology of the cell, 26, 2333-42. doi:10.1091/mbc.E14-11-1504. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25904333/
4. Zhou, Chun-Xiang, Shi, Li-Ya, Li, Rui-Chao, Ying, Xiao-Yan, Zhang, Dong. 2017. GTPase-activating protein Elmod2 is essential for meiotic progression in mouse oocytes. In Cell cycle (Georgetown, Tex.), 16, 852-860. doi:10.1080/15384101.2017.1304329. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28324667/
5. Newman, Laura E, Schiavon, Cara R, Zhou, Chengjing, Kahn, Richard A. 2017. The abundance of the ARL2 GTPase and its GAP, ELMOD2, at mitochondria are modulated by the fusogenic activity of mitofusins and stressors. In PloS one, 12, e0175164. doi:10.1371/journal.pone.0175164. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28380071/
6. Johnson, Kenneth R, Longo-Guess, Chantal M, Gagnon, Leona H. 2012. Mutations of the mouse ELMO domain containing 1 gene (Elmod1) link small GTPase signaling to actin cytoskeleton dynamics in hair cell stereocilia. In PloS one, 7, e36074. doi:10.1371/journal.pone.0036074. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22558334/