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Acbd5-KO 基因敲除小鼠

Acbd5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Acbd5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16795

品系全称

C57BL/6JCya-Acbd5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74159-Acbd5-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Acbd5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16795) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
acyl-Coenzyme A binding domain containing 5
基因别称
1300014E15Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001355637 | Ensembl: ENSMUST00000228050
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921409Mice homozygous for a null allele exhibit alternations in cellular lipid homeostasis in the cerebellum and liver with increased very long-chain fatty acid levels, progressive cerebellar degeneration, peroxisome abnormalities, ataxia, and develop a peroxisome disorder.
更多信息
ACBD5，即酰基辅酶A结合域包含蛋白5，是一种关键蛋白质，在细胞中负责处理极长链脂肪酸（VLCFA）并将其运送到过氧化物酶体进行β-氧化。ACBD5基因的突变会导致VLCFA在细胞中的积累，从而引发一系列疾病症状，包括视网膜变性、共济失调、精神运动迟缓和严重的脑白质营养不良[2]。ACBD5基因突变引起的疾病通常表现为复杂的临床表现，如视网膜营养不良、神经退行性变和代谢异常等。

在人类中，ACBD5基因突变与多种疾病相关。例如，有报道显示，ACBD5基因突变与遗传性视网膜变性有关，如色素性视网膜炎（RP）和早期黄斑萎缩[1]。此外，ACBD5基因突变还与共济失调有关，这种疾病表现为运动失调、反射减退、视力丧失和脱髓鞘等[2]。最近的研究还表明，ACBD5基因突变与低级别胶质瘤（LGG）的预后相关，ACBD5基因表达水平的降低与LGG患者的生存率下降相关[4]。

在动物模型中，ACBD5基因敲除小鼠表现出与人类疾病相似的症状，如生存率降低、运动能力受损、视网膜感光细胞丢失和脱髓鞘等[2]。这些发现表明，ACBD5基因突变导致的疾病是由VLCFA积累引起的代谢紊乱所引起的。

目前，ACBD5基因突变引起的疾病尚无有效的治疗方法。然而，一些研究已经表明，基因治疗可能是一种有潜力的治疗方法。例如，有研究使用腺相关病毒（AAV）介导的基因递送技术，将正常的ACBD5基因导入到ACBD5基因敲除小鼠的细胞中，成功地改善了小鼠的运动能力、脱髓鞘和视网膜变性等症状[2]。这些发现为ACBD5基因突变引起的疾病的基因治疗提供了新的思路和策略。

除了ACBD5基因突变引起的疾病外，ACBD5基因还与一些其他疾病相关。例如，有研究表明，ACBD5基因突变与血小板减少症有关[5]。此外，ACBD5基因的表达还与鸭肉的代谢和风味有关[3]。这些发现表明，ACBD5基因在多种生物学过程中发挥重要作用，其功能异常可能与多种疾病的发生和发展相关。

综上所述，ACBD5基因是一种重要的蛋白质，在细胞中负责处理极长链脂肪酸并将其运送到过氧化物酶体进行β-氧化。ACBD5基因突变会导致VLCFA在细胞中的积累，从而引发一系列疾病症状，包括视网膜变性、共济失调、精神运动迟缓和严重的脑白质营养不良。目前，ACBD5基因突变引起的疾病尚无有效的治疗方法，但基因治疗可能是一种有潜力的治疗方法。此外，ACBD5基因还与一些其他疾病相关，如血小板减少症和低级别胶质瘤。

参考文献：
1. Pappaterra-Rodriguez, Mariella C, Muns, Sofia M, Ayala Rodríguez, Sofía C, Izquierdo, Natalio, Oliver, Armando L. 2022. Variables in the ACBD5 Gene Leading to Distinct Phenotypes: A Case Report. In Cureus, 14, e32930. doi:10.7759/cureus.32930. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36699790/
2. Granadeiro, Luis, Zarralanga, Violeta Enríquez, Rosa, Ricardo, Lamas, Sofia, Brites, Pedro. . Ataxia with giant axonopathy in Acbd5-deficient mice halted by adeno-associated virus gene therapy. In Brain : a journal of neurology, 147, 1457-1473. doi:10.1093/brain/awad407. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38066620/
3. Liu, Dapeng, Zhang, He, Yang, Youyou, Hou, Shuisheng, Zhou, Zhengkui. 2023. Metabolome-Based Genome-Wide Association Study of Duck Meat Leads to Novel Genetic and Biochemical Insights. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), 10, e2300148. doi:10.1002/advs.202300148. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37013465/
4. Gao, Dandan, Zhou, Qiangyi, Hou, Dianqi, Zhou, Li, Bi, Yunke. 2024. A novel peroxisome-related gene signature predicts clinical prognosis and is associated with immune microenvironment in low-grade glioma. In PeerJ, 12, e16874. doi:10.7717/peerj.16874. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38406287/
5. Punzo, F, Mientjes, E J, Rohe, C F, Bertoli-Avella, A M, Perrotta, S. . A mutation in the acyl-coenzyme A binding domain-containing protein 5 gene (ACBD5 ) identified in autosomal dominant thrombocytopenia. In Journal of thrombosis and haemostasis : JTH, 8, 2085-7. doi:10.1111/j.1538-7836.2010.03979.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20626622/

资料下载

S-KO-16795_6J_74159_Acbd5_Exon 4_strategy.pdf
S-KO-16795_6J_74159_Acbd5_Exon 4_strategy.pdf
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