Inpp1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Inpp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16790

品系全称

C57BL/6JCya-Inpp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16329-Inpp1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Inpp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16790) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
inositol polyphosphate-1-phosphatase
基因别称
2300002C06Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008384 | Ensembl: ENSMUST00000027271
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104848Female mice homozygous for a targeted allele exhibit decreased susceptibility to bacterial infection.
INPP1,即inositol polyphosphate-1-phosphatase,是一种在磷脂酰肌醇信号传导途径中发挥重要作用的酶。它负责将肌醇1,3,4-三磷酸和肌醇1,4-二磷酸水解为肌醇1,3-二磷酸和肌醇1,4-二磷酸。这些肌醇磷酸盐是细胞信号传导的关键分子,参与调节多种生物学过程,包括细胞生长、分化、存活和凋亡。INPP1的表达和活性受到多种因素的调控,包括基因表达、蛋白质修饰和环境信号等。

INPP1在多种疾病中发挥重要作用,包括双相情感障碍、癌症和自杀行为等。研究发现,双相情感障碍患者对锂治疗的反应差异可能与INPP1基因的多态性有关。锂是一种常用的双相情感障碍治疗药物,其作用机制可能与INPP1和IMPase等酶的抑制有关。因此,INPP1基因的多态性可能影响锂治疗的疗效。

在癌症研究中,INPP1的表达与多种癌症的发生和发展密切相关。例如,在宫颈癌中,INPP1的表达上调与肿瘤生长、迁移和侵袭有关。miR-27a可以通过与INPP1的3'非翻译区结合来上调INPP1的表达,从而促进肿瘤的发生和发展。此外,INPP1的表达也与人结肠癌的发生有关,其在肿瘤组织中的表达水平显著高于正常组织。这些研究结果提示,INPP1可能成为癌症诊断和治疗的潜在靶点。

自杀行为是双相情感障碍患者的高风险因素。研究发现,INPP1基因的多态性与自杀行为的发生有关。具有特定基因型的患者更容易出现自杀行为。这表明INPP1基因可能在自杀行为的发病机制中发挥重要作用。

INPP1的表达和活性还受到其他因素的影响。例如,在鸡中,外源添加植酸酶可以上调INPP1基因的表达,并促进肌醇的释放。这提示,INPP1可能在植酸代谢中发挥作用,并通过肌醇的释放影响鸡的生长性能。

INPP1的研究为理解磷脂酰肌醇信号传导途径的生物学功能和疾病发生机制提供了新的思路。INPP1的基因多态性和表达水平可能成为疾病诊断和治疗的潜在靶点。进一步研究INPP1的生物学功能和调控机制,有助于深入理解磷脂酰肌醇信号传导途径在疾病发生和发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。

参考文献:
1. Løvlie, R, Gulbrandsen, A K, Molven, A, Steen, V M. . Genomic structure and sequence analysis of a human inositol polyphosphate 1-phosphatase gene (INPP1). In Pharmacogenetics, 9, 517-28. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10780272/
2. Li, Pu, Zhang, Qiaoge, Tang, Hua. 2019. INPP1 up-regulation by miR-27a contributes to the growth, migration and invasion of human cervical cancer. In Journal of cellular and molecular medicine, 23, 7709-7716. doi:10.1111/jcmm.14644. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31557403/
3. Li, S R, Gyselman, V G, Lalude, O, Dorudi, S, Bustin, S A. . Transcription of the inositol polyphosphate 1-phosphatase gene (INPP1) is upregulated in human colorectal cancer. In Molecular carcinogenesis, 27, 322-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10747296/
4. Serajee, F J, Nabi, R, Zhong, H, Mahbubul Huq, A H M. . Association of INPP1, PIK3CG, and TSC2 gene variants with autistic disorder: implications for phosphatidylinositol signalling in autism. In Journal of medical genetics, 40, e119. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14627686/
5. Michelon, Leandro, Meira-Lima, Ivanor, Cordeiro, Quirino, Collier, David, Vallada, Homero. 2006. Association study of the INPP1, 5HTT, BDNF, AP-2beta and GSK-3beta GENE variants and restrospectively scored response to lithium prophylaxis in bipolar disorder. In Neuroscience letters, 403, 288-93. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16787706/
6. Jiménez, E, Arias, B, Mitjans, M, Vieta, E, Benabarre, A. 2013. Genetic variability at IMPA2, INPP1 and GSK3β increases the risk of suicidal behavior in bipolar patients. In European neuropsychopharmacology : the journal of the European College of Neuropsychopharmacology, 23, 1452-62. doi:10.1016/j.euroneuro.2013.01.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23453640/
7. Nde, Pius N, Johnson, Candice A, Pratap, Siddharth, Lima, Maria F, Villalta, Fernando. . Gene network analysis during early infection of human coronary artery smooth muscle cells by Trypanosoma cruzi and Its gp83 ligand. In Chemistry & biodiversity, 7, 1051-64. doi:10.1002/cbdv.200900320. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20491065/
8. Greene, Elizabeth, Mallmann, Barbara, Wilson, Jonathan W, Cowieson, Aaron J, Dridi, Sami. 2020. Monitoring Phytate Hydrolysis Using Serial Blood Sampling and Feather Myo-Inositol Levels in Broilers. In Frontiers in physiology, 11, 736. doi:10.3389/fphys.2020.00736. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32676038/
9. Mitjans, Marina, Arias, Bárbara, Jiménez, Esther, Vieta, Eduard, Benabarre, Antoni. . Exploring Genetic Variability at PI, GSK3, HPA, and Glutamatergic Pathways in Lithium Response: Association With IMPA2, INPP1, and GSK3B Genes. In Journal of clinical psychopharmacology, 35, 600-4. doi:10.1097/JCP.0000000000000382. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26267417/
10. Amare, Azmeraw T, Schubert, Klaus Oliver, Baune, Bernhard T. 2017. Pharmacogenomics in the treatment of mood disorders: Strategies and Opportunities for personalized psychiatry. In The EPMA journal, 8, 211-227. doi:10.1007/s13167-017-0112-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29021832/