Atp6v1c1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp6v1c1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16774

品系全称

C57BL/6JCya-Atp6v1c1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66335-Atp6v1c1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp6v1c1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16774) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
mTOR信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit C1
基因别称
1700025B18Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025494 | Ensembl: ENSMUST00000022904
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ATP6V1C1,也称为V-ATPase蛋白亚单位C1,是V-ATPase(一种质子泵)的组成部分,负责细胞内pH的调节。V-ATPase是一种多亚基蛋白复合物,广泛存在于真核细胞的各种细胞器膜上,包括内质网、溶酶体、高尔基体和细胞膜。它的主要功能是通过水解ATP来泵送质子,从而调节细胞器内部的pH值。在多种生物学过程中,如细胞内吞作用、溶酶体功能、细胞生长和分化等,ATP6V1C1发挥着重要作用。

在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中,ATP6V1C1的表达水平显著升高。研究发现,在OSCC患者中,ATP6V1C1基因和蛋白的表达水平明显高于对照组[1]。此外,ATP6V1C1蛋白在OSCC组织中呈现强阳性表达,而在正常黏膜组织中则呈弱阳性或阴性表达。这些结果表明,ATP6V1C1可能在口腔癌的发生和进展中发挥重要作用。

ATP6V1C1还与牙龈炎的发生和发展密切相关。研究发现,在牙龈炎症中,多个miRNA的表达水平显著升高,包括hsa-miR-130a-3p、hsa-miR-142-3p、hsa-miR-144-3p等。这些miRNA可以靶向ATP6V1C1基因,从而抑制其表达。此外,hsa-miR-144-3p、hsa-miR-144-5p和hsa-miR-130a-3p还可以靶向CPEB1、ABCA1和ATP6V1C1基因,进一步影响牙龈炎症的发生和发展[2]。

在牙齿发育过程中,ATP6V1C1的表达水平也发生变化。研究发现,在牙齿发育的不同阶段,ATP6V1C1的表达水平存在差异。在牙釉质形成的成熟阶段,ATP6V1C1的表达水平显著升高。这可能与其在细胞内吞作用和溶酶体功能中的作用有关,因为在成熟阶段,牙釉质形成细胞的内吞作用和溶酶体功能最为活跃[3]。

在乳腺癌细胞中,ATP6V1C1的表达水平也发生变化。研究发现,ATP6V1C1基因的缺失会导致乳腺癌细胞中肌动蛋白丝的排列紊乱,从而影响乳腺癌的侵袭和转移。这表明,ATP6V1C1可能通过调节肌动蛋白丝的排列,影响乳腺癌的侵袭和转移[4]。

此外,ATP6V1C1还与牙周炎的发生和发展密切相关。研究发现,通过敲低ATP6V1C1基因的表达,可以显著降低牙周炎引起的骨侵蚀和炎症。这表明,ATP6V1C1可能是一个潜在的牙周炎治疗靶点[5]。

ATP6V1C1基因的突变还会导致多种疾病的发生,包括多系统表型、神经发育障碍等。研究发现,ATP6V1C1和ATP6V1B2基因的突变会导致V-ATPase功能的异常,进而影响溶酶体和自噬体的功能,导致多种疾病的发生[6]。

综上所述,ATP6V1C1是一种重要的V-ATPase蛋白亚单位,参与调节细胞内pH,影响多种生物学过程。ATP6V1C1在口腔鳞状细胞癌、牙龈炎、牙齿发育、乳腺癌和牙周炎等多种疾病中发挥重要作用。此外,ATP6V1C1的基因突变还与多种疾病的发生密切相关。因此,ATP6V1C1的研究对于深入理解这些疾病的发病机制和寻找新的治疗靶点具有重要意义。

参考文献:
1. Oliveira Alves, M G, Carta, C F L, Padín-Iruegas, M-E, García-García, A, Almeida, J D. 2016. Expression of ATP6V1C1 during oral carcinogenesis. In Biotechnic & histochemistry : official publication of the Biological Stain Commission, 91, 263-8. doi:10.3109/10520295.2016.1144078. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26984774/
2. Zheng, L, Chopra, A, Weiner, J, Dommisch, H, Schaefer, A S. 2023. miRNAs from Inflamed Gingiva Link Gene Signaling to Increased MET Expression. In Journal of dental research, 102, 1488-1497. doi:10.1177/00220345231197984. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37822091/
3. Sarkar, Juni, Wen, Xin, Simanian, Emil J, Paine, Michael L. 2015. V-type ATPase proton pump expression during enamel formation. In Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology, 52-54, 234-245. doi:10.1016/j.matbio.2015.11.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26586472/
4. Cai, Ming, Liu, Pengcheng, Wei, Li, Feng, Shengmei, Deng, Lianfu. 2014. Atp6v1c1 may regulate filament actin arrangement in breast cancer cells. In PloS one, 9, e84833. doi:10.1371/journal.pone.0084833. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24454753/
5. Li, Sheng, Hao, Liang, Wang, Lin, Shao, Jian-Zhong, Chen, Wei. 2015. Targeting Atp6v1c1 Prevents Inflammation and Bone Erosion Caused by Periodontitis and Reveals Its Critical Function in Osteoimmunology. In PloS one, 10, e0134903. doi:10.1371/journal.pone.0134903. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26274612/
6. Carpentieri, Giovanna, Cecchetti, Serena, Bocchinfuso, Gianfranco, Tartaglia, Marco, Flex, Elisabetta. 2024. Dominantly acting variants in ATP6V1C1 and ATP6V1B2 cause a multisystem phenotypic spectrum by altering lysosomal and/or autophagosome function. In HGG advances, 5, 100349. doi:10.1016/j.xhgg.2024.100349. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39210597/