Smpx-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Smpx-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16742

品系全称

C57BL/6JCya-Smpxem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66106-Smpx-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Smpx-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16742) were purchased from Cyagen.
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
small muscle protein, X-linked
基因别称
1010001C09Rik,Csl
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001252591 | Ensembl: ENSMUST00000112521
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913356Mice homozygous for a null mutation do not exhibit defects in heart or skeletal muscle morphology or development.
SMPX,也称为Small Muscle Protein, X-linked,是一种编码小型肌肉蛋白的基因,位于X染色体上。该基因主要在心脏和骨骼肌肉中表达,也在内耳的毛细胞中表达。SMPX编码的蛋白质被认为与细胞骨架相关,可能参与机械信号转导过程。近年来,SMPX基因的突变被发现与X染色体连锁的进行性耳聋有关,这表明SMPX在听觉过程中可能发挥着重要作用。除了在听觉功能中的作用外,SMPX基因的突变还被发现与肌病有关,这表明SMPX可能在肌肉发育和功能中也起着关键作用[3]。

在研究SMPX基因功能的过程中,生物信息学工具被广泛用于分析非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)对SMPX蛋白功能的影响。研究发现,SMPX基因中的某些nsSNPs可以导致蛋白质结构发生改变,从而影响其与其他蛋白质的结合亲和力,进而影响其功能。例如,研究发现SMPX基因中的A29T突变可以显著改变SMPX蛋白的结构,导致其与其他功能伙伴的结合亲和力降低,从而影响听觉功能[1]。

为了进一步研究SMPX基因的功能,研究人员还构建了SMPX缺陷的斑马鱼模型。研究发现,SMPX缺陷的斑马鱼胚胎中,内耳毛细胞的数量明显减少,并且毛细胞的结构也发生了改变。这表明SMPX在毛细胞的发育和维持中起着重要作用。此外,研究人员还发现,SMPX缺陷的斑马鱼胚胎中,肌肉纤维的组织和功能也受到了影响,这表明SMPX可能在肌肉发育中也起着重要作用[2]。

除了在听觉和肌肉中的作用外,SMPX基因的突变还被发现与一种称为远端肌病的新疾病有关。研究发现,SMPX基因中的某些突变可以导致肌肉纤维中蛋白质的聚集,从而影响肌肉纤维的组织和功能。这表明SMPX可能在肌肉纤维的正常功能中也起着重要作用[4]。

综上所述,SMPX基因在听觉、肌肉发育和功能中发挥着重要作用。SMPX基因的突变可能导致多种疾病,包括X染色体连锁的进行性耳聋、远端肌病等。通过深入研究SMPX基因的功能,我们可以更好地理解这些疾病的发病机制,并为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Arifuzzaman, Md, Mitra, Sarmistha, Das, Raju, Absar, Nurul, Dash, Raju. 2019. In silico analysis of nonsynonymous single-nucleotide polymorphisms (nsSNPs) of the SMPX gene. In Annals of human genetics, 84, 54-71. doi:10.1111/ahg.12350. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31583691/
2. Ghilardi, Anna, Diana, Alberto, Bacchetta, Renato, Prosperi, Laura, Del Giacco, Luca. 2021. Inner Ear and Muscle Developmental Defects in Smpx-Deficient Zebrafish Embryos. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22126497. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34204426/
3. Patzak, D, Zhuchenko, O, Lee, C C, Wehnert, M. . Identification, mapping, and genomic structure of a novel X-chromosomal human gene (SMPX) encoding a small muscular protein. In Human genetics, 105, 506-12. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10598820/
4. Johari, Mridul, Sarparanta, Jaakko, Vihola, Anna, Hackman, Peter, Udd, Bjarne. 2021. Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions. In Acta neuropathologica, 142, 375-393. doi:10.1007/s00401-021-02319-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33974137/