Liph-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Liph-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16737

品系全称

C57BL/6JCya-Liphem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-239759-Liph-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Liph-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16737) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
lipase, member H
基因别称
C130037N08Rik,D16Wsu119e,H06,Lpdlr,P3,PLA1B,lpd1,lpd2,mPA-PLA1
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001083894 | Ensembl: ENSMUST00000060673
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2388029Mice homozygous for a knock-out allele exhibit wavy vibrissae and wavy and matted coats associated with impaired inner rooth sheath formation.
基因LIPH,也称为脂酶H,是一种位于人类3号染色体上的基因,其编码的蛋白质在细胞膜上具有磷脂酶A1a的活性。这种酶能够选择性地水解磷脂酰肌醇二磷酸(PA)产生溶血磷脂酸(LPA)。LPA是一种重要的信号分子,参与调节多种细胞过程,包括细胞生长、分化、迁移和存活。LIPH基因的突变与多种疾病相关,包括遗传性脱发、癌症等。

在遗传性脱发方面,LIPH基因突变已被证明与几种不同类型的脱发相关。例如,LIPH基因的突变与常染色体隐性遗传的羊毛状头发/脱发症(ARWH/HT)相关[6]。这种疾病以出生时头发卷曲、稀疏和细弱为特征,并可能导致头发稀疏或脱发。此外,LIPH基因的突变还与常染色体隐性遗传的脱发症(LAH2)相关[4]。这种疾病以全身性头发稀疏为特征,但男性的胡须不受影响。

在癌症方面,LIPH基因的表达与某些癌症的预后相关。例如,研究表明,LIPH基因在胰腺导管腺癌(PDAC)中的表达水平与疾病的晚期阶段和不良预后相关[2]。此外,LIPH基因的表达还与乳腺癌的预后相关。研究发现,乳腺癌组织中LIPH基因的表达水平升高与患者生存期缩短相关[3]。这些研究表明,LIPH基因可能在癌症的发生和进展中发挥重要作用。

此外,LIPH基因还与其他疾病相关。例如,研究表明,LIPH基因的突变与血脂代谢紊乱相关[1]。此外,LIPH基因的表达还与食管鳞状细胞癌(ESCC)的进展相关[5]。这些研究表明,LIPH基因在多种疾病的发生和进展中发挥重要作用。

综上所述,LIPH基因是一种重要的基因,其编码的蛋白质参与调节多种细胞过程,包括细胞生长、分化、迁移和存活。LIPH基因的突变与多种疾病相关,包括遗传性脱发、癌症、血脂代谢紊乱等。深入研究LIPH基因的功能和机制有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mizukami, Yukari, Hayashi, Ryota, Tsuruta, Daisuke, Shimomura, Yutaka, Sugawara, Koji. 2018. Novel splice site mutation in the LIPH gene in a patient with autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis: Case report and published work review. In The Journal of dermatology, 45, 613-617. doi:10.1111/1346-8138.14257. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29464811/
2. Han, Lijie, Jiang, Yongsheng, Shi, Minmin, Jiang, Lingxi, Chen, Hao. 2023. LIPH contributes to glycolytic phenotype in pancreatic ductal adenocarcinoma by activating LPA/LPAR axis and maintaining ALDOA stability. In Journal of translational medicine, 21, 838. doi:10.1186/s12967-023-04702-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37990271/
3. Gao, Peng, Liu, Qiang, Ai, Bolun, Wang, Zhongzhao, Wang, Jing. 2021. Prognostic Value and Clinical Significance of LIPH in Breast Cancer. In International journal of general medicine, 14, 7613-7623. doi:10.2147/IJGM.S332233. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34754232/
4. Naz, Gul, Khan, Bushra, Ali, Ghazanfar, Ansar, Muhammad, Ahmad, Wasim. 2009. Novel missense mutations in lipase H (LIPH) gene causing autosomal recessive hypotrichosis (LAH2). In Journal of dermatological science, 54, 12-6. doi:10.1016/j.jdermsci.2008.12.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19167195/
5. Xiao, Yuhang, Tang, Jinming, Yang, Desong, Wang, Wenxiang, Su, Min. 2022. Long noncoding RNA LIPH-4 promotes esophageal squamous cell carcinoma progression by regulating the miR-216b/IGF2BP2 axis. In Biomarker research, 10, 60. doi:10.1186/s40364-022-00408-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35971159/
6. Chang, Xiao-Dan, Gu, Ya-Juan, Dai, Shan, Zhao, Hong-Shan, Song, Qing-Hua. . Novel mutations in the lipase H gene lead to secretion defects of LIPH in Chinese patients with autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis (ARWH/HT). In Mutagenesis, 32, 599-606. doi:10.1093/mutage/gex043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29346610/