智鼠故事 
C57BL/6JCya-Card14em1/Cya 基因敲除小鼠
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产品名称：
Card14-KO
产品编号：
S-KO-16731
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Card14-KO mice (Strain S-KO-16731) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Card14em1/Cya
品系编号
KOCMP-170720-Card14-B6J-VB
产品编号
S-KO-16731
基因名
Card14
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Bimp2；CARMA2
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_130886
Ensembl ID
ENSMUST00000106250
靶向范围
Exon 5~18
敲除长度
~17.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2386258 Homozygous null mice show resistance to IMQ-induced psoriasiform disease. Heterozygotes for a gain-of-function allele develop chronic psoriasis with scaly lesions, epidermal thickening, keratinocyte hyperproliferation, hyperkeratosis and skin inflammation while homozygotes die within days of birth.
基因研究概述
CARD14，即Caspase Recruitment Domain-containing family 14，是一种重要的细胞内支架蛋白，主要在皮肤的角质形成细胞中表达。它在调控核因子κB（NF-κB）信号通路中发挥关键作用，而NF-κB是炎症反应中的主调控因子。CARD14通过与BCL10和MALT1蛋白形成信号复合体，进而激活NF-κB信号通路，从而调节炎症相关的基因表达。这种信号传导过程在维持皮肤稳态和应对炎症反应中起着至关重要的作用[6]。
CARD14基因突变与多种皮肤病的发生发展密切相关，其中最显著的是银屑病（psoriasis）和家族性毛发红糠疹（familial pityriasis rubra pilaris，PRP）。研究表明，CARD14基因的杂合突变与这些疾病的发生相关。这些突变导致CARD14信号传导通路的过度激活，进而导致角质形成细胞的过度增殖和炎症反应，从而引发皮肤病变[1,5]。此外，CARD14基因的表达异常也与印度银屑病患者中CARD14基因的过表达有关，这进一步支持了CARD14在银屑病发生中的作用[2]。
在银屑病患者中，CARD14基因的表达异常可能导致其对传统银屑病疗法的反应不佳。例如，一些CARD14基因突变的患者表现出对甲氨蝶呤、口服维甲酸和肿瘤坏死因子α抑制剂等传统疗法的抵抗性。然而，一些研究表明，对于CARD14相关的银屑病患者，使用乌司奴单抗（ustekinumab）可能具有更好的疗效[1]。乌司奴单抗是一种靶向IL-12/IL-23信号通路的生物制剂，可以抑制炎症反应，从而改善银屑病症状。
除了银屑病，CARD14基因突变还与家族性毛发红糠疹（PRP）的发生相关。PRP是一种罕见的皮肤病，表现为毛囊角化性丘疹融合成橙红色鳞屑斑块，伴 palmoplantar keratoderma。研究发现，家族性PRP患者的CARD14基因中存在获得性功能突变，导致CARD14信号通路的过度激活，进而引发皮肤病变[3]。
此外，CARD14基因的表达异常还与前列腺癌（prostate cancer，PCa）的发生发展相关。研究表明，CARD14基因在前列腺癌细胞中过表达，并且其信号传导通路与细胞存活和癌相关基因表达密切相关。通过分析现有的癌症数据库，研究发现CARD14过表达与侵袭性PCa患者相关。此外，敲低CARD14基因表达可以显著降低PCa细胞系的存活能力。这些发现表明CARD14基因在前列腺癌发生发展中发挥重要作用，并且可能是PCa治疗的新靶点[4]。
综上所述，CARD14基因在多种皮肤病和癌症的发生发展中发挥重要作用。其信号传导通路的异常激活与炎症反应、细胞增殖和癌相关基因表达密切相关。因此，深入研究CARD14基因的功能和调控机制对于理解相关疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。
参考文献：
1. Craiglow, Brittany G, Boyden, Lynn M, Hu, Ronghua, Paller, Amy S, Choate, Keith A. 2018. CARD14-associated papulosquamous eruption: A spectrum including features of psoriasis and pityriasis rubra pilaris. In Journal of the American Academy of Dermatology, 79, 487-494. doi:10.1016/j.jaad.2018.02.034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29477734/
2. Singh, S, Pradhan, D, Puri, P, Sharma, Shruti, Jain, A K. 2024. Profiling CARD14 gene expression in Indian Psoriasis patients. In Scientific reports, 14, 28798. doi:10.1038/s41598-024-78267-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39567556/
3. Wang, Dingyuan, Chong, Vanessa Cui-Lian, Chong, Wei-Sheng, Oon, Hazel H. . A Review on Pityriasis Rubra Pilaris. In American journal of clinical dermatology, 19, 377-390. doi:10.1007/s40257-017-0338-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29302927/
4. Vanneste, Domien, Staal, Jens, Haegman, Mira, Beyaert, Rudi, Afonina, Inna S. 2022. CARD14 Signalling Ensures Cell Survival and Cancer Associated Gene Expression in Prostate Cancer Cells. In Biomedicines, 10, . doi:10.3390/biomedicines10082008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36009554/
5. Van Nuffel, Elien, Schmitt, Anja, Afonina, Inna S, Beyaert, Rudi, Hailfinger, Stephan. 2016. CARD14-Mediated Activation of Paracaspase MALT1 in Keratinocytes: Implications for Psoriasis. In The Journal of investigative dermatology, 137, 569-575. doi:10.1016/j.jid.2016.09.031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27939769/
6. Zotti, Tiziana, Polvere, Immacolata, Voccola, Serena, Vito, Pasquale, Stilo, Romania. 2018. CARD14/CARMA2 Signaling and its Role in Inflammatory Skin Disorders. In Frontiers in immunology, 9, 2167. doi:10.3389/fimmu.2018.02167. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30319628/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
