Tbl1x-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tbl1x-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16724

品系全称

C57BL/6JCya-Tbl1xem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-21372-Tbl1x-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tbl1x-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16724) were purchased from Cyagen.
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KO小鼠库模型
Wnt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transducin (beta)-like 1 X-linked
基因别称
5330429M20,Tbl1
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_020601 | Ensembl: ENSMUST00000088217
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TBL1X,全称为F-box样/WD重复蛋白TBL1X,是一种编码F-box和WD重复结构域的蛋白的基因。F-box蛋白是一类广泛存在于真核生物中的蛋白质,通常作为泛素连接酶复合体的底物识别亚基,参与蛋白质的泛素化降解过程。WD重复结构域则是一类高度保守的结构域,能够与多种蛋白质相互作用,参与信号转导、蛋白质折叠、细胞周期调控等多种生物学过程。

TBL1X基因位于X染色体上,其突变与多种疾病相关,包括先天性甲状腺功能减退症、听力损失、自闭症谱系障碍等。TBL1X基因突变导致其编码的蛋白质功能异常,影响甲状腺激素受体-corepressor复合物的形成,进而影响甲状腺激素的信号传导,导致甲状腺功能减退症。此外,TBL1X基因突变还与听力损失相关,其机制可能与TBL1X蛋白在耳蜗发育和功能中的作用有关。最近的研究还发现,TBL1X基因与自闭症谱系障碍相关,其机制可能与Wnt信号通路和转录调控有关。

除了在疾病中的作用,TBL1X基因在正常生理过程中也发挥着重要作用。例如,TBL1X蛋白与另一个F-box蛋白TBL1XR1相互作用,共同调节转录因子BCL6的活性,进而影响免疫细胞的发育和功能。此外,TBL1X蛋白还参与Wnt/β-catenin信号通路和NF-κB信号通路的调节,影响细胞的增殖、分化和炎症反应。

近年来,随着高通量测序技术的发展,越来越多的TBL1X基因突变被发现,为研究TBL1X基因的功能和疾病发生机制提供了新的线索。例如,研究发现,TBL1X基因突变与肝细胞癌的转移相关,其机制可能与TBL1X蛋白的剪接变异体有关。此外,TBL1X基因突变还与动脉瘤的形成和发展相关,其机制可能与中性粒细胞弹性蛋白酶(NE)的调节作用有关。

除了TBL1X基因,其同源基因TBL1Y也位于Y染色体上,编码与TBL1X蛋白相似的蛋白质。TBL1Y蛋白在男性生殖细胞发育和功能中发挥重要作用,其突变可能导致男性不育。此外,TBL1Y蛋白还参与细胞周期的调节,其异常表达可能与肿瘤的发生和发展相关。

综上所述,TBL1X基因是一种重要的基因,其编码的蛋白质参与多种生物学过程,并与多种疾病相关。随着对TBL1X基因研究的深入,有望为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

TBL1X基因在多种生物学过程中发挥重要作用,其突变与多种疾病相关。例如,研究发现,TBL1X基因突变与肝细胞癌的转移相关[3]。此外,TBL1X基因突变还与动脉瘤的形成和发展相关[1]。TBL1X基因突变导致其编码的蛋白质功能异常,影响甲状腺激素受体-corepressor复合物的形成,进而影响甲状腺激素的信号传导,导致甲状腺功能减退症[4]。此外,TBL1X基因突变还与听力损失相关,其机制可能与TBL1X蛋白在耳蜗发育和功能中的作用有关[3]。最近的研究还发现,TBL1X基因与自闭症谱系障碍相关,其机制可能与Wnt信号通路和转录调控有关[6]。

除了在疾病中的作用,TBL1X基因在正常生理过程中也发挥着重要作用。例如,TBL1X蛋白与另一个F-box蛋白TBL1XR1相互作用,共同调节转录因子BCL6的活性,进而影响免疫细胞的发育和功能[2]。此外,TBL1X蛋白还参与Wnt/β-catenin信号通路和NF-κB信号通路的调节,影响细胞的增殖、分化和炎症反应[2]。

近年来,随着高通量测序技术的发展,越来越多的TBL1X基因突变被发现,为研究TBL1X基因的功能和疾病发生机制提供了新的线索。例如,研究发现,TBL1X基因突变与肝细胞癌的转移相关,其机制可能与TBL1X蛋白的剪接变异体有关[3]。此外,TBL1X基因突变还与动脉瘤的形成和发展相关,其机制可能与中性粒细胞弹性蛋白酶(NE)的调节作用有关[1]。

除了TBL1X基因,其同源基因TBL1Y也位于Y染色体上,编码与TBL1X蛋白相似的蛋白质。TBL1Y蛋白在男性生殖细胞发育和功能中发挥重要作用,其突变可能导致男性不育。此外,TBL1Y蛋白还参与细胞周期的调节,其异常表达可能与肿瘤的发生和发展相关[5]。

综上所述,TBL1X基因是一种重要的基因,其编码的蛋白质参与多种生物学过程,并与多种疾病相关。随着对TBL1X基因研究的深入,有望为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yang, Mei, Zhou, Xinmiao, Pearce, Stuart W A, Xiao, Qingzhong, Zhang, Li. 2023. Causal Role for Neutrophil Elastase in Thoracic Aortic Dissection in Mice. In Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology, 43, 1900-1920. doi:10.1161/ATVBAHA.123.319281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37589142/
2. Pray, Betsy A, Youssef, Youssef, Alinari, Lapo. 2022. TBL1X: At the crossroads of transcriptional and posttranscriptional regulation. In Experimental hematology, 116, 18-25. doi:10.1016/j.exphem.2022.09.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36206873/
3. Wang, Yanli, Liu, Zengping, Chen, Chi, Xu, Baicheng, Guo, Yufen. 2022. Verification of an iPSC line (LZUi002-A) from a patient with a novel mutation in the TBL1X gene. In Stem cell research, 61, 102761. doi:10.1016/j.scr.2022.102761. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35339883/
4. Heinen, Charlotte A, Losekoot, Monique, Sun, Yu, Fliers, Eric, van Trotsenburg, A S Paul. 2016. Mutations in TBL1X Are Associated With Central Hypothyroidism. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 101, 4564-4573. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27603907/
5. Lavorando, Ellen, Owens, Michael C, Liu, Kathy Fange. 2024. Comparing the roles of sex chromosome-encoded protein homologs in gene regulation. In Genes & development, 38, 585-596. doi:10.1101/gad.351890.124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39048311/
6. Chung, Ren-Hua, Ma, Deqiong, Wang, Kai, Pericak-Vance, Margaret A, Martin, Eden R. 2011. An X chromosome-wide association study in autism families identifies TBL1X as a novel autism spectrum disorder candidate gene in males. In Molecular autism, 2, 18. doi:10.1186/2040-2392-2-18. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22050706/