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Pomc-KO 基因敲除小鼠

Pomc-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pomc-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16710

品系全称

C57BL/6JCya-Pomcem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18976-Pomc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pomc-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16710) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pro-opiomelanocortin-alpha
基因别称
ACTH，BE，Beta-LPH，Clip，Gamma-LPH，Npp，Pomc-1，Pomc1，alpha-MSH，alphaMSH，beta-MSH，gamma-MSH
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008895 | Ensembl: ENSMUST00000020990
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97742Homozygotes for a targeted null mutation are obese and exhibit abnormal hormone levels, abnormal pigmentation, increased food intake, and adiposity. Mice homozygous for another knock-out allele exhibit altered reward based behavior and immune response toLPS treatment.
更多信息
POMC（proopiomelanocortin），也称为前阿黑皮素原，是一种重要的蛋白质前体，它在人体内发挥着多种生物学功能。POMC的发现可以追溯到1978年，当时Nakanishi及其同事成功克隆了牛POMC的cDNA，这一发现为后续关于POMC生理功能和调控的研究奠定了基础[1]。POMC在人体内分泌系统中起着关键作用，它被加工成多种生物活性肽，如促肾上腺皮质激素（ACTH）、β-脂解素（β-LPH）、α-促黑素细胞激素（α-MSH）和内啡肽等。这些多肽在调节食欲、能量代谢、肾上腺功能、免疫反应和皮肤色素沉着等方面发挥着重要作用。

POMC的基因表达受到严格的调控。研究表明，POMC基因的启动子区域包含多个重要的调控元件，如糖皮质激素反应元件（GRE）和Nur反应元件，这些元件与转录因子的结合决定了POMC基因的表达水平[2]。此外，POMC基因的表达还受到多种信号通路的调控，包括皮质醇释放激素（CRH）和Nur家族的孤儿核受体等[3]。这些信号通路通过调节POMC基因的转录，进而影响POMC蛋白的合成和分泌。

研究发现，POMC基因的异常表达与多种疾病的发生发展密切相关。例如，POMC基因的突变与食欲调节障碍相关，如肥胖和厌食症等[1]。此外，POMC基因的异常表达还与肾上腺皮质功能异常有关，如库欣病等[4]。这些研究结果表明，POMC基因在维持人体内环境稳定和调节生理功能方面发挥着重要作用。

近年来，研究发现POMC基因的表达和甲基化状态与一些疾病的发生发展相关。例如，POMC基因的甲基化状态与精神分裂症的发生发展相关。研究显示，精神分裂症患者POMC基因的甲基化水平显著高于健康对照组，且POMC蛋白水平较低[6]。此外，POMC基因的甲基化状态还与原发性甲状旁腺功能亢进（PHPT）的发生发展相关。研究发现，PHPT患者POMC基因的甲基化水平显著高于健康对照组，且POMC蛋白表达水平较低[5]。

综上所述，POMC基因在人体内分泌系统中发挥着重要作用，其表达和甲基化状态与多种疾病的发生发展密切相关。深入研究POMC基因的功能和调控机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Clark, Adrian J L. 2015. 60 YEARS OF POMC: The proopiomelanocortin gene: discovery, deletion and disease. In Journal of molecular endocrinology, 56, T27-37. doi:10.1530/JME-15-0268. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26643913/
2. Pecori Giraldi, F, Cassarino, F, Pagliardini, L, Asnaghi, V, Cavagnini, F. 2011. The human POMC gene promoter: where do we stand? In Journal of endocrinological investigation, 34, 454-60. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21464606/
3. Drouin, Jacques. 2016. 60 YEARS OF POMC: Transcriptional and epigenetic regulation of POMC gene expression. In Journal of molecular endocrinology, 56, T99-T112. doi:10.1530/JME-15-0289. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26792828/
4. Araki, Takako, Tone, Yukiko, Yamamoto, Masaaki, Tone, Masahide, Melmed, Shlomo. . Two Distinctive POMC Promoters Modify Gene Expression in Cushing Disease. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 106, e3346-e3363. doi:10.1210/clinem/dgab387. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34061962/
5. Zhou, Wen-Xuan, Wang, Shu, Wu, Ting-Chao, Li, Xin-Ying, Hu, Zhong-Liang. 2022. Gene expression and methylation profiles show the involvement of POMC in primary hyperparathyroidsm. In Journal of translational medicine, 20, 368. doi:10.1186/s12967-022-03568-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35974370/
6. Chen, Xuanyu, Qing, Lili, Zou, Tiantian, Liu, Linlin, Nie, Shengjie. 2024. An analysis of POMC gene methylation and expression in patients with schizophrenia. In International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience, 84, 208-216. doi:10.1002/jdn.10319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38343101/

资料下载

S-KO-16710_6J_18976_Pomc_Exon 2~3_strategy.pdf
S-KO-16710_6J_18976_Pomc_Exon 2~3_strategy.pdf
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