Cyp11b2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cyp11b2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16704

品系全称

C57BL/6JCya-Cyp11b2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13072-Cyp11b2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cyp11b2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16704) were purchased from Cyagen.
交付类型
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome P450, family 11, subfamily b, polypeptide 2
基因别称
ALDOS,Cpn2,Cyp11b,Cyp11b-2
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009991 | Ensembl: ENSMUST00000238900
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88584Mice homozygous for a null allele exhibit some postnatal lethality, altered blood chemistry, hypotension, and abnormal adrenal cortex morphology.
CYP11B2基因编码醛固酮合成酶,该酶负责将脱氧皮质酮转化为醛固酮。醛固酮是一种重要的激素,参与调节体内的水和电解质平衡,维持血压和血容量的稳定。CYP11B2基因位于8号染色体上,其突变或基因多态性可能与多种疾病的发生发展相关,包括高血压、心血管疾病、妊娠相关疾病等。

高血压是一种常见的慢性疾病,其发病机制复杂,遗传因素在高血压的发生发展中起着重要作用。研究表明,CYP11B2基因的突变或基因多态性与高血压的发生风险相关。例如,研究发现CYP11B2基因的-344C/T多态性与中国人群中高血压的易感性显著相关[3]。此外,CYP11B2基因的DNA甲基化水平也与高血压的发生有关。研究发现,高盐摄入和循环醛固酮水平升高会导致CYP11B2基因启动子区域的DNA脱甲基化,从而激活AGT基因的表达,增加高血压的易感性[1]。

CYP11B2基因的突变或基因多态性还与心血管疾病的发生发展相关。研究发现,CYP11B2基因的突变可能导致先天性醛固酮合成酶缺乏症,这是一种罕见的常染色体隐性遗传病,患者表现为严重的电解质失衡、脱水、呕吐等症状[4]。此外,CYP11B2基因的DNA甲基化水平也与心血管疾病的发生有关。研究发现,低DNA甲基化状态与CYP11B2基因表达的增加相关,这在高血压性心肌病和醛固酮产生性腺瘤的患者中尤为明显[6]。

CYP11B2基因的突变或基因多态性还与妊娠相关疾病的发生发展相关。研究发现,CYP11B2基因的多态性可能与妊娠期高血压疾病(如子痫前期)的发生风险相关。例如,研究发现CYP11B2基因的-344C/T多态性与伊朗东北部地区女性子痫前期的发生风险相关[5]。此外,CYP11B2基因的多态性还与妊娠期高血压疾病的严重程度相关。研究发现,CYP11B2基因的rs3802228和rs104894072位点的基因型分布与子痫前期患者的血压、凝血和肾功能指标相关[2]。

综上所述,CYP11B2基因编码醛固酮合成酶,其突变或基因多态性与高血压、心血管疾病和妊娠相关疾病的发生发展相关。CYP11B2基因的突变可能导致先天性醛固酮合成酶缺乏症,而基因多态性则可能与高血压的易感性、心血管疾病的发病机制和妊娠期高血压疾病的发生风险相关。此外,CYP11B2基因的DNA甲基化水平也与高血压、心血管疾病和妊娠相关疾病的发生有关。深入研究CYP11B2基因的突变、基因多态性和DNA甲基化在相关疾病中的作用机制,有助于更好地理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Takeda, Yoshimichi, Demura, Masashi, Yoneda, Takashi, Takeda, Yoshiyu. 2021. DNA Methylation of the Angiotensinogen Gene, AGT, and the Aldosterone Synthase Gene, CYP11B2 in Cardiovascular Diseases. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22094587. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33925539/
2. Zou, A-X, Zhu, F-X, Jiang, M-X, Bao, D. . Correlations of CYP11B2 gene polymorphisms with eclampsia. In European review for medical and pharmacological sciences, 24, 10338-10345. doi:10.26355/eurrev_202010_23381. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33155189/
3. Li, Weixing, Liu, Chibo. 2012. The -344C/T polymorphism in the CYP11B2 gene is associated with essential hypertension in the Chinese. In Journal of the renin-angiotensin-aldosterone system : JRAAS, 15, 150-5. doi:10.1177/1470320312466928. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23204185/
4. Miao, Hui, Yu, Zhongxun, Lu, Lin, Chen, Shi, Lu, Zhaolin. 2019. Analysis of novel heterozygous mutations in the CYP11B2 gene causing congenital aldosterone synthase deficiency and literature review. In Steroids, 150, 108448. doi:10.1016/j.steroids.2019.108448. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31302112/
5. Azimi-Nezhad, Mohsen, Teymoori, Atieha, Ebrahimzadeh-Vesal, Reza. 2020. Association of CYP11B2 gene polymorphism with preeclampsia in north east of Iran (Khorasan province). In Gene, 733, 144358. doi:10.1016/j.gene.2020.144358. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31935507/
6. Takeda, Yoshimichi, Demura, Masashi, Kometani, Mitsuhiro, Yoneda, Takashi, Takeda, Yoshiyu. 2023. Molecular and Epigenetic Control of Aldosterone Synthase, CYP11B2 and 11-Hydroxylase, CYP11B1. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24065782. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36982850/