智鼠故事 
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Capn9-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
calpain 9
基因别称
2200003B16Rik，GC36，nCL-4，nCL4
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_023709 | Ensembl: ENSMUST00000093033
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920897Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased sensitivity to ethanol-induced gastric mucosa injury.
Calpain9，也称为Calpain 9，是一种钙依赖性半胱氨酸蛋白酶，属于calpain家族成员。Calpain家族是一类非溶酶体蛋白酶，它们通过后翻译修饰各种底物来调节多种细胞事件。Calpain9在多种生理和病理过程中发挥作用，包括高血压、心脏病、胃黏膜防御和肾脏疾病等。在正常情况下，Calpain9主要在胃肠道表达，但其表达模式可能因物种和组织而异。
Calpain9在动脉硬化的研究中受到关注。有研究表明，在动脉僵硬程度较高的健康成年人中，Calpain9的表达水平降低。这与之前认为Calpain9可能通过上调金属蛋白酶来参与动脉壁结构变化的研究结果不一致。这种表达模式的改变可能反映了在动脉僵硬程度增加时，健康个体为了维持血管稳态而进行的适应性调节。这为Calpain9在调节动脉僵硬中的作用提供了新的线索[1]。
在猪的脐疝研究中，Calpain9基因的变异与脐疝的发生相关。研究发现，位于Calpain9基因上的一个单核苷酸多态性（SNP）与猪的脐疝有显著关联。此外，Calpain9基因在猪的不同发育阶段的胃肠道组织中高表达。这表明Calpain9基因可能参与了猪的脐疝的发生过程，但其具体机制仍需进一步研究[2]。
Calpain9基因在慢性子宫内膜炎（CE）中也有表达。研究发现，CE患者子宫内膜中的Calpain9基因表达上调。这提示Calpain9基因可能与CE的发生和病理机制相关。然而，Calpain9基因在CE中的具体作用和机制仍需进一步研究[3]。
Calpain9基因的表达与鸡的屠宰指标和肌肉内脂肪含量有关。研究发现，Calpain9基因中的两个基因多态性位点与鸡的屠宰指标和肌肉内脂肪含量相关。这表明Calpain9基因可能影响鸡的生产性能，为鸡的分子育种提供了理论基础[4]。
Calpain9基因在纤维化中也发挥作用。研究发现，Calpain9基因的缺失可以保护小鼠免受多种器官的纤维化。这表明Calpain9基因可能是一个治疗纤维化的潜在靶点[5]。
Calpain9基因的变异与猪的脐疝的发生相关。研究发现，Calpain9基因中的多个SNP与猪的脐疝有显著关联。此外，Calpain9基因的haplotype与猪的脐疝的发生风险相关。这进一步证实了Calpain9基因在猪的脐疝发生中的作用[6]。
Calpain9基因的表达与卵巢癌的发生相关。研究发现，miR-585-3p可以抑制卵巢癌细胞的增殖和迁移，而Calpain9基因是miR-585-3p的直接靶基因。这表明Calpain9基因可能参与了卵巢癌的发生和进展[7]。
Calpain9基因的结构特征揭示了calpain基因的进化过程。研究发现，Calpain9基因与其他典型的calpain大亚基基因具有高度保守的基因结构，但在Calpain9基因中存在一个独特的内含子，编码Calpain9蛋白的C端部分。这表明calpain基因家族通过有序融合和扩增进化而来[8]。
Calpain9基因在胰岛β细胞功能中发挥作用。研究发现，Calpain9基因是胰岛β细胞特异性代谢基因网络的一部分，参与维持正常的葡萄糖代谢。这表明Calpain9基因可能参与了胰岛β细胞功能的调控[9]。
Calpain9基因的变异与2型糖尿病的发生相关。研究发现，Calpain9基因中的突变与2型糖尿病患者的发病相关。这表明Calpain9基因可能参与了2型糖尿病的发生和进展[10]。
综上所述，Calpain9基因在多种生理和病理过程中发挥作用，包括动脉硬化、脐疝、慢性子宫内膜炎、鸡的生产性能、纤维化、卵巢癌和2型糖尿病等。Calpain9基因的表达和功能受到多种因素的调控，包括基因多态性、microRNA调控和转录因子调控等。Calpain9基因的研究有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Logan, Jeongok G, Yun, Sijung, Bao, Yongde, Farber, Emily, Farber, Charles R. 2020. RNA-sequencing analysis of differential gene expression associated with arterial stiffness. In Vascular, 28, 655-663. doi:10.1177/1708538120922650. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32375599/
2. Li, X, Xu, P, Zhang, C, Li, M, Qiao, R. 2019. Genome-wide association study identifies variants in the CAPN9 gene associated with umbilical hernia in pigs. In Animal genetics, 50, 162-165. doi:10.1111/age.12760. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30746724/
3. Oshina, Kyoko, Kuroda, Keiji, Nakabayashi, Kazuhiko, Hata, Kenichiro, Itakura, Atsuo. 2023. Gene expression signatures associated with chronic endometritis revealed by RNA sequencing. In Frontiers in medicine, 10, 1185284. doi:10.3389/fmed.2023.1185284. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37547609/
4. Cui, H X, Wang, S L, Guo, L P, Zhao, G P, Wen, J. . Expression and effect of Calpain9 gene genetic polymorphism on slaughter indicators and intramuscular fat content in chickens. In Poultry science, 97, 3414-3420. doi:10.3382/ps/pey232. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29945255/
5. Kim, David H, Beckett, James D, Nagpal, Varun, Warren, Daniel S, Dietz, Harry C. . Calpain 9 as a therapeutic target in TGFβ-induced mesenchymal transition and fibrosis. In Science translational medicine, 11, . doi:10.1126/scitranslmed.aau2814. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31316008/
6. Wozniak, J, Loba, W, Iskrzak, P, Switonski, M, Nowacka-Woszuk, J. 2023. A confirmed association between DNA variants in CAPN9, OSM, and ITGAM candidate genes and the risk of umbilical hernia in pigs. In Animal genetics, 54, 307-314. doi:10.1111/age.13307. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37128869/
7. Lu, Xiaoyuan, Li, Guilin, Liu, Sicong, Wang, Haihong, Chen, Buze. 2021. MiR-585-3p suppresses tumor proliferation and migration by directly targeting CAPN9 in high grade serous ovarian cancer. In Journal of ovarian research, 14, 90. doi:10.1186/s13048-021-00841-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34238324/
8. Hata, S, Nishi, K, Kawamoto, T, Sorimachi, H, Suzuki, K. . Both the conserved and the unique gene structure of stomach-specific calpains reveal processes of calpain gene evolution. In Journal of molecular evolution, 53, 191-203. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11523006/
9. Zammit, Nathan W, Wong, Ying Ying, Walters, Stacey N, Barry, Simon C, Grey, Shane T. 2023. RELA governs a network of islet-specific metabolic genes necessary for beta cell function. In Diabetologia, 66, 1516-1531. doi:10.1007/s00125-023-05931-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37311878/
10. Zhou, Xiaowei, Guo, Weichang, Yin, Hejia, Liu, Weijun, Li, Huifang. 2021. Whole Exome Sequencing Study in a Family with Type 2 Diabetes Mellitus. In International journal of general medicine, 14, 8217-8229. doi:10.2147/IJGM.S335090. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34815695/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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