Fam167a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fam167a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16685

品系全称

C57BL/6JCya-Fam167aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-219148-Fam167a-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam167a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16685) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 167, member A
基因别称
A030013D21
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177628 | Ensembl: ENSMUST00000121288
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~4.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FAM167A基因,也称为C8orf13,是一种在人类基因组中编码蛋白质的基因。该基因位于8号染色体的p23.1区域,与B淋巴细胞激酶(BLK)基因相邻。FAM167A编码的蛋白质是一种具有高度无序结构的蛋白,被称为DIORA-1。DIORA-1在肺组织中高度表达,尤其是在支气管上皮细胞和肺泡巨噬细胞中。研究发现,FAM167A基因与多种自身免疫性疾病相关,包括原发性干燥综合征(SS)、系统性红斑狼疮(SLE)、类风湿性关节炎(RA)和系统性硬化症(SSc)[3]。此外,FAM167A基因还与慢性髓细胞白血病(CML)的BCR-ABL非依赖性酪氨酸激酶抑制剂(TKI)耐药性相关[5]。

在原发性干燥综合征(SS)的研究中,FAM167A基因与SS的发病风险相关。一项对540名瑞典和挪威SS患者以及532名对照者的候选基因关联研究发现,FAM167A基因与SS存在显著关联,表明FAM167A基因在SS的发病机制中发挥作用[1]。此外,FAM167A基因还与多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)的发病风险相关。一项对中国汉族人群的研究发现,FAM167A-BLK基因中的单核苷酸多态性(SNPs)与PM/DM的发病风险相关,特别是与间质性肺病(ILD)相关[2]。

FAM167A基因的表达受到染色体结构的调节。研究发现,FAM167A-BLK基因座中的遗传变异会影响染色质环的形成,进而影响FAM167A基因的表达。具体来说,FAM167A-BLK基因座中的遗传变异会影响BLK启动子和顺式调控元件之间的长距离染色质相互作用,进而影响FAM167A基因的表达[4]。

除了自身免疫性疾病和CML,FAM167A基因还与哮喘和过敏性鼻炎的发病风险相关。一项对中国汉族儿童的研究发现,FAM167A-BLK基因中的SNPs与哮喘和过敏性鼻炎的发病风险相关,并且TNFSF4和FAM167A-BLK基因中的SNPs之间存在协同作用[6]。此外,FAM167A基因还与川崎病(KD)的发病风险相关。研究发现,FAM167A-BLK基因是KD的易感基因之一,与KD的发生和发展相关[7]。

综上所述,FAM167A基因在多种疾病中发挥作用,包括自身免疫性疾病、CML、哮喘和KD。FAM167A基因的表达受到染色体结构的调节,并且与多种SNPs相关。FAM167A基因的研究有助于深入理解自身免疫性疾病和CML的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Nordmark, G, Kristjansdottir, G, Theander, E, Jonsson, R, Syvänen, A-C. 2010. Association of EBF1, FAM167A(C8orf13)-BLK and TNFSF4 gene variants with primary Sjögren's syndrome. In Genes and immunity, 12, 100-9. doi:10.1038/gene.2010.44. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20861858/
2. Chen, Si, Wu, Wei, Li, Jing, Zhang, Fengchun, Li, Yongzhe. . Single nucleotide polymorphisms in the FAM167A-BLK gene are associated with polymyositis/dermatomyositis in the Han Chinese population. In Immunologic research, 62, 153-62. doi:10.1007/s12026-015-8646-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25846585/
3. Mentlein, L, Thorlacius, G E, Meneghel, L, Espinosa, A, Wahren-Herlenius, M. 2018. The rheumatic disease-associated FAM167A-BLK locus encodes DIORA-1, a novel disordered protein expressed highly in bronchial epithelium and alveolar macrophages. In Clinical and experimental immunology, 193, 167-177. doi:10.1111/cei.13138. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29663334/
4. Saint Just Ribeiro, Mariana, Tripathi, Pulak, Namjou, Bahram, Harley, John B, Chepelev, Iouri. 2022. Haplotype-specific chromatin looping reveals genetic interactions of regulatory regions modulating gene expression in 8p23.1. In Frontiers in genetics, 13, 1008582. doi:10.3389/fgene.2022.1008582. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36160011/
5. Yang, Taewoo, Sim, Kyu-Young, Ko, Gwang-Hoon, Kim, Hyeoung-Joon, Park, Sung-Gyoo. 2022. FAM167A is a key molecule to induce BCR-ABL-independent TKI resistance in CML via noncanonical NF-κB signaling activation. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 41, 82. doi:10.1186/s13046-022-02298-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35241148/
6. Liu, Yun, Ke, Xia, Kang, Hou-Yong, Shen, Yang, Hong, Su-Ling. 2016. Genetic risk of TNFSF4 and FAM167A-BLK polymorphisms in children with asthma and allergic rhinitis in a Han Chinese population. In The Journal of asthma : official journal of the Association for the Care of Asthma, 53, 567-75. doi:10.3109/02770903.2015.1108437. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27088737/
7. Eleftheriou, D, Levin, M, Shingadia, D, Klein, N J, Brogan, P A. 2013. Management of Kawasaki disease. In Archives of disease in childhood, 99, 74-83. doi:10.1136/archdischild-2012-302841. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24162006/