Ripply1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ripply1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16678

品系全称

C57BL/6JCya-Ripply1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-622473-Ripply1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ripply1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16678) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ripply transcriptional repressor 1
基因别称
-
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001037915 | Ensembl: ENSMUST00000101217
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3614797Mice homozygous for a knock-out allele exhibit extension of the seventh cervical vertebrae that fuses with the first rib. However, mice are otherwise viable.
Ripply1,也称为Groucho相关的转录抑制因子,是一种在多种生物过程中发挥重要作用的蛋白质。Ripply1属于Ripply家族,该家族包括Ripply1、Ripply2和Ripply3等多个成员,它们在胚胎发育和器官形成中扮演着关键角色。Ripply1主要通过与其伴侣蛋白Groucho/TLE相互作用,调控基因的转录,影响细胞分化和器官形成。

在器官形成过程中,Ripply1的表达和功能对维持器官形态至关重要。例如,在Madin-Darby犬肾(MDCK)囊肿形成过程中,Ripply1的表达在晚期阶段升高,并参与维持成熟囊肿的形态[1]。此外,Ripply1还参与骨骼肌的形成,通过调节Tbx6、Mesp-b和Ripply1等转录因子的表达,影响骨骼肌前体的分化和肌肉纤维的形成[2]。

在胚胎发育过程中,Ripply1的表达和功能对体节的形成至关重要。Ripply1通过抑制Tbx6的表达,终止体节形成过程中的节律性基因表达,并维持体节的头尾极性[3]。此外,Ripply1还通过与其他转录因子相互作用,如No tail(Ntl),调节T-box蛋白的转录活性,影响体节的形成[4]。

Ripply1的基因突变或功能异常与多种疾病的发生相关。例如,Ripply1的基因突变与先天性侧弯的发生相关[6]。此外,Ripply1的表达异常还与酒精性慢性胰腺炎的发生相关[5]。

综上所述,Ripply1是一种重要的转录抑制因子,在胚胎发育和器官形成中发挥关键作用。Ripply1通过与其他转录因子相互作用,调控基因的转录,影响细胞分化和器官形成。Ripply1的基因突变或功能异常与多种疾病的发生相关,包括先天性侧弯和酒精性慢性胰腺炎。深入研究Ripply1的生物学功能和疾病发生机制,有助于开发新的治疗策略和预防措施。

参考文献:
1. Yoshizaki, Hisayoshi, Kuwajima, Yuka, Minato, Hiroshi, Kiyokawa, Etsuko. 2015. Regulation of Ripply1 expression in MDCK organoids. In Biochemical and biophysical research communications, 468, 337-42. doi:10.1016/j.bbrc.2015.10.099. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26514726/
2. Windner, Stefanie E, Doris, Rosemarie A, Ferguson, Chantal M, Wardle, Fiona C, Devoto, Stephen H. 2015. Tbx6, Mesp-b and Ripply1 regulate the onset of skeletal myogenesis in zebrafish. In Development (Cambridge, England), 142, 1159-68. doi:10.1242/dev.113431. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25725067/
3. Kawamura, Akinori, Koshida, Sumito, Hijikata, Hiroko, Kondoh, Hisato, Takada, Shinji. . Groucho-associated transcriptional repressor ripply1 is required for proper transition from the presomitic mesoderm to somites. In Developmental cell, 9, 735-44. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16326386/
4. Kawamura, Akinori, Koshida, Sumito, Takada, Shinji. 2008. Activator-to-repressor conversion of T-box transcription factors by the Ripply family of Groucho/TLE-associated mediators. In Molecular and cellular biology, 28, 3236-44. doi:10.1128/MCB.01754-07. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18332117/
5. Aghdassi, Ali A, Weiss, F Ulrich, Mayerle, Julia, Lerch, Markus M, Simon, Peter. 2015. Genetic susceptibility factors for alcohol-induced chronic pancreatitis. In Pancreatology : official journal of the International Association of Pancreatology (IAP) ... [et al.], 15, S23-31. doi:10.1016/j.pan.2015.05.476. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26149858/
6. Yang, Yang, Zhao, Sen, Zhang, Yuanqiang, Zhang, Jianguo, Wu, Nan. 2020. Mutational burden and potential oligogenic model of TBX6-mediated genes in congenital scoliosis. In Molecular genetics & genomic medicine, 8, e1453. doi:10.1002/mgg3.1453. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32815649/