Rad54l2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rad54l2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16663

品系全称

C57BL/6JCya-Rad54l2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-81000-Rad54l2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rad54l2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16663) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAD54 like 2 (S. cerevisiae)
基因别称
Arip4,D130058C05,G630026H09Rik,Srisnf2l
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030730 | Ensembl: ENSMUST00000046502
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1933196Mice homozygous for a gene trap allele show embryonic growth retardation, reduced cell proliferation, increased neural tube apoptosis, and death by E11.5. Mice homozygous for a knock-out allele show complete embryonic lethality prior to organogenesis. In vitro, blastocysts hatch from the zona pellucida but form irregular outgrowths with a few adherent trophoblast giant cells after 3 days in culture.
基因RAD54L2,也称为RAD54-like 2,是一种重要的DNA修复蛋白。它属于SNF2家族,参与同源重组修复(HRR)途径,这是一种在细胞中维持基因组完整性和稳定性的关键过程。RAD54L2通过与BLM、TOP3A、RMI1和RMI2等蛋白相互作用,形成BTRR复合物,在DNA修复过程中发挥重要作用。

RAD54L2在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分裂、发育、代谢和疾病发生。在DNA损伤修复过程中,RAD54L2通过与DNA损伤位点结合,促进DNA双链断裂的修复,防止基因突变和染色体畸变。此外,RAD54L2还参与DNA复制和转录过程,影响基因表达和细胞功能。

RAD54L2的异常表达与多种疾病的发生和发展相关。例如,在肺癌中,RAD54L2基因多态性rs9864693与肺癌风险增加相关[1]。在前列腺癌中,RAD54L2基因突变与对DNA损伤治疗的敏感性相关[3]。此外,在放射性神经损伤中,RAD54L2的表达下调,导致DNA损伤修复能力降低,促进神经退行性变[4]。

除了在DNA损伤修复中的作用外,RAD54L2还参与其他生物学过程。例如,在高血压研究中,RAD54L2的表达下调与血压降低和肾脏功能改善相关[2]。在冠状动脉慢性完全闭塞症中,RAD54L2的表达上调与血管生成相关[5]。此外,RAD54L2的表达异常还与胃肠道间质瘤的预后相关[6]。

综上所述,基因RAD54L2是一种重要的DNA修复蛋白,参与同源重组修复途径,维持基因组完整性和稳定性。RAD54L2的异常表达与多种疾病的发生和发展相关,包括肺癌、前列腺癌、放射性神经损伤等。此外,RAD54L2还参与其他生物学过程,如血压调节、血管生成等。深入研究RAD54L2的生物学功能和调控机制,有助于理解疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Geng, Tingting, Li, Miao, Chen, Rong, Jin, Tinabo, Chen, Fulin. 2022. Impact of GTF2H1 and RAD54L2 polymorphisms on the risk of lung cancer in the Chinese Han population. In BMC cancer, 22, 1181. doi:10.1186/s12885-022-10303-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36384536/
2. Byars, Sean G, Prestes, Priscilla R, Suphapimol, Varaporn, Charchar, Fadi, Harrap, Stephen B. . Four-week inhibition of the renin-angiotensin system in spontaneously hypertensive rats results in persistently lower blood pressure with reduced kidney renin and changes in expression of relevant gene networks. In Cardiovascular research, 120, 769-781. doi:10.1093/cvr/cvae053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38501595/
3. Graham, Laura S, Henderson, Nicholas C, Kellezi, Olesia, Alva, Ajjai, Schweizer, Michael T. . DNA-Damaging Therapies in Patients With Prostate Cancer and Pathogenic Alterations in Homologous Recombination Repair Genes. In JCO precision oncology, 8, e2400014. doi:10.1200/PO.24.00014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39178368/
4. Sabirzhanov, Boris, Makarevich, Oleg, Barrett, James P, Faden, Alan I, Stoica, Bogdan A. 2020. Irradiation-Induced Upregulation of miR-711 Inhibits DNA Repair and Promotes Neurodegeneration Pathways. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21155239. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32718090/
5. Gao, Wei, Zhang, Jianhui, Wu, Runda, Yuan, Jie, Ge, Junbo. 2022. Integrated Analysis of Angiogenesis Related lncRNA-miRNA-mRNA in Patients With Coronary Chronic Total Occlusion Disease. In Frontiers in genetics, 13, 855549. doi:10.3389/fgene.2022.855549. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35547243/
6. Schoppmann, Sebastian F, Vinatzer, Ursula, Popitsch, Niko, Streubel, Berthold, Birner, Peter. 2013. Novel clinically relevant genes in gastrointestinal stromal tumors identified by exome sequencing. In Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research, 19, 5329-39. doi:10.1158/1078-0432.CCR-12-3863. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23942094/