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Upk3a-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
uroplakin 3A
基因别称
1110017C07Rik，UP3a，UPIII，Upk3
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_023478.2 | Ensembl: ENSMUST00000023070
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98914Homozygous null mice exhibit urogenital defects including abnormal urothelium, vesicoureteral reflux, and hydronephrosis.
Uroplakin 3A（UPK3A）是一种在脊椎动物中广泛存在的跨膜蛋白，属于尿蛋白家族。UPK3A基因编码的蛋白是尿路上皮细胞层中重要的结构蛋白之一，对维持尿路上皮的完整性具有重要意义。尿蛋白家族蛋白主要存在于尿路上皮细胞的顶膜上，它们通过形成复杂的网络结构来保护尿路上皮免受尿液中的有害物质的损伤。此外，尿蛋白家族蛋白还参与尿路上皮的信号传导和细胞粘附等过程。
UPK3A基因的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关。例如，在胃癌中，UPK3A的表达水平显著升高，并且高表达水平的UPK3A与患者的不良预后相关。研究发现，UPK3A通过抑制p53信号通路来促进胃癌细胞的增殖、迁移和侵袭。p53是一种重要的肿瘤抑制因子，它的失活会促进肿瘤的发生和发展。因此，UPK3A可能成为胃癌治疗的新靶点[1]。
此外，UPK3A还与Phelan-McDermid综合征（PMS）中肾脏疾病的发生相关。PMS是一种神经发育障碍，其特征是22q13.3区域的染色体易位或SHANK3基因的致病性变异。研究发现，PMS患者中约40%患有肾脏疾病，包括肾囊肿、肾发育不全或缺失、肾盂积水、输尿管反流、肾发育不良、马蹄肾和肾盂积水等。通过分析152例PMS患者的基因组数据，发现UPK3A基因与肾脏疾病的发生相关[2]。
在脑膜瘤中，UPK3A基因的表观遗传学改变也与肿瘤的发生和发展相关。脑膜瘤起源于脑膜中的蛛网膜层，根据组织学分为良性（I级）、交界性（II级）和恶性（III级）三种类型。研究发现，在脑膜瘤中，UPK3A基因的启动子区存在高甲基化现象，这可能导致UPK3A基因的表达下调。此外，UPK3A基因的启动子区高甲基化与脑膜瘤的恶性程度相关，即恶性程度越高，UPK3A基因的启动子区高甲基化现象越明显[3]。
UPK3A基因的表达和功能还与肺部疾病相关。例如，在肺部发育过程中，UPK3A基因的表达在Clara细胞中丰富。Clara细胞是一种分泌细胞，对维持气道稳态和损伤修复至关重要。研究发现，UPK3A基因的表达在Clara细胞的发育过程中存在时空特异性，这表明UPK3A基因可能参与Clara细胞的分化和发展[4]。
此外，UPK3A基因还与尿道狭窄的发生相关。尿道狭窄是一种常见的泌尿系统疾病，其特征是尿道腔的狭窄和阻塞。研究发现，在尿道狭窄患者中，UPK3A基因的表达水平升高。通过基因网络和通路分析，发现UPK3A基因与磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）和转化生长因子β1/SMAD信号通路相关[5]。
UPK3A基因的进化起源与PTPRQ基因相关。PTPRQ基因编码一种磷酸酪氨酸磷酸酶受体，它属于R3型磷酸酪氨酸磷酸酶受体家族。研究发现，UPK2/3家族的进化起源可以追溯到PTPRQ基因的基因复制和域丢失。PTPRQ基因具有独特的模块组成，包括细胞外纤维连接蛋白（FN3）重复、跨膜螺旋和单个细胞内酪氨酸磷酸酶（PTP）结构域。UPK2/3家族的基因结构和功能与PTPRQ基因相似，但缺少PTP和FN3结构域[6]。
UPK3A基因还与膀胱癌的发生和发展相关。研究发现，在膀胱癌中，UPK3A基因的表达水平升高。通过RNA测序技术，发现膀胱癌中存在两种不同的分子亚型：基底型和腔面型。UPK3A基因的表达水平在基底型膀胱癌中显著升高。此外，通过免疫组织化学和基因表达分析，发现UPK3A基因的表达水平与膀胱癌患者的复发和生存期相关[7]。
UPK3A基因还与慢性盆腔疼痛的发生相关。慢性盆腔疼痛是间质性膀胱炎/疼痛性膀胱综合征（IC/PBS）的常见症状之一。研究发现，注射UPK3A的免疫原性肽段可以诱导实验性自身免疫性膀胱炎（EAC），导致小鼠出现慢性盆腔疼痛。进一步研究发现，EAC小鼠膀胱中肥大细胞数量增加，CCL2表达升高，这表明CCL2介导的肥大细胞积聚是慢性盆腔疼痛发生的重要机制[8]。
UPK3A基因还与家族性输尿管反流的发生相关。输尿管反流是一种常见的泌尿系统疾病，其特征是尿液从膀胱反流入输尿管。研究发现，UPK3A基因的突变与家族性输尿管反流的发生相关。通过全外显子测序技术，发现UPK3A基因的突变在家族性输尿管反流患者中较为常见[9]。
UPK3A基因还与血吸虫病中膀胱尿路上皮异常的发生相关。血吸虫病是一种由血吸虫引起的寄生虫病，其特征是膀胱尿路上皮的改变，包括增生、溃疡、异型增生、鳞状上皮化生和癌变。研究发现，UPK3A基因的表达水平与血吸虫病中膀胱尿路上皮异常的发生相关。此外，研究发现，p53基因的表达水平与血吸虫病中膀胱尿路上皮异常的发生相关，并且p53基因的表达水平在雌性和雄性小鼠中存在差异[10]。
综上所述，UPK3A基因的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关，包括胃癌、PMS、脑膜瘤、肺部疾病、尿道狭窄、膀胱癌、慢性盆腔疼痛、家族性输尿管反流和血吸虫病等。UPK3A基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Xu, Deliang, Guo, Jing, Xu, Hongwei. 2022. High Expression of UPK3A Promotes the Progression of Gastric Cancer Cells by Inactivating p53 Pathway. In Analytical cellular pathology (Amsterdam), 2022, 6897561. doi:10.1155/2022/6897561. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35774082/
2. McCoy, Megan D, Sarasua, Sara M, DeLuca, Jane M, Rogers, Roger Curtis, Boccuto, Luigi. 2022. State of the Science for Kidney Disorders in Phelan-McDermid Syndrome: UPK3A, FBLN1, WNT7B, and CELSR1 as Candidate Genes. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13061042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35741804/
3. Galani, Vasiliki, Lampri, Evangeli, Varouktsi, Anna, Mitselou, Antigoni, Kyritsis, Athanasios P. 2017. Genetic and epigenetic alterations in meningiomas. In Clinical neurology and neurosurgery, 158, 119-125. doi:10.1016/j.clineuro.2017.05.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28527972/
4. Guha, Arjun, Vasconcelos, Michelle, Zhao, Rui, Rajagopal, Jayaraj, Cardoso, Wellington V. 2014. Analysis of Notch signaling-dependent gene expression in developing airways reveals diversity of Clara cells. In PloS one, 9, e88848. doi:10.1371/journal.pone.0088848. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24586412/
5. Isali, Ilaha, Wong, Thomas R, Wu, Chen-Han Wilfred, Erickson, Bradley A, Breyer, Benjamin N. 2023. Genomic Risk Factors for Urethral Stricture: A Systematic Review and Gene Network Analysis. In Urology, 184, 251-258. doi:10.1016/j.urology.2023.12.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38160764/
6. Chicote, Javier U, DeSalle, Rob, Segarra, José, Sun, Tung-Tien, García-España, Antonio. 2017. The Tetraspanin-Associated Uroplakins Family (UPK2/3) Is Evolutionarily Related to PTPRQ, a Phosphotyrosine Phosphatase Receptor. In PloS one, 12, e0170196. doi:10.1371/journal.pone.0170196. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28099513/
7. Olkhov-Mitsel, Ekaterina, Yu, Yanhong, Lajkosz, Katherine, Sherman, Christopher G, Downes, Michelle R. 2022. Development of a Clinically Applicable NanoString-Based Gene Expression Classifier for Muscle-Invasive Bladder Cancer Molecular Stratification. In Cancers, 14, . doi:10.3390/cancers14194911. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36230835/
8. Bicer, Fuat, Altuntas, Cengiz Z, Izgi, Kenan, Tuohy, Vincent K, Daneshgari, Firouz. 2014. Chronic pelvic allodynia is mediated by CCL2 through mast cells in an experimental autoimmune cystitis model. In American journal of physiology. Renal physiology, 308, F103-13. doi:10.1152/ajprenal.00202.2014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25209862/
9. Bartik, Zsuzsa I, Sillén, Ulla, Djos, Anna, Lindholm, Anna, Fransson, Susanne. 2022. Whole exome sequencing identifies KIF26B, LIFR and LAMC1 mutations in familial vesicoureteral reflux. In PloS one, 17, e0277524. doi:10.1371/journal.pone.0277524. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36417404/
10. Honeycutt, Jared, Hammam, Olfat, Hsieh, Michael H. 2015. Schistosoma haematobium egg-induced bladder urothelial abnormalities dependent on p53 are modulated by host sex. In Experimental parasitology, 158, 55-60. doi:10.1016/j.exppara.2015.07.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26160678/
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