Card10-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Card10-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16650

品系全称

C57BL/6JCya-Card10em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-105844-Card10-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Card10-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16650) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
NF-κB信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
caspase recruitment domain family, member 10
基因别称
Bimp1,Carma3
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_130859 | Ensembl: ENSMUST00000164826
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2146012Mice homozygous for a null allele exhibit partial penetrance of anencephaly and subsequent perinatal lethality of anencephalic embryos.
CARD10,即caspase recruitment domain-containing protein 10,是一种重要的支架蛋白,属于caspase recruitment domain (CARD)和膜相关鸟苷酸激酶样蛋白(CARMA)家族。CARD10编码的蛋白CARMA3参与多种信号通路的调节,包括NF-κB信号通路,在细胞生长、分化、炎症和免疫反应中发挥重要作用。

CARD10在多种疾病中发挥重要作用。在血液系统疾病中,研究发现CARD10是CEBPE的一个下游靶点,参与调控粒细胞的分化。CEBPE是一种髓系谱系限制性转录因子,对粒细胞的成熟至关重要。在CEBPE敲除小鼠中,CARD10的表达显著降低,且沉默CARD10会损害人细胞系和小鼠原代细胞的粒细胞生成,影响髓系细胞发育和功能的基因表达[1]。

此外,CARD10与原发性开角型青光眼(POAG)的发生发展也密切相关。研究发现,POAG患者中CARD10基因的罕见致病性变异富集,且CARD10与视盘参数相关。这表明,CARD10基因的罕见和常见致病性变异可能共同参与了POAG的发病机制[2]。

CARD10还与银屑病的发病机制有关。然而,研究表明,CARD10/CARMA3基因的单核苷酸多态性(SNP)与银屑病的发生没有显著关联[3]。这表明,CARD10/CARMA3基因可能通过其他机制参与银屑病的发病过程。

此外,CARD10与自身免疫性肝炎的发生发展也有关。研究发现,CARD10基因的rs6000782多态性与自身免疫性肝炎的发生没有显著关联[4]。然而,在儿童自身免疫性肝炎中,CARD10基因的rs6000782和TNF基因的rs1799724变异与疾病易感性相关,且与NFκB-p65和TNF-α水平升高有关[6]。

在肿瘤领域,CARD10的研究也取得了重要进展。研究发现,CARD10在肾细胞癌(RCC)细胞中的表达显著高于正常肾小管上皮细胞,且沉默CARD10可以抑制RCC细胞的增殖、侵袭和迁移。此外,EGF刺激可以上调RCC细胞中NF-κB信号通路的激活,而抑制CARD10表达可以抑制NF-κB的激活。这表明,CARD10通过调节NF-κB信号通路促进RCC的进展,可能成为RCC治疗的新靶点[5]。

综上所述,CARD10作为一种重要的支架蛋白,参与多种信号通路的调节,在细胞生长、分化、炎症和免疫反应中发挥重要作用。CARD10与多种疾病的发生发展密切相关,包括血液系统疾病、眼部疾病、皮肤疾病和自身免疫性疾病等。此外,CARD10还与肿瘤的发生发展有关,可能成为肿瘤治疗的新靶点。深入研究CARD10的功能和作用机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shyamsunder, Pavithra, Sankar, Haresh, Mayakonda, Anand, Madan, Vikas, Koeffler, H Phillip. 2018. CARD10, a CEBPE target involved in granulocytic differentiation. In Haematologica, 103, 1269-1277. doi:10.3324/haematol.2018.190280. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29773596/
2. Zhou, Tiger, Souzeau, Emmanuelle, Sharma, Shiwani, Burdon, Kathryn P, Craig, Jamie E. 2016. Rare variants in optic disc area gene CARD10 enriched in primary open-angle glaucoma. In Molecular genetics & genomic medicine, 4, 624-633. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27896285/
3. Shi, G, Zhang, M F, Liao, P Y, Fan, Y M, Zhu, K J. 2017. Lack of association between CARD10/CARMA3 tag SNPs and psoriasis vulgaris in the southern Chinese population. In Genetics and molecular research : GMR, 16, . doi:10.4238/gmr16019025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28301668/
4. Migita, Kiyoshi, Jiuchi, Yuka, Furukawa, Hiroshi, Sakai, Hironori, Yatsuhashi, Hiroshi. 2015. Lack of association between the CARD10 rs6000782 polymorphism and type 1 autoimmune hepatitis in a Japanese population. In BMC research notes, 8, 777. doi:10.1186/s13104-015-1733-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26652023/
5. Peng, Longfei, He, Ke, Cao, Zhangjun, Wang, Qi, Wang, Jinyou. 2019. CARD10 promotes the progression of renal cell carcinoma by regulating the NF‑κB signaling pathway. In Molecular medicine reports, 21, 329-337. doi:10.3892/mmr.2019.10840. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31939627/
6. Motawi, Tarek K, El-Maraghy, Shohda A, Sharaf, Sahar A, Said, Salma E. 2018. Association of CARD10 rs6000782 and TNF rs1799724 variants with paediatric-onset autoimmune hepatitis. In Journal of advanced research, 15, 103-110. doi:10.1016/j.jare.2018.10.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30581618/