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Mfsd8-KO 基因敲除小鼠

Mfsd8-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mfsd8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16646

品系全称

C57BL/6JCya-Mfsd8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-72175-Mfsd8-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mfsd8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16646) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
major facilitator superfamily domain containing 8
基因别称
2810423E13Rik，Cln7
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_028140 | Ensembl: ENSMUST00000026859
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1919425Mice homozygous for a null allele exhibit accumulation of autofluorescent material in the brain and peripheral tissues, retinal photoreceptor degeneration, presence of dense lamellar bodies in neurons, and a late-onset reactive gliosis and subtle astrogliosis in the brain.
更多信息
Mfsd8，也称为Major Facilitator Superfamily Domain Containing 8，是一种编码膜结合溶酶体蛋白的基因。MFSD8蛋白主要在细胞内负责氯离子的转运，对维持溶酶体的正常功能至关重要。溶酶体是细胞内的“消化系统”，负责分解细胞内的废物和外来物质，维持细胞内环境的稳定。MFSD8基因的突变会导致溶酶体功能障碍，进而引发一系列疾病，如神经元蜡样脂褐质沉积症7型（CLN7）和视网膜营养不良等。

神经元蜡样脂褐质沉积症7型（CLN7）是一种罕见的遗传性疾病，由于MFSD8基因突变导致溶酶体功能受损，导致脂褐素在神经元和其他组织中积累。CLN7患者通常表现为进行性运动和智力退步，伴有癫痫、共济失调和视力障碍等症状。近年来，研究表明，CLN7患者体内的MFSD8基因突变类型和位置与疾病表型的严重程度密切相关。例如，MFSD8基因突变可能导致溶酶体中的某些蛋白质（如线粒体ATP合酶的亚基c）积累，从而影响细胞的能量代谢和功能。

除了CLN7，MFSD8基因突变还与其他疾病有关，如视网膜营养不良。视网膜营养不良是一组遗传性视网膜疾病，主要影响视网膜的视杆和视锥细胞，导致视力下降甚至失明。研究表明，MFSD8基因突变可能导致视网膜细胞中的溶酶体功能障碍，进而影响视杆和视锥细胞的正常发育和功能。此外，MFSD8基因突变还可能与其他神经退行性疾病有关，如额颞叶痴呆（FTLD）。FTLD是一种以额叶和颞叶萎缩为特征的神经退行性疾病，表现为进行性认知和语言功能下降。研究表明，MFSD8基因突变可能导致溶酶体功能障碍，进而影响神经细胞的正常功能，引发FTLD。

为了治疗由MFSD8基因突变引起的疾病，研究者们开发了一种基于腺相关病毒（AAV）的基因疗法。AAV是一种无致病性的病毒，可以用于将正常的MFSD8基因导入患者体内，从而恢复溶酶体的正常功能。研究表明，AAV9/MFSD8基因疗法在CLN7小鼠模型中表现出良好的疗效和安全性，为CLN7患者提供了一种潜在的治疗方法[1]。

除了基因疗法，研究者们还尝试开发针对MFSD8基因突变的药物疗法。例如，研究者们设计了一种名为milasen的反义寡核苷酸药物，可以特异性地靶向MFSD8基因的突变位点，从而恢复MFSD8蛋白的正常功能。研究表明，milasen在细胞实验中表现出良好的疗效，为MFSD8基因突变引起的疾病提供了一种新的治疗策略[2]。

综上所述，Mfsd8基因突变与多种疾病有关，包括神经元蜡样脂褐质沉积症7型、视网膜营养不良和额颞叶痴呆等。基因疗法和药物疗法为这些疾病的治疗提供了新的思路和策略。未来，随着对MFSD8基因和疾病机制的深入研究，有望开发出更加有效的治疗方法，改善患者的生存质量。

参考文献：
1. Chen, Xin, Dong, Thomas, Hu, Yuhui, Mazzulli, Joseph R, Gray, Steven J. . AAV9/MFSD8 gene therapy is effective in preclinical models of neuronal ceroid lipofuscinosis type 7 disease. In The Journal of clinical investigation, 132, . doi:10.1172/JCI146286. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35025759/
2. Kim, Jinkuk, Hu, Chunguang, Moufawad El Achkar, Christelle, Berde, Charles B, Yu, Timothy W. 2019. Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease. In The New England journal of medicine, 381, 1644-1652. doi:10.1056/NEJMoa1813279. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31597037/

资料下载

S-KO-16646_6J_72175_Mfsd8_Exon 2_strategy.pdf
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