Tmem126a-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tmem126a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16638

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem126aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66271-Tmem126a-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem126a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16638) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 126A
基因别称
1810020E01Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025460.3 | Ensembl: ENSMUST00000032844
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~194 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TMEM126A,也称为跨膜蛋白126A,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。它编码一种跨膜蛋白,具有多个生物学功能,包括在巨噬细胞中与TLR4信号通路的耦合,以及在视网膜细胞中的线粒体定位。TMEM126A的突变与多种疾病有关,包括遗传性视神经病、听觉神经病等。

TMEM126A基因编码的蛋白是一种跨膜蛋白,具有多个生物学功能。首先,TMEM126A在巨噬细胞中与TLR4信号通路耦合,参与调节细胞因子和共刺激分子的表达。具体来说,TMEM126A能够结合CD137配体,并通过反向信号传导途径调节巨噬细胞的活化和功能。研究发现,TMEM126A的缺失会降低巨噬细胞对TLR4激活的响应,包括CD54(ICAM-1)、MHC II、CD86和CD40的表达下调[1]。此外,TMEM126A的缺失也会导致LPS/TLR4诱导的JNK/SAPK和IRF-3磷酸化反应的消失[1]。

其次,TMEM126A在视网膜细胞中具有线粒体定位。研究发现,TMEM126A在视网膜细胞中高度表达,并定位于线粒体内膜。进一步的研究表明,TMEM126A的第二个跨膜结构域对其线粒体定位至关重要[2]。TMEM126A可能通过在线粒体表面翻译和随后导入线粒体内膜的方式发挥作用[2]。

TMEM126A的突变与多种疾病有关。研究发现,TMEM126A的突变与非综合征性常染色体隐性视神经萎缩(arOA)有关。arOA是一种罕见的遗传性视神经病,主要影响视网膜神经节细胞和视神经轴突。研究发现,TMEM126A的突变会导致视网膜神经节细胞的损伤和视神经萎缩[3,4,5,6]。此外,TMEM126A的突变也与听觉神经病有关,导致听觉神经功能障碍[7]。

综上所述,TMEM126A是一种重要的基因,参与调节巨噬细胞的活化和功能,以及在视网膜细胞中的线粒体定位。TMEM126A的突变与非综合征性常染色体隐性视神经萎缩和听觉神经病有关。进一步研究TMEM126A的功能和突变机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kim, Eun-Cheol, Moon, Ji-Hoi, Kang, Sang W, Kwon, Byungsuk, Lee, Hyeon-Woo. 2014. TMEM126A, a CD137 ligand binding protein, couples with the TLR4 signal transduction pathway in macrophages. In Molecular immunology, 64, 244-51. doi:10.1016/j.molimm.2014.12.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25549946/
2. Hanein, Sylvain, Garcia, Mathilde, Fares-Taie, Lucas, Devaux, Frédéric, Rozet, Jean-Michel. 2013. TMEM126A is a mitochondrial located mRNA (MLR) protein of the mitochondrial inner membrane. In Biochimica et biophysica acta, 1830, 3719-33. doi:10.1016/j.bbagen.2013.02.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23500070/
3. Kloth, Katja, Synofzik, Matthis, Kernstock, Christoph, Wissinger, Bernd, Weisschuh, Nicole. 2019. Novel likely pathogenic variants in TMEM126A identified in non-syndromic autosomal recessive optic atrophy: two case reports. In BMC medical genetics, 20, 62. doi:10.1186/s12881-019-0795-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30961538/
4. Hanein, Sylvain, Perrault, Isabelle, Roche, Olivier, Kaplan, Josseline, Rozet, Jean-Michel. 2009. TMEM126A, encoding a mitochondrial protein, is mutated in autosomal-recessive nonsyndromic optic atrophy. In American journal of human genetics, 84, 493-8. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19327736/
5. Désir, Julie, Coppieters, Frauke, Van Regemorter, Nicole, Abramowicz, Marc, Cordonnier, Monique. 2012. TMEM126A mutation in a Moroccan family with autosomal recessive optic atrophy. In Molecular vision, 18, 1849-57. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815638/
6. Rocatcher, Aude, Desquiret-Dumas, Valérie, Charif, Majida, Reynier, Pascal, Amati-Bonneau, Patrizia. . The top 10 most frequently involved genes in hereditary optic neuropathies in 2186 probands. In Brain : a journal of neurology, 146, 455-460. doi:10.1093/brain/awac395. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36317462/
7. Meyer, Esther, Michaelides, Michel, Tee, Louise J, Moore, Anthony T, Maher, Eamonn R. 2010. Nonsense mutation in TMEM126A causing autosomal recessive optic atrophy and auditory neuropathy. In Molecular vision, 16, 650-64. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20405026/