Prkch-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Prkch-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16629

品系全称

C57BL/6JCya-Prkchem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18755-Prkch-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prkch-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16629) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein kinase C, eta
基因别称
Pkch
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008856 | Ensembl: ENSMUST00000021527
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97600Mice homozygous for a knock-out allele exhibit thymus hypoplasia, enlarged lymph nodes and alterations in T cell homeostasis and activation. Mice homozygous for a different knock-out allele show impaired wound healing and increased incidence of tumors by chemical induction.
PRKCH,也称为蛋白激酶C η(PKCη),是一种在细胞信号传导中发挥重要作用的蛋白质。它属于蛋白激酶C家族,这个家族的成员在多种细胞过程中扮演着调控者的角色,包括细胞增殖、分化、凋亡以及细胞对各种刺激的反应。PRKCH在多种细胞类型中都有表达,包括心肌细胞、免疫细胞和造血干细胞等。PRKCH的功能主要通过其磷酸化作用实现,它能够磷酸化多种下游靶蛋白,进而调节细胞内的信号通路。

PRKCH基因的变异与多种疾病的发生和发展相关。例如,在高血压患者中,PRKCH基因的rs2230500位点上的遗传多态性与对药物的反应有关。研究表明,与GG基因型相比,携带GA或AA基因型的患者在使用替米沙坦治疗时,其降压效果更佳[1]。这表明PRKCH基因的变异可能影响高血压患者对特定药物的反应,为个体化医疗提供了潜在的分子标记。

除了心血管疾病,PRKCH基因还与胃癌的发生有关。研究发现,PRKCH基因的rs3783799位点上的G/A单核苷酸多态性与严重胃萎缩的风险增加相关。与GG基因型相比,AA基因型与严重胃萎缩的发生有显著相关性,这表明PRKCH基因的变异可能影响胃萎缩的发展,进而影响胃癌的风险[2]。

PRKCH基因还与类风湿性关节炎(RA)的发生有关。在日本人群中,PRKCH基因的多态性与RA的易感性相关。研究发现,PRKCH基因中的一些SNPs与RA的发生有显著相关性,其中包括一个位于ATP结合位点的常见错义多态性V374I(rs2230500)。这表明PRKCH基因的变异可能影响其编码蛋白的功能,进而影响RA的发生和发展[3]。

PRKCH基因的变异还与冠状动脉疾病(CAD)的发生有关。在中国人群中,PRKCH基因的1425G/A和_15变异与CAD的发生风险增加相关。携带这些变异的个体,其低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高,这表明PRKCH基因的变异可能通过影响血脂水平,进而影响CAD的发生[4]。

此外,PRKCH基因的表达与急性髓细胞性白血病(AML)患者的预后相关。研究发现,PRKCH在AML患者的造血干细胞和白血病干细胞中高表达,其高表达与TP53和RUNX1突变、高风险细胞遗传学特征以及不良总体生存相关[5]。这表明PRKCH基因的表达可能影响AML的发生和发展,并可以作为AML患者预后的生物标志物。

PRKCH基因的变异还与脑卒中的发生有关。在中国人群中,PRKCH基因的1425G/A SNP与缺血性脑卒中和脑出血的风险增加相关。这表明PRKCH基因的变异可能影响脑卒中的发生,为脑卒中的预防和治疗提供了潜在的分子标记[6]。

综上所述,PRKCH基因在多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用,包括心血管疾病、胃癌、类风湿性关节炎、冠状动脉疾病和脑卒中。PRKCH基因的变异和表达可能影响其编码蛋白的功能,进而影响疾病的发生和发展。这些发现为疾病的治疗和预防提供了潜在的分子标记和新的治疗靶点。然而,需要进一步的研究来深入理解PRKCH基因在疾病发生和发展中的作用机制,以及如何利用这些发现来改善疾病的治疗和预防。

参考文献:
1. Zhang, Zan-Ling, Zhu, Miao-Miao, Li, Hui-Lan, Luo, Jia, Zhao, Jin-Feng. 2017. Influence of PRKCH gene polymorphism on antihypertensive response to amlodipine and telmisartan. In Clinical and experimental hypertension (New York, N.Y. : 1993), 39, 726-731. doi:10.1080/10641963.2017.1324475. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28640647/
2. Goto, Yasuyuki, Hishida, Asahi, Matsuo, Keitaro, Wakai, Kenji, Hamajima, Nobuyuki. 2010. PRKCH gene polymorphism is associated with the risk of severe gastric atrophy. In Gastric cancer : official journal of the International Gastric Cancer Association and the Japanese Gastric Cancer Association, 13, 90-4. doi:10.1007/s10120-009-0542-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20602195/
3. Takata, Yoichiro, Hamada, Daisuke, Miyatake, Katsutoshi, Yasui, Natsuo, Itakura, Mitsuo. . Genetic association between the PRKCH gene encoding protein kinase Ceta isozyme and rheumatoid arthritis in the Japanese population. In Arthritis and rheumatism, 56, 30-42. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17195206/
4. Zhu, Jun, Yan, Jian-Jun, Kuai, Zheng-Ping, Yang, Zhi-Jian, Wang, Lian-Sheng. 2011. The role of PRKCH gene variants in coronary artery disease in a Chinese population. In Molecular biology reports, 39, 1777-82. doi:10.1007/s11033-011-0918-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21625852/
5. Porter, Shaina N, Magee, Jeffrey A. 2017. PRKCH regulates hematopoietic stem cell function and predicts poor prognosis in acute myeloid leukemia. In Experimental hematology, 53, 43-47. doi:10.1016/j.exphem.2017.05.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28596089/
6. Wu, Lijun, Shen, Yue, Liu, Xin, Tan, Xuerui, Wang, Xingyu. 2009. The 1425G/A SNP in PRKCH is associated with ischemic stroke and cerebral hemorrhage in a Chinese population. In Stroke, 40, 2973-6. doi:10.1161/STROKEAHA.109.551747. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19520989/