Ndufaf6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ndufaf6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16621

品系全称

C57BL/6JCya-Ndufaf6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76947-Ndufaf6-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ndufaf6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16621) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6
基因别称
2310030N02Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001085493 | Ensembl: ENSMUST00000058183
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ndufaf6,也称为NADH:Ubiquinone Oxidoreductase Complex Assembly Factor 6,是一种线粒体复合物I的组装因子。线粒体复合物I,也称为NADH脱氢酶或呼吸链复合物I,是电子传递链的第一个复合物,负责将电子从NADH传递到辅酶Q。这一过程对于细胞的能量代谢至关重要,因为它是产生ATP的最终电子受体。Ndufaf6在复合物I的组装和稳定性中发挥关键作用,其功能丧失可能导致线粒体功能障碍,进而引起多种疾病。

在Leigh综合征患者中,Ndufaf6基因突变已被证实是导致疾病的原因之一。Leigh综合征是一种罕见的遗传性疾病,表现为早期发作的神经系统退行性病变,如肌张力障碍、发育迟缓和智力障碍。研究发现,Ndufaf6基因突变会导致线粒体复合物I活性降低,从而影响线粒体能量代谢和细胞功能[1,4]。

此外,Ndufaf6在乳腺癌的发生发展中亦发挥重要作用。研究发现,Ndufaf6在乳腺癌组织中表达升高,并与较差的预后相关。Ndufaf6的过表达与免疫浸润细胞和免疫检查点相关,尤其通过抑制NRF2信号通路来上调PD-L1的表达,从而促进乳腺癌的进展[2]。此外,Ndufaf6的敲低可以抑制乳腺癌细胞的增殖和迁移能力,并通过促进细胞凋亡和自噬来抑制乳腺癌的进展[3]。

综上所述,Ndufaf6是一种重要的线粒体复合物I组装因子,在Leigh综合征和乳腺癌的发生发展中发挥重要作用。Ndufaf6的突变和过表达均可能导致线粒体功能障碍和细胞代谢紊乱,进而影响疾病的进展。进一步研究Ndufaf6的功能和调控机制,有助于深入理解其与疾病发生发展的关系,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bianciardi, Laura, Imperatore, Valentina, Fernandez-Vizarra, Erika, Mari, Francesca, Frullanti, Elisa. 2016. Exome sequencing coupled with mRNA analysis identifies NDUFAF6 as a Leigh gene. In Molecular genetics and metabolism, 119, 214-222. doi:10.1016/j.ymgme.2016.09.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27623250/
2. Jiang, Baohong, Wu, Sixuan, Zeng, Lijun, Tan, Yeru, Li, Yuehua. 2024. Impact of NDUFAF6 on breast cancer prognosis: linking mitochondrial regulation to immune response and PD-L1 expression. In Cancer cell international, 24, 99. doi:10.1186/s12935-024-03244-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38459583/
3. Wu, Shang, Ma, Xindi, Zhang, Xiangmei, Su, Suwen, Liu, Yunjiang. 2024. Knockdown of NDUFAF6 inhibits breast cancer progression via promoting mitophagy and apoptosis. In Cancer biology & therapy, 26, 2445220. doi:10.1080/15384047.2024.2445220. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39706687/
4. Baide-Mairena, Heidy, Gaudó, Paula, Marti-Sánchez, Laura, Bayona-Bafaluy, María Pilar, Pérez-Dueñas, Belén. 2019. Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood. In Molecular genetics and metabolism, 126, 250-258. doi:10.1016/j.ymgme.2019.01.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30642748/