Gabrq-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gabrq-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16616

品系全称

C57BL/6JCya-Gabrqem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-57249-Gabrq-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gabrq-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16616) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit theta
基因别称
-
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_020488 | Ensembl: ENSMUST00000033711
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1888498Males hemizygous for a mutation in this gene exhibit decreased prepulse inhibition.
GABRQ,也称为GABAAR θ亚基,是γ-氨基丁酸A型受体(GABAA受体)的一个亚基。GABAA受体是哺乳动物大脑中最丰富的抑制性神经递质受体,由多个亚基组成,包括α、β、γ、δ、ε、π、ρ和θ。GABAA受体通过结合GABA,介导氯离子通道的开放,从而产生抑制性突触后电位,降低神经元兴奋性。GABRQ亚基在GABAA受体中发挥重要作用,影响受体的功能、分布和药理学特性。

多篇研究报道了GABRQ基因与多种疾病的关联。例如,García-Martín等人(2018)的研究发现,GABRQ基因的SNP(rs3810651)与偏头痛的发病年龄相关。GABRQ rs3810651AA基因型的患者,偏头痛发病年龄显著低于其他基因型[1]。此外,GABRQ mRNA表达水平与肾细胞癌(ccRCC)的预后相关。Lee等人(2019)的研究表明,低GABRQ mRNA表达与ccRCC患者的不良预后相关[2]。在肝细胞癌(HCC)中,GABRQ的过表达可以促进肿瘤的生长。Li等人(2012)的研究发现,GABRQ在HCC细胞系和部分HCC组织中过表达,抑制GABRQ表达可以减缓HCC细胞生长[3]。

GABRQ基因的SNP(rs3810651)还与自闭症谱系障碍(ASD)的严重程度相关。Saha等人(2021)的研究发现,与性别匹配的对照组相比,女性ASD患者的GABRQ rs3810651A等位基因和AA基因型频率更高,且GABRQ rs3810651AA基因型的女性ASD患者表现出更高的语言沟通、活动水平和智力反应水平[4]。

在偏头痛患者中,GABAA受体基因的表达也发生了变化。Plummer等人(2011)的研究发现,与正常对照组相比,偏头痛患者的GABRA3和GABBR2基因表达下调[5]。此外,GABRQ基因的SNP(rs3810651)与家族性特发性震颤(ET)的乙醇敏感性相关。García-Martín等人(2011)的研究发现,GABRQ-478F等位基因与男性患者乙醇使用后震颤的改善相关[6]。

综上所述,GABRQ基因在多种疾病中发挥重要作用。GABRQ基因的SNP与偏头痛的发病年龄、家族性特发性震颤的乙醇敏感性以及女性ASD患者的严重程度相关。GABRQ mRNA表达水平与肾细胞癌的预后相关。此外,GABRQ在肝细胞癌的发展中发挥重要作用。这些研究结果提示,GABRQ基因可能是疾病诊断、预后评估和治疗的潜在靶点。

参考文献:
1. García-Martín, Elena, Esguevillas, Gara, Serrador, Mercedes, Agúndez, José A G, Jiménez-Jiménez, Félix Javier. 2018. Gamma-aminobutyric acid (GABA) receptors GABRA4, GABRE, and GABRQ gene polymorphisms and risk for migraine. In Journal of neural transmission (Vienna, Austria : 1996), 125, 689-698. doi:10.1007/s00702-017-1834-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29299688/
2. Lee, Dongjun, Ha, Mihyang, Hong, Chae Mi, Oh, Sae-Ock, Kim, Yun Hak. 2019. GABRQ expression is a potential prognostic marker for patients with clear cell renal cell carcinoma. In Oncology letters, 18, 5731-5738. doi:10.3892/ol.2019.10960. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31788046/
3. Li, Yue-Hui, Liu, Yan, Li, Yan-Dong, Xie, Ping-Li, Li, Guan-Cheng. . GABA stimulates human hepatocellular carcinoma growth through overexpressed GABAA receptor theta subunit. In World journal of gastroenterology, 18, 2704-11. doi:10.3748/wjg.v18.i21.2704. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22690081/
4. Saha, Sharmistha, Chatterjee, Mahasweta, Sinha, Swagata, Mukhopadhyay, Kanchan. 2021. A pioneering study indicate role of GABRQ rs3810651 in ASD severity of Indo-Caucasoid female probands. In Scientific reports, 11, 7010. doi:10.1038/s41598-021-86496-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33772085/
5. Plummer, Prue N, Colson, Natalie J, Lewohl, Joanne M, Haupt, Larisa M, Griffiths, Lyn R. 2011. Significant differences in gene expression of GABA receptors in peripheral blood leukocytes of migraineurs. In Gene, 490, 32-6. doi:10.1016/j.gene.2011.08.031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21971078/
6. García-Martín, Elena, Martínez, Carmen, Alonso-Navarro, Hortensia, Agúndez, José A G, Jiménez-Jiménez, Félix Javier. . Gamma-aminobutyric acid GABRA4, GABRE, and GABRQ receptor polymorphisms and risk for essential tremor. In Pharmacogenetics and genomics, 21, 436-9. doi:10.1097/FPC.0b013e328345bec0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21422964/