Efcab2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Efcab2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16614

品系全称

C57BL/6JCya-Efcab2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68226-Efcab2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Efcab2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16614) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EF-hand calcium binding domain 2
基因别称
1700073K01Rik,D830011E08Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026626 | Ensembl: ENSMUST00000027775
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Efcab2,也称为EF-hand calcium binding domain-containing protein 2,是一种编码EF-hand钙结合结构域的基因。EF-hand钙结合结构域是一种在钙结合蛋白中常见的结构,可以结合钙离子,参与调控离子代谢和必要的信号通路,对于精子成熟事件至关重要。Efcab2基因在哺乳动物睾丸和精子中表达,其在生殖细胞中的作用可能与精子运动和受精过程相关。

Efcab2基因在多种生物学过程中发挥作用。研究发现,Efcab2在睾丸组织中特异性表达,主要定位于精子细胞的精细胞中,特别是在从初级精细胞到延长精细胞的过程中。此外,Efcab2还在小鼠睾丸中特异性定位在尾部附睾精子的鞭毛主段。这些研究结果提示,Efcab2可能参与精子鞭毛运动的调控[1]。

除了在生殖细胞中的作用,Efcab2还与多种疾病相关。研究发现,Efcab2基因在Wilms瘤中表达上调,与患者的预后不良相关。此外,Efcab2基因的表达水平与结直肠癌的风险相关,Efcab2基因的突变或表达异常可能导致结直肠癌的发生和进展[2,3]。此外,Efcab2基因的表达与骨微结构相关,可能影响骨质量和骨形成[5]。Efcab2基因的表达异常还与脑肿瘤,如脑膜瘤和颞叶癫痫的发生相关[4,6]。Efcab2基因的表达还与化疗药物的副作用相关,如吉西他滨/卡铂诱导的粒细胞减少和白细胞减少[7]。

综上所述,Efcab2基因在多种生物学过程中发挥作用,包括生殖细胞发育、肿瘤发生和骨形成等。Efcab2基因的突变或表达异常可能导致多种疾病的发生和进展。进一步研究Efcab2基因的功能和机制,有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shawki, Hossam H, Ishikawa-Yamauchi, Yu, Kawashima, Akihiro, Takahashi, Satoru, Oishi, Hisashi. 2019. EFCAB2 is a novel calcium-binding protein in mouse testis and sperm. In PloS one, 14, e0214687. doi:10.1371/journal.pone.0214687. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30933994/
2. He, Shaohua, Yang, Liu, Xiao, Zhixiang, Tang, Kunbin, Xu, Di. 2021. Identification of key carcinogenic genes in Wilms' tumor. In Genes & genetic systems, 96, 141-149. doi:10.1266/ggs.21-00015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34334530/
3. Lu, Yingchang, Kweon, Sun-Seog, Tanikawa, Chizu, Matsuda, Koichi, Zheng, Wei. 2018. Large-Scale Genome-Wide Association Study of East Asians Identifies Loci Associated With Risk for Colorectal Cancer. In Gastroenterology, 156, 1455-1466. doi:10.1053/j.gastro.2018.11.066. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30529582/
4. Gupta, Shabarni, Mukherjee, Shuvolina, Syed, Parvez, Moiyadi, Aliasgar, Srivastava, Sanjeeva. 2017. Evaluation of autoantibody signatures in meningioma patients using human proteome arrays. In Oncotarget, 8, 58443-58456. doi:10.18632/oncotarget.16997. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28938569/
5. Mohan, Subburaman, Hu, Yan, Edderkaoui, Bouchra. 2012. Identification of gender-specific candidate genes that influence bone microarchitecture in chromosome 1. In Calcified tissue international, 92, 362-71. doi:10.1007/s00223-012-9687-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23263656/
6. Li, Jiaxin, Lin, Haijun, Sun, Zhenrong, Yang, Shaohua, Yuan, Fang. 2018. High-Throughput Data of Circular RNA Profiles in Human Temporal Cortex Tissue Reveals Novel Insights into Temporal Lobe Epilepsy. In Cellular physiology and biochemistry : international journal of experimental cellular physiology, biochemistry, and pharmacology, 45, 677-691. doi:10.1159/000487161. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29428937/
7. Caliebe, Almuth, Kroes, Hester Y, van der Smagt, Jasper J, Siebert, Reiner, Poot, Martin. 2010. Four patients with speech delay, seizures and variable corpus callosum thickness sharing a 0.440 Mb deletion in region 1q44 containing the HNRPU gene. In European journal of medical genetics, 53, 179-85. doi:10.1016/j.ejmg.2010.04.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20382278/