Cltc-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cltc-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16579

品系全称

C57BL/6JCya-Cltcem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67300-Cltc-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cltc-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16579) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
clathrin heavy chain
基因别称
3110065L21Rik,CHC
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001003908 | Ensembl: ENSMUST00000103186
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~30
敲除长度
~32.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CLTC,也称为Clathrin Heavy Chain 1(CHC1),是一种重要的细胞骨架蛋白。Clathrin是一个多聚体蛋白复合物,由重链(CLTC)、轻链(CLL1和CLL2)以及多种适配蛋白组成。Clathrin介导的内吞作用是细胞摄取物质的主要方式之一,它在细胞内物质转运、信号传导、细胞分化和发育过程中发挥着重要作用。CLTC作为clathrin复合物的核心亚基,负责维持clathrin笼子的结构稳定,并在内吞过程中发挥关键作用。CLTC的突变或功能异常可能导致多种疾病的发生,包括神经发育障碍、肿瘤和病毒感染等。

CLTC基因突变与多种疾病的发生有关。例如,研究发现CLTC基因突变与发育和癫痫性脑病(DEE)的发生相关[4]。DEE是一组以癫痫和智力障碍为特征的疾病,CLTC基因的突变可能导致脑内神经元功能障碍,进而引发癫痫发作和智力障碍。此外,CLTC基因的突变还与多种肿瘤的发生有关,如假肌性血管内皮瘤、肾腺癌和软组织黄色肉芽肿等[2][6][9]。

CLTC基因在病毒感染中也发挥着重要作用。研究发现,多种病毒感染需要依赖clathrin介导的内吞作用进入宿主细胞。例如,严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)感染宿主细胞后,会通过clathrin介导的内吞作用进入细胞内[3]。此外,CLTC基因的敲除可以显著抑制塞姆利基森林病毒(SFTSV)的感染,但并不能完全阻止其感染[1]。这表明CLTC基因在病毒感染过程中发挥着重要的调控作用。

CLTC基因的突变还可以导致多种发育异常和智力障碍。例如,研究发现CLTC基因的突变可以导致胎儿发育异常,包括双侧脉络丛囊肿、高回声肾脏和室间隔缺损等[7]。此外,CLTC基因的突变还可以导致多种发育和智力障碍,如全球发育迟缓、眼球震颤和神经母细胞瘤等[5][8]。

综上所述,CLTC基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞内物质转运、信号传导、细胞分化和发育等。CLTC基因的突变或功能异常可能导致多种疾病的发生,包括神经发育障碍、肿瘤和病毒感染等。深入研究CLTC基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Tiezhu, Li, Jiajia, Wang, Xueqi, Wang, Shiwen, Liang, Mifang. 2023. Knockout of CLTC gene reduces but not completely block SFTSV infection. In PloS one, 18, e0285673. doi:10.1371/journal.pone.0285673. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37624798/
2. Bridge, Julia A, Sumegi, Janos, Royce, Thomas, Baker, Michael, Linos, Konstantinos. 2020. A novel CLTC-FOSB gene fusion in pseudomyogenic hemangioendothelioma of bone. In Genes, chromosomes & cancer, 60, 38-42. doi:10.1002/gcc.22891. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32749039/
3. Bayati, Armin, Kumar, Rahul, Francis, Vincent, McPherson, Peter S. 2021. SARS-CoV-2 infects cells after viral entry via clathrin-mediated endocytosis. In The Journal of biological chemistry, 296, 100306. doi:10.1016/j.jbc.2021.100306. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33476648/
4. Hamdan, Fadi F, Myers, Candace T, Cossette, Patrick, Minassian, Berge A, Michaud, Jacques L. . High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies. In American journal of human genetics, 101, 664-685. doi:10.1016/j.ajhg.2017.09.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29100083/
5. DeMari, Joseph, Mroske, Cameron, Tang, Sha, Miller, Ryan, Lebel, Robert R. 2016. CLTC as a clinically novel gene associated with multiple malformations and developmental delay. In American journal of medical genetics. Part A, 170A, 958-66. doi:10.1002/ajmg.a.37506. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26822784/
6. Argani, Pedram, Lui, Man Yee, Couturier, Jérôme, Fournet, Jean-Christophe, Ladanyi, Marc. . A novel CLTC-TFE3 gene fusion in pediatric renal adenocarcinoma with t(X;17)(p11.2;q23). In Oncogene, 22, 5374-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12917640/
7. Cheng, Chen, Yang, Fan, Zhao, Sheng, Chen, Xinlin. 2023. A novel de novo CLTC variant altering RNA splicing causes fetal developmental abnormalities. In BMC medical genomics, 16, 331. doi:10.1186/s12920-023-01778-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38111042/
8. Murdock, David R, Dai, Hongzheng, Burrage, Lindsay C, Hanchard, Neil A, Lee, Brendan. . Transcriptome-directed analysis for Mendelian disease diagnosis overcomes limitations of conventional genomic testing. In The Journal of clinical investigation, 131, . doi:10.1172/JCI141500. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33001864/
9. Kemps, Paul G, Baelde, Hans J, Vorderman, Ruben H P, van Halteren, Astrid G S, Hogendoorn, Pancras C W. . Recurrent CLTC::SYK fusions and CSF1R mutations in juvenile xanthogranuloma of soft tissue. In Blood, 144, 2439-2455. doi:10.1182/blood.2024025127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39316650/