Ndp-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ndp-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16572

品系全称

C57BL/6JCya-Ndpem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17986-Ndp-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ndp-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16572) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖,最高可得千元京东卡
小计:
询价

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Norrie disease (pseudoglioma) (human)
基因别称
ND,Ndph
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010883 | Ensembl: ENSMUST00000040134
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:102570Male mice in which this X-linked gene has been inactivated exhibit retinopathy similar to that observed in patients with Norrie Disease (ND).
NDP(Norrie Disease Protein)基因编码的Norrie疾病蛋白是一种重要的细胞内信号蛋白,主要在视网膜和内耳中表达。NDP蛋白在视网膜血管生成和内耳发育中发挥着关键作用。NDP基因突变会导致两种主要的眼部疾病:Norrie疾病(ND)和X连锁家族渗出性视网膜病变(FEVR)[1,3,4,5]。

ND是一种罕见的X连锁隐性遗传病,主要特征是出生时即出现失明,并伴有进行性听力丧失。NDP基因突变导致ND的机制尚不完全清楚,但研究表明,NDP蛋白在内耳中可能参与维持毛细胞的存活和听觉功能的正常发挥[2]。FEVR是一种较为常见的眼部疾病,其特征是视网膜血管异常,导致视网膜脱离和视力下降。NDP基因突变可能导致视网膜血管生成缺陷,进而引发FEVR。

NDP基因突变可导致多种不同的临床表现,包括视网膜血管异常、渗出、持续性胎儿血管、牵拉性/渗出性视网膜脱离、智力障碍和听力丧失等[1,3]。研究发现,NDP基因突变与疾病的严重程度相关,突变导致NDP蛋白功能丧失的程度越高,患者的病情越严重[1,3]。此外,NDP基因突变还可以导致X连锁家族渗出性视网膜病变(FEVR),其临床表现较ND轻,主要表现为视网膜血管异常[1,3]。

NDP基因突变导致的ND和FEVR具有高度的遗传异质性。研究发现,NDP基因突变可导致多种不同的蛋白质结构和功能改变,包括氨基酸替换、剪接位点突变、无义突变和框移突变等[3,4,5]。这些突变可能导致NDP蛋白功能丧失,进而引发ND和FEVR。此外,NDP基因突变还可能影响NDP蛋白与其他蛋白质的相互作用,进一步影响NDP蛋白的功能[4]。

NDP基因突变导致的ND和FEVR的治疗方法主要包括药物治疗、手术治疗和基因治疗等。药物治疗主要包括抗血管生成药物和抗炎药物等,可以减轻视网膜血管异常和炎症反应[1]。手术治疗主要包括激光光凝术和玻璃体切割术等,可以修复视网膜脱离和减轻视力下降[1]。基因治疗是一种新型的治疗方法,通过将正常的NDP基因导入患者细胞中,可以恢复NDP蛋白的功能,从而治疗ND和FEVR[2,5]。

总之,NDP基因编码的Norrie疾病蛋白在视网膜和内耳发育中发挥着重要作用。NDP基因突变可以导致多种不同的眼部疾病,包括ND和FEVR。NDP基因突变具有高度的遗传异质性,其导致的临床表现和疾病严重程度也各不相同。ND和FEVR的治疗方法主要包括药物治疗、手术治疗和基因治疗等。NDP基因的研究有助于深入理解ND和FEVR的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. De Silva, Samantha R, Arno, Gavin, Robson, Anthony G, Webster, Andrew R, Mahroo, Omar A. 2020. The X-linked retinopathies: Physiological insights, pathogenic mechanisms, phenotypic features and novel therapies. In Progress in retinal and eye research, 82, 100898. doi:10.1016/j.preteyeres.2020.100898. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32860923/
2. Pauzuolyte, Valda, Patel, Aara, Wawrzynski, James R, Steel, Karen P, Sowden, Jane C. 2023. Systemic gene therapy rescues retinal dysfunction and hearing loss in a model of Norrie disease. In EMBO molecular medicine, 15, e17393. doi:10.15252/emmm.202317393. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37642150/
3. Wawrzynski, James, Patel, Aara, Badran, Abdul, Henderson, Robert, Sowden, Jane C. 2022. Spectrum of Mutations in NDP Resulting in Ocular Disease; a Systematic Review. In Frontiers in genetics, 13, 884722. doi:10.3389/fgene.2022.884722. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35651932/
4. Huang, Li, Zhang, Linyan, Li, Xiaoyu, Ding, Xiaoyan, Li, Zhan. 2022. Ocular manifestations of Chinese patients with copy number variants in the NDP gene. In Molecular vision, 28, 29-38. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35656167/
5. Jiang, Keke, Wang, Shuying, Sun, Huixin, Gao, Rongyu, Zhang, Jie. 2023. Novel mutation in the NDP gene associated with Norrie disease in a Chinese pedigree. In Molecular genetics & genomic medicine, 12, e2345. doi:10.1002/mgg3.2345. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38146894/