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Gldc-KO 基因敲除小鼠

Gldc-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gldc-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16568

品系全称

C57BL/6JCya-Gldcem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-104174-Gldc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gldc-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16568) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glycine decarboxylase
基因别称
D030049L12Rik，D19Wsu57e，b2b2679Clo
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_138595 | Ensembl: ENSMUST00000025778
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1341155Hypomorphic mutants show a developmental delay, hyperglycinemia, altered folate profiles, neural tube defects and postnatal lethality, while survivors show hydrocephaly and premature death. Homozygotes for an ENU allele show omphalocele and severe cardiovascular, craniofacial, renal and eye defects.
更多信息
GLDC，全称为甘氨酸脱羧酶，是一种关键酶，参与甘氨酸代谢过程，将甘氨酸转化为单碳单位。GLDC在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞代谢、肿瘤发生和发展等。近年来，越来越多的研究关注GLDC的功能和调控机制，以及其在疾病发生中的作用。

在人类中，GLDC基因突变可能导致非酮症高甘氨酸血症（NKH），这是一种罕见的、具有严重预后影响的常染色体隐性遗传病。NKH患者由于GLDC基因突变导致甘氨酸代谢紊乱，表现为血浆和脑脊液中甘氨酸水平显著升高，临床表现为嗜睡、低肌张力、癫痫等症状。研究表明，NKH患者中80%存在GLDC基因突变，其中错义突变是最常见的类型[1]。此外，GLDC基因的拷贝数变异（CNVs）也是导致NKH的原因之一。在140名NKH患者中，有140人存在GLDC基因的CNVs，其中39人存在双等位基因CNVs[1]。

除了NKH，GLDC还与肿瘤的发生和发展密切相关。研究表明，GLDC在多种癌症中表达上调，如肺癌、胃癌和乳腺癌。在肺癌中，GLDC基因的替代剪接变体GLDCV1被鉴定出来，其过表达可以促进肺癌细胞的增殖、转化和肿瘤发生。此外，GLDCV1还可以增加乳酸产生和癌症干细胞标记物的表达，并激活ERK和P38信号通路[3]。在胃癌中，GLDC表达下调，与肿瘤抑制基因的功能相关。GLDC基因启动子区的高甲基化导致GLDC基因转录沉默，从而促进胃癌细胞的增殖、迁移和侵袭[2]。在乳腺癌中，GLDC的表达与肿瘤免疫浸润相关。GLDC过表达可以促进三阴性乳腺癌（TNBC）细胞的增殖，而GLDC敲低则具有相反的效果。此外，miR-30e可以直接靶向GLDC，抑制其表达，从而发挥肿瘤抑制的作用[5]。

除了基因突变和甲基化，GLDC的翻译后修饰也对其功能和活性产生影响。研究发现，mTORC1信号通路可以调节GLDC的翻译后修饰，包括乙酰化和泛素化。mTORC1信号通路通过诱导去乙酰化酶SIRT3的表达，抑制GLDC的乙酰化，从而增强其酶活性。而GLDC的乙酰化则可以促进其泛素化降解，降低其酶活性[4]。

综上所述，GLDC是一种重要的代谢酶，参与甘氨酸代谢过程，并在多种疾病中发挥重要作用，包括NKH和肿瘤。GLDC的功能和活性受到基因突变、甲基化、翻译后修饰等多种因素的调控。深入研究GLDC的功能和调控机制，有助于理解其在疾病发生中的作用，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Coughlin, Curtis R, Swanson, Michael A, Kronquist, Kathryn, Scharer, Gunter H, Van Hove, Johan L K. 2016. The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 19, 104-111. doi:10.1038/gim.2016.74. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27362913/
2. Min, Hyae Lim, Kim, Jin, Kim, Woo Ho, Jang, Bo Gun, Kim, Min A. . Epigenetic Silencing of the Putative Tumor Suppressor Gene GLDC (Glycine Dehydrogenase) in Gastric Carcinoma. In Anticancer research, 36, 179-87. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26722042/
3. Yuan, Yingli, Sun, Luguo, Wang, Xu, Li, Hongwei, Ma, Kewei. 2019. Identification of a new GLDC gene alternative splicing variant and its protumorigenic roles in lung cancer. In Future oncology (London, England), 15, 4127-4139. doi:10.2217/fon-2019-0403. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31773974/
4. Liu, Rui, Zeng, Lin-Wen, Gong, Rong, Shu, Hong-Bing, Li, Shu. 2021. mTORC1 activity regulates post-translational modifications of glycine decarboxylase to modulate glycine metabolism and tumorigenesis. In Nature communications, 12, 4227. doi:10.1038/s41467-021-24321-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34244482/
5. Xie, Huaying, Yan, Tingting, Lu, Xinxin, Zhou, Liheng, Ma, Jun. 2022. GLDC mitigated by miR-30e regulates cell proliferation and tumor immune infiltration in TNBC. In Frontiers in immunology, 13, 1033367. doi:10.3389/fimmu.2022.1033367. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36275705/

资料下载

S-KO-16568_6J_104174_Gldc_Exon 3_strategy.pdf
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