Ccm2l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccm2l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16562

品系全称

C57BL/6JCya-Ccm2lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-228788-Ccm2l-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccm2l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16562) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cerebral cavernous malformation 2-like
基因别称
-
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001372363 | Ensembl: ENSMUST00000238488
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2385159Mice homozygous for a reporter allele exhibit delayed wound healing and show impaired tumor growth, poor tumor vascularization, and decreased metastatic potential following injection of Lewis Lung Carcinoma (LLC) cells.
Ccm2l(Cerebral Cavernous Malformation 2 Like)是一种在心血管系统中发挥重要作用的基因。它编码的蛋白属于Heg-CCM通路,这一通路对于正常的心血管发育至关重要。在斑马鱼和小鼠中,Heg-CCM通路突变会导致严重的心脏扩张和血流异常。Ccm2l基因与ccm2基因具有序列同源性,通过形态学分析发现,Ccm2l在心血管发育过程中具有重要作用,其功能缺失会导致心房和流入道的扩张,并影响血液循环[1]。Ccm2l基因的突变或缺失会导致Ccm2l蛋白功能丧失,从而影响心血管系统的正常发育。

Ccm2l蛋白与Ccm1蛋白存在相互作用,两者共同调控心血管系统的发育。此外,Ccm2l蛋白还与Ccm2和Heg蛋白存在相互作用,共同参与Heg-CCM通路的调节。Ccm2l蛋白在血管内皮细胞中表达,通过竞争性抑制Ccm2蛋白的功能,影响血管的稳定性和生长。Ccm2l基因的缺失会导致内皮细胞连接减弱,血管稳定性下降,从而影响心血管系统的发育和功能[3]。Ccm2l蛋白的表达受到细胞密度、血流和药物等因素的调节,这些因素通过影响Ccm2l基因的表达,进而影响心血管系统的发育和功能[4]。

Ccm2l基因的突变或缺失会导致多种心血管疾病,如脑血管畸形、心脏扩张等。研究发现,Ccm2l基因的突变或缺失会导致Ccm2l蛋白功能丧失,从而影响心血管系统的正常发育和功能。此外,Ccm2l基因的突变或缺失还会导致Ccm2蛋白功能增强,进一步加剧心血管疾病的严重程度[2]。Ccm2l基因的突变或缺失还会影响其他生物学过程,如肿瘤生长、伤口愈合等。Ccm2l基因的缺失会导致内皮细胞生长因子表达减少,从而影响肿瘤生长和伤口愈合[3]。

Ccm2l基因的研究对于理解心血管系统的发育和功能具有重要意义。Ccm2l基因的突变或缺失会导致心血管疾病的发生和发展,因此,研究Ccm2l基因的功能和机制对于开发新的治疗方法具有重要意义。此外,Ccm2l基因的研究还有助于揭示心血管疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Rosen, Jonathan N, Sogah, Vanessa M, Ye, Lillian Y, Mably, John D. 2013. ccm2-like is required for cardiovascular development as a novel component of the Heg-CCM pathway. In Developmental biology, 376, 74-85. doi:10.1016/j.ydbio.2013.01.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23328253/
2. Choi, Jaesung P, Yang, Xi, He, Shuang, Xu, Cheng-Ran, Zheng, Xiangjian. 2021. CCM2L (Cerebral Cavernous Malformation 2 Like) Deletion Aggravates Cerebral Cavernous Malformation Through Map3k3-KLF Signaling Pathway. In Stroke, 52, 1428-1436. doi:10.1161/STROKEAHA.120.031523. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33657857/
3. Zheng, Xiangjian, Xu, Chong, Smith, Annie O, Davis, George E, Kahn, Mark L. . Dynamic regulation of the cerebral cavernous malformation pathway controls vascular stability and growth. In Developmental cell, 23, 342-55. doi:10.1016/j.devcel.2012.06.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22898778/
4. Cullere, Xavier, Plovie, Eva, Bennett, Paul M, MacRae, Calum A, Mayadas, Tanya N. 2015. The cerebral cavernous malformation proteins CCM2L and CCM2 prevent the activation of the MAP kinase MEKK3. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 112, 14284-9. doi:10.1073/pnas.1510495112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26540726/