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Fgb-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
fibrinogen beta chain
基因别称
2510049G14Rik
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_181849 | Ensembl: ENSMUST00000048246
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
FGB基因编码纤维蛋白原的β链，这是一种重要的血浆蛋白，参与血液凝固过程。纤维蛋白原在肝脏中表达，并由三个基因簇编码，分别是FGB、FGA和FGG。这三个基因的表达受到肝细胞转录因子的调控，这些转录因子包括那些在急性炎症刺激下影响纤维蛋白原转录的蛋白质。此外，FGB基因簇还包含顺式调控元件，这些元件具有肝活性，通过序列保守和功能基因组学鉴定为增强子序列。FGB基因的转录控制对于生物学来说非常有趣，而理解纤维蛋白原基因调控的医学动机源于高水平循环纤维蛋白原与心血管疾病风险之间的关联。在普通人群中，纤维蛋白原水平在1.5到3.5 g/l之间变化。个体之间的这种差异受到基因型的影响，这表明存在遗传变异，这些变异位于纤维蛋白原调控位点，有助于解释纤维蛋白原水平的差异。了解纤维蛋白原基因如何调节将指向新的调节变异源。
Strauss和Cánovas在2021年的编辑文章中讨论了染色质调控和表观遗传学在FGB基因中的作用。尽管没有提供摘要，但文章可能探讨了染色质结构和表观遗传修饰如何影响FGB基因的表达和功能[1]。
He等人于2024年进行的一项研究发现，在FGB基因的内含子区域，存在一个单核苷酸多态性（SNP）g. 3378953A>T，该多态性与羊的脂肪沉积性状有关。研究结果表明，FGB基因的表达水平在AA基因型中显著低于AT或TT基因型。因此，FGB基因可以作为降低羊脂肪沉积的候选基因，在羊的生产实践中选择AA基因型更有利于提高生产效率[2]。
Zhang等人于2014年进行的一项荟萃分析表明，FGB基因中的-148C>T多态性与中国人群缺血性卒中的风险增加有关。该分析纳入了18项独立的病例对照研究，结果显示，FGB基因中的-148C>T多态性与缺血性卒中的风险增加相关。这些发现表明，FGB基因的-148C>T多态性可能是缺血性卒中的易感标记[3]。
Zhang和Luo于2015年进行的一项荟萃分析也表明，FGB基因中的-148C>T多态性与缺血性卒中的风险增加相关。该分析纳入了12项独立的病例对照研究，结果显示，FGB基因中的-148C>T多态性与缺血性卒中的风险增加相关。这些发现也表明，FGB基因的-148C>T多态性可能是缺血性卒中的易感标记[4]。
Rakmanotham等人于2019年报道了一种新的FGB基因缺失，导致低纤维蛋白原血症。尽管没有提供摘要，但这项研究可能为FGB基因突变与低纤维蛋白原血症之间的关系提供了新的见解[5]。
Simurda等人于2020年进行的研究探讨了FGB和FGG基因中的遗传变异与先天性定量纤维蛋白原疾病的关系。这些疾病与血栓形成表型相关，并且由于FGB和FGG基因中C端末端的突变而引起。该研究强调了先天性纤维蛋白原缺乏症的病理机制和风险因素，这些疾病可能导致血栓栓塞事件[6]。
Li等人于2012年进行的一项荟萃分析表明，APO A5 -1131T/C、FgB -455G/A、-148C/T和CETP TaqIB基因多态性与中国人群冠心病（CAD）的风险增加相关。该分析纳入了40项独立研究，结果显示，这些基因多态性与CAD的风险增加相关。这些发现表明，APO A5、FgB和CETP基因多态性可能是CAD的易感标记[7]。
Shinozuka等人于2021年报道了一名新生儿，该新生儿在出生后不久被发现患有严重低纤维蛋白原血症。测序结果显示，FGB基因存在一个新的杂合突变，导致低纤维蛋白原血症。这名新生儿接受了反复的冷冻血浆输注，直到两个月大时停止治疗，因为她仍然没有出现症状[8]。
Jeff等人于2015年进行的一项研究探讨了FGB基因簇中的基因-基因和基因-环境相互作用对三个不同种族人群纤维蛋白原水平的影响。该研究在620名非西班牙裔黑人、1,385名非西班牙裔白人和664名墨西哥裔美国人中测试了25个基因变异。研究结果表明，FGB基因簇中的基因-基因和基因-环境相互作用可能影响纤维蛋白原水平[9]。
综上所述，FGB基因编码纤维蛋白原的β链，这是一种重要的血浆蛋白，参与血液凝固过程。FGB基因的表达受到多种因素的调控，包括肝细胞转录因子、顺式调控元件、急性炎症刺激、miRNA后转录调控和遗传变异。FGB基因的突变与多种疾病相关，包括缺血性卒中和低纤维蛋白原血症。此外，FGB基因簇中的基因-基因和基因-环境相互作用可能影响纤维蛋白原水平。这些发现为理解FGB基因的功能和疾病发生机制提供了新的见解，并为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。
参考文献：
1. Strauss, Joseph, Cánovas, David. 2021. Editorial SI FGB "Chromatin regulation and epigenetics". In Fungal genetics and biology : FG & B, 153, 103569. doi:10.1016/j.fgb.2021.103569. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34029709/
2. He, Lijuan, Wang, Weimin, Wang, Xiaojuan, Gong, Ping, Zhang, Xiaoxue. 2024. Identification of the FGB gene polymorphism and analysis of its association with fat deposition traits in Hu sheep. In Animal biotechnology, 35, 2344207. doi:10.1080/10495398.2024.2344207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38669223/
3. Zhang, Li-Jun, Li, He-Hua, Tao, Sheng-Bo, Chang, Li, Zhao, Jian-Hua. 2014. FGB gene - 148C>T polymorphism is associated with increased risk of ischemic stroke in a Chinese population: a meta-analysis based on 18 case-control studies. In Genetic testing and molecular biomarkers, 18, 377-82. doi:10.1089/gtmb.2013.0501. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24720800/
4. Zhang, X F, Luo, T Y. 2015. Association between the FGB gene polymorphism and ischemic stroke: a meta-analysis. In Genetics and molecular research : GMR, 14, 1741-7. doi:10.4238/2015.March.6.21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25867317/
5. Rakmanotham, Arunothai, Ittiwut, Rungnapa, Komwilaisak, Patcharee, Sosothikul, Darintr, Suphapeetiporn, Kanya. 2019. A novel deletion in the fibrinogen beta chain (FGB) gene causing hypofibrinogenemia. In Thrombosis research, 186, 26-29. doi:10.1016/j.thromres.2019.12.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31841708/
6. Simurda, Tomas, Brunclikova, Monika, Asselta, Rosanna, Stasko, Jan, Kubisz, Peter. 2020. Genetic Variants in the FGB and FGG Genes Mapping in the Beta and Gamma Nodules of the Fibrinogen Molecule in Congenital Quantitative Fibrinogen Disorders Associated with a Thrombotic Phenotype. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21134616. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32610551/
7. Li, Yan-Yan, Wu, Xiao-Yan, Xu, Jian, Zhou, Chuan-Wei, Wang, Bei. 2012. Apo A5 -1131T/C, FgB -455G/A, -148C/T, and CETP TaqIB gene polymorphisms and coronary artery disease in the Chinese population: a meta-analysis of 15,055 subjects. In Molecular biology reports, 40, 1997-2014. doi:10.1007/s11033-012-2257-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23129316/
8. Shinozuka, Jun, Okumura, Nobuo, Nagasawa, Mayumi, Katsuda, Itsuro, Imashuku, Shinsaku. 2021. Congenital Hypofibrinogenemia in a Neonate with a Novel Mutation in the FGB Gene. In Pediatric reports, 13, 113-117. doi:10.3390/pediatric13010016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33804389/
9. Jeff, Janina M, Brown-Gentry, Kristin, Crawford, Dana C. . Identification of gene-gene and gene-environment interactions within the fibrinogen gene cluster for fibrinogen levels in three ethnically diverse populations. In Pacific Symposium on Biocomputing. Pacific Symposium on Biocomputing, , 219-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25592583/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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