Klhl26-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Klhl26-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16531

品系全称

C57BL/6JCya-Klhl26em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-234378-Klhl26-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Klhl26-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16531) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kelch-like 26
基因别称
C630013N10Rik,Klkl26
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178771.3 | Ensembl: ENSMUST00000066597
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~3.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
KLHL26,也称为Kelch-like protein 26,是一种编码Kelch样蛋白26的基因。KLHL26属于Kelch样家族,该家族成员在细胞内广泛存在,并参与多种生物学过程,包括细胞骨架的构建、信号转导和细胞周期的调节等。KLHL26的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关,包括心脏疾病、癌症和神经退行性疾病等。

KLHL26在心脏疾病中的作用逐渐受到关注。参考文献1和2报道了KLHL26基因突变与Ebstein's anomaly(EA)和left ventricular noncompaction(LVNC)这两种先天性心脏病相关。EA和LVNC都是罕见的心脏疾病,EA是一种三尖瓣和右心室的先天性疾病,而LVNC是一种左心室心肌发育不良的疾病。研究发现,KLHL26基因的突变(如p.R237C)会导致患者出现异常的心脏形态和功能,包括扩张的内质网和线粒体、降低的心肌收缩力、异常的钙离子信号传导和增加的细胞增殖。这些发现提示KLHL26在心脏发育和功能中发挥着重要的作用[1,2]。

除了心脏疾病,KLHL26还与癌症的发生和发展有关。参考文献3报道了KLHL26基因在食管腺癌(EAC)和Barrett's esophagus(BE)的发生发展中可能的作用。EAC和BE是食管癌的两种类型,它们的发生与遗传和环境因素有关。研究发现,KLHL26基因的表达在EAC细胞系中发生变化,并且与EAC的风险相关。这提示KLHL26在EAC的发生和发展中可能发挥着重要的作用[3]。

此外,KLHL26还与神经退行性疾病有关。参考文献4报道了KLHL26基因在p53信号通路中的作用。p53是一种重要的肿瘤抑制因子,它在细胞应激反应、细胞凋亡和细胞周期调节中发挥着重要的作用。研究发现,KLHL26基因的表达受到p53的调控,并且KLHL26的表达变化与p53信号通路的功能异常相关。这提示KLHL26在神经退行性疾病的发生和发展中可能发挥着重要的作用[4]。

综上所述,KLHL26是一种重要的基因,在心脏疾病、癌症和神经退行性疾病的发生和发展中发挥着重要的作用。KLHL26的表达和功能受到多种因素的调控,包括基因突变、信号通路和细胞内环境等。深入研究KLHL26的功能和调控机制有助于理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Thareja, Suma K, Anfinson, Melissa, Cavanaugh, Matthew, Mitchell, Michael E, Tomita-Mitchell, Aoy. 2023. Altered contractility, Ca2+ transients, and cell morphology seen in a patient-specific iPSC-CM model of Ebstein's anomaly with left ventricular noncompaction. In American journal of physiology. Heart and circulatory physiology, 325, H149-H162. doi:10.1152/ajpheart.00658.2022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37204873/
2. Samudrala, Sai Suma K, North, Lauren M, Stamm, Karl D, Mitchell, Michael E, Tomita-Mitchell, Aoy. 2020. Novel KLHL26 variant associated with a familial case of Ebstein's anomaly and left ventricular noncompaction. In Molecular genetics & genomic medicine, 8, e1152. doi:10.1002/mgg3.1152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31985165/
3. Chen, Jianhong, Ali, Mourad Wagdy, Yan, Li, Casey, Graham, Buas, Matthew F. . Prioritization and functional analysis of GWAS risk loci for Barrett's esophagus and esophageal adenocarcinoma. In Human molecular genetics, 31, 410-422. doi:10.1093/hmg/ddab259. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34505128/
4. Simeonova, Iva, Lejour, Vincent, Bardot, Boris, Charbonnier, Laure, Toledo, Franck. 2012. Fuzzy tandem repeats containing p53 response elements may define species-specific p53 target genes. In PLoS genetics, 8, e1002731. doi:10.1371/journal.pgen.1002731. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22761580/