Epb42-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Epb42-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16518

品系全称

C57BL/6JCya-Epb42em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13828-Epb42-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Epb42-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16518) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
erythrocyte membrane protein band 4.2
基因别称
Epb4.2
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013513 | Ensembl: ENSMUST00000102490
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95402Homozygotes for a targeted null mutation exhibit erythrocytic abnormalities including mild spherocytosis, altered ion transport, and dehydration.
EPB42,也称为4.2蛋白,是一种重要的红细胞膜蛋白。它属于锚蛋白家族,负责维持红细胞膜的稳定性和形态。EPB42通过与其他红细胞膜蛋白,如锚蛋白和肌动蛋白相互作用,形成稳定的膜骨架,从而保证红细胞在血液循环中的正常功能和形态。EPB42的缺陷会导致红细胞膜骨架的异常,从而引发一系列红细胞膜疾病,如遗传性球形红细胞增多症(HS)。

EPB42基因突变是HS的重要致病因素之一。EPB42基因突变可能导致EPB42蛋白的缺失或功能异常,进而导致红细胞膜骨架的稳定性下降,红细胞变形能力减弱,最终导致红细胞在脾脏中被破坏,引发溶血性贫血。此外,EPB42基因突变还可能与其他基因突变共同作用,导致更严重的HS表型。

研究表明,EPB42基因突变在HS患者中具有一定的发生率。在一项针对41名疑似HS患者的全外显子测序研究中,发现5%(5/100)的患者存在EPB42基因的致病性突变[2]。另一项针对94名中国HS患者的NGS研究发现,4%(3/79)的患者存在EPB42基因的致病性突变[3]。此外,一项针对26名中国湖南HS患者的基因诊断研究发现,4%(3/79)的患者存在EPB42基因的致病性突变[4]。

EPB42基因突变与HS患者的临床表型之间可能存在一定的关联。一项针对41名疑似HS患者的全外显子测序研究发现,EPB42基因突变患者的血小板水平显著低于ANK1基因突变患者[2]。另一项针对94名中国HS患者的NGS研究发现,EPB42基因突变患者的平均红细胞血红蛋白含量显著高于其他基因突变患者[3]。然而,这些关联性研究的结果并不一致,需要进一步的研究来明确EPB42基因突变与HS患者临床表型之间的关系。

EPB42基因突变还与其他一些疾病的发生发展相关。例如,EPB42基因的高表达与FLT3-ITD阴性急性髓细胞白血病(AML)患者的良好预后相关[1]。此外,EPB42基因还与高血压性心肌病(HCM)的发生发展相关[5]。这些研究表明,EPB42基因突变可能参与多种疾病的发生发展过程,但其具体机制尚需进一步研究。

综上所述,EPB42基因是一种重要的红细胞膜蛋白编码基因,其突变是HS的重要致病因素之一。EPB42基因突变可能导致红细胞膜骨架的异常,进而引发溶血性贫血。EPB42基因突变还与其他一些疾病的发生发展相关,但其具体机制尚需进一步研究。EPB42基因的研究有助于深入理解红细胞膜疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhu, Gang-Zhi, Yang, Yong-Long, Zhang, Yan-Jiao, Zhao, Xie-Lan, Chen, Xiao-Ping. 2017. High Expression of AHSP, EPB42, GYPC and HEMGN Predicts Favorable Prognosis in FLT3-ITD-Negative Acute Myeloid Leukemia. In Cellular physiology and biochemistry : international journal of experimental cellular physiology, biochemistry, and pharmacology, 42, 1973-1984. doi:10.1159/000479837. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28793301/
2. Qin, Li, Jia, Yujiao, Wang, Haoxu, Xiao, Zhijian, Wang, Huijun. 2024. Identification of novel variants in hereditary spherocytosis patients by whole-exome sequencing. In Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 565, 119989. doi:10.1016/j.cca.2024.119989. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39378964/
3. Wang, Wen-Juan, Xie, Jun-Dan, Yao, Hong, Shen, Hong-Jie, Chen, Su-Ning. 2022. Identification of variants in 94 Chinese patients with hereditary spherocytosis by next-generation sequencing. In Clinical genetics, 103, 67-78. doi:10.1111/cge.14244. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36203343/
4. Bai, Lihong, Zheng, Liping, Li, Binyuan, Shi, Xiaoliu, Yi, Yan. . Clinical and genetic diagnosis for 26 paitents with hereditary spherocytosis. In Zhong nan da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Central South University. Medical sciences, 48, 565-574. doi:10.11817/j.issn.1672-7347.2023.220390. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37385619/
5. Chen, Peng, Yawar, Warda, Farooqui, Ayesha Rida, Razi Ul Islam Hashmi, Muhammad, Hameed, Yasir. 2024. Transcriptomics data integration and analysis to uncover hallmark genes in hypertrophic cardiomyopathy. In American journal of translational research, 16, 637-653. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38463581/