Cabp1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Cabp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16498

品系全称

C57BL/6JCya-Cabp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-29867-Cabp1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cabp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16498) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calcium binding protein 1
基因别称
caldendrin
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001310712 | Ensembl: ENSMUST00000112113
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~4.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1352750Mice homozygous for a knockout allele are viable and fertile and show no apparent motor deficits, but they are affected in the transmission of responses to light through the retinal circuits.
CaBP1,也称为钙结合蛋白1,是一种广泛存在于神经元中的钙结合蛋白。它在大脑、视网膜和耳蜗中均有表达。CaBP1的主要功能是调节电压门控钙通道(Cav)的活性,特别是L型钙通道(Cav1)。CaBP1通过与Cav1通道的相互作用,抑制钙依赖性失活(CDI),从而维持通道的开放状态和钙内流,这对于神经元的正常功能至关重要。

在螺旋神经节神经元(SGNs)中,CaBP1的表达水平较高。研究表明,CaBP1缺失的小鼠SGNs中,Cav1通道的CDI程度增加,导致钙内流减少和下游信号通路受阻。此外,CaBP1缺失还导致SGNs中神经突生长的抑制和活动依赖性转录的降低[2]。这些发现表明,CaBP1在调节Cav1通道的功能和神经元发育中发挥着重要作用。

CaBP1与Cav1.2通道的相互作用机制也得到了深入研究。研究发现,CaBP1与Cav1.2通道的细胞质N端和C端结构域相互作用,抑制CDI。此外,CaBP1还导致Cav1.2通道的电压依赖性激活和失活发生去极化偏移[3]。这些结果表明,CaBP1通过调节Cav1通道的门控特性,影响钙内流和神经元功能。

除了在神经元中的作用,CaBP1还与人类疾病相关。研究发现,在沙特阿拉伯人群中,CaBP1基因的突变与多种遗传性疾病相关,包括智力障碍和早发性痴呆[1]。此外,CaBP1基因的突变还与非洲尼日利亚人群中的良性前列腺增生(BPH)相关[4]。这些发现表明,CaBP1的异常表达或突变可能导致神经元功能障碍和人类疾病的发生。

CaBP1的研究不仅揭示了其在神经元中的重要作用,还为其与人类疾病的相关性提供了证据。进一步研究CaBP1的调控机制和功能,有助于深入理解神经元的发育和功能,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Monies, Dorota, Abouelhoda, Mohamed, AlSayed, Moeenaldeen, Meyer, Brian F, Alkuraya, Fowzan S. 2017. The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes. In Human genetics, 136, 921-939. doi:10.1007/s00439-017-1821-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28600779/
2. Yang, Tian, Choi, Ji-Eun, Soh, Daniel, Hansen, Marlan, Lee, Amy. 2018. CaBP1 regulates Cav1 L-type Ca2+ channels and their coupling to neurite growth and gene transcription in mouse spiral ganglion neurons. In Molecular and cellular neurosciences, 88, 342-352. doi:10.1016/j.mcn.2018.03.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29548764/
3. Oz, Shimrit, Tsemakhovich, Vladimir, Christel, Carl J, Lee, Amy, Dascal, Nathan. 2011. CaBP1 regulates voltage-dependent inactivation and activation of Ca(V)1.2 (L-type) calcium channels. In The Journal of biological chemistry, 286, 13945-53. doi:10.1074/jbc.M110.198424. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21383011/
4. White, Jason A, Kaninjing, Ernest T, Adeniji, Kayode A, Odedina, Folake T, Yates, Clayton. 2024. Whole-exome sequencing of Nigerian benign prostatic hyperplasia reveals increased alterations in apoptotic pathways. In The Prostate, 84, 460-472. doi:10.1002/pros.24662. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38192023/