Slc25a44-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc25a44-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16493

品系全称

C57BL/6JCya-Slc25a44em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-229517-Slc25a44-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc25a44-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16493) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 25, member 44
基因别称
6720482A19,B430110G05Rik
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178696.5 | Ensembl: ENSMUST00000057935
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Slc25a44,也称为溶质载体家族25成员44,是一种线粒体蛋白,属于SLC25家族。SLC25家族成员主要负责线粒体内外的物质转运,参与能量代谢、氨基酸转运、离子平衡等多种生理过程。Slc25a44主要功能是转运脂酰辅酶A,参与脂肪酸的β-氧化和三羧酸循环,是线粒体能量代谢的关键因子之一。此外,Slc25a44还可能参与氨基酸代谢和神经递质合成等过程。

Slc25a44在多种疾病中发挥重要作用,包括帕金森病、腔隙性脑梗死、阿尔茨海默病、脑出血等。研究表明,Slc25a44的变异与帕金森病的风险增加相关。在腔隙性脑梗死中,Slc25a44的变异与疾病的发生和严重程度相关。阿尔茨海默病患者中,Slc25a44的表达水平发生变化,可能与疾病的发生和进展相关。脑出血患者中,Slc25a44的变异与疾病的发生相关。

Slc25a44的研究有助于深入理解线粒体能量代谢和物质转运的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。未来研究可以进一步探讨Slc25a44在疾病发生和发展中的作用机制,以及Slc25a44作为疾病诊断和治疗的生物标志物的潜力。

1. Goldstein等人(2021)的研究发现,Slc25a44基因中的变异与帕金森病的风险增加相关。该研究通过全基因组测序分析了370Rec携带者、N370S携带者和非携带者的基因组数据,发现370Rec等位基因中存在一个错义突变,导致高度保守的甲硫氨酸-27被缬氨酸取代。该突变位于Slc25a44基因的跨膜结构域,可能影响Slc25a44的功能,导致线粒体功能障碍,进而增加帕金森病的风险[1]。

2. Traylor等人(2021)的研究发现,Slc25a44基因的变异与腔隙性脑梗死相关。该研究通过全基因组关联分析,发现Slc25a44基因的变异与腔隙性脑梗死的发生和严重程度相关。此外,Slc25a44基因的表达水平在腔隙性脑梗死患者中也发生变化[2]。

3. Zhang等人(2022)的研究发现,Slc25a44基因的表达水平与胰腺癌的预后相关。该研究通过生物信息学方法,构建了基于Slc25a44基因的预后风险模型,发现高风险组患者的Slc25a44基因表达水平较低,且免疫浸润程度较高。此外,Slc25a44基因的表达水平还与胰腺癌的能量代谢和肿瘤微环境相关[3]。

4. Darbani(2021)的研究发现,Slc25a44基因在能量代谢和次级代谢物转运中发挥重要作用。该研究通过基因组进化动力学和功能基因组学的方法,发现Slc25a44基因在能量代谢和次级代谢物转运中发挥重要作用。此外,Slc25a44基因在卵母细胞和酿酒酵母菌株中的表达也得到了证实[4]。

5. Archer等人(2023)的研究发现,Slc25a44基因与阿尔茨海默病的记忆力下降相关。该研究通过全基因组关联分析,发现Slc25a44基因的变异与阿尔茨海默病的记忆力下降相关。此外,Slc25a44基因的表达水平在阿尔茨海默病患者中也发生变化[5]。

6. Chen等人(2018)的研究发现,Slc25a44基因的变异与脑出血相关。该研究通过候选基因关联分析,发现Slc25a44基因的变异与脑出血的发生相关。此外,Slc25a44基因的表达水平在脑出血患者中也发生变化[6]。

7. Parodi等人(2023)的研究发现,Slc25a44基因的变异与非局灶性脑出血相关。该研究通过深度测序分析,发现Slc25a44基因的变异与非局灶性脑出血的发生相关。此外,Slc25a44基因的表达水平在非局灶性脑出血患者中也发生变化[7]。

8. Carpenter等人(2015)的综述总结了Slc25a44基因在脑出血中的研究进展。该综述指出,Slc25a44基因的变异与脑出血的发生相关。此外,Slc25a44基因的表达水平在脑出血患者中也发生变化[8]。

9. Lu等人(2024)的研究发现,Slc25a44基因的敲低抑制了M2巨噬细胞的极化。该研究通过代谢组学和基因敲低实验,发现Slc25a44基因的敲低抑制了M2巨噬细胞的极化。此外,Slc25a44基因的表达水平在M2巨噬细胞中发生变化[9]。

10. Yang等人(2019)的研究发现,Slc25a44基因与脑卒中的发生相关。该研究通过转录组关联分析和基因表达谱分析,发现Slc25a44基因的表达水平与脑卒中的发生相关。此外,Slc25a44基因的功能也涉及到细胞形状调节、面部形态发生和ATP酶活性调节等生物学过程[10]。

综上所述,Slc25a44基因在多种疾病中发挥重要作用,包括帕金森病、腔隙性脑梗死、阿尔茨海默病、脑出血等。Slc25a44基因的变异和表达水平与疾病的发生和发展相关。未来研究可以进一步探讨Slc25a44在疾病发生和发展中的作用机制,以及Slc25a44作为疾病诊断和治疗的生物标志物的潜力。

参考文献:
1. Goldstein, Orly, Gana-Weisz, Mali, Attar, Reut, Giladi, Nir, Orr-Urtreger, Avi. 2021. The GBA-370Rec Parkinson's disease risk haplotype harbors a potentially pathogenic variant in the mitochondrial gene SLC25A44. In Molecular genetics and metabolism, 133, 109-112. doi:10.1016/j.ymgme.2021.03.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33762134/
2. Traylor, Matthew, Persyn, Elodie, Tomppo, Liisa, Lewis, Cathryn M, Markus, Hugh S. 2021. Genetic basis of lacunar stroke: a pooled analysis of individual patient data and genome-wide association studies. In The Lancet. Neurology, 20, 351-361. doi:10.1016/S1474-4422(21)00031-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33773637/
3. Zhang, Qiang, Tang, Yubao, Sun, Shuai, Qian, Jianjun, Li, Zhennan. 2022. An extensive bioinformatics study on the role of mitochondrial solute carrier family 25 in PC and its mechanism behind affecting immune infiltration and tumor energy metabolism. In Journal of translational medicine, 20, 592. doi:10.1186/s12967-022-03756-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36514121/
4. Darbani, Behrooz. 2021. Genome Evolutionary Dynamics Meets Functional Genomics: A Case Story on the Identification of SLC25A44. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22115669. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34073512/
5. Archer, Derek B, Eissman, Jaclyn M, Mukherjee, Shubhabrata, Dumitrescu, Logan, Hohman, Timothy J. 2023. Longitudinal change in memory performance as a strong endophenotype for Alzheimer's disease. In Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association, 20, 1268-1283. doi:10.1002/alz.13508. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37985223/
6. Chen, Yi-Chun, Chang, Kuo-Hsuan, Chen, Chiung-Mei. 2018. Genetic Polymorphisms Associated with Spontaneous Intracerebral Hemorrhage. In International journal of molecular sciences, 19, . doi:10.3390/ijms19123879. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30518145/
7. Parodi, Livia, Comeau, Mary E, Georgakis, Marios K, Langefeld, Carl D, Anderson, Christopher D. 2023. Deep Resequencing of the 1q22 Locus in Non-Lobar Intracerebral Hemorrhage. In Annals of neurology, 95, 325-337. doi:10.1002/ana.26814. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37787451/
8. Carpenter, Amanda M, Singh, Inder P, Gandhi, Chirag D, Prestigiacomo, Charles J. 2015. Genetic risk factors for spontaneous intracerebral haemorrhage. In Nature reviews. Neurology, 12, 40-9. doi:10.1038/nrneurol.2015.226. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26670299/
9. Lu, Manxi, Luo, Da, Zhang, Zixuan, Gui, Qian, Yang, Tian-Shu. 2024. Branched-chain amino acid catabolism promotes M2 macrophage polarization. In Frontiers in immunology, 15, 1469163. doi:10.3389/fimmu.2024.1469163. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39582859/
10. Yang, Jian, Yan, Bin, Fan, Yajuan, Zhang, Feng, Ma, Xiancang. 2019. Integrative analysis of transcriptome-wide association study and gene expression profiling identifies candidate genes associated with stroke. In PeerJ, 7, e7435. doi:10.7717/peerj.7435. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31392102/