Plekhb1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Plekhb1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16492

品系全称

C57BL/6JCya-Plekhb1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-27276-Plekhb1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Plekhb1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16492) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pleckstrin homology domain containing, family B (evectins) member 1
基因别称
PHR1,Phret1,evt-1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013746 | Ensembl: ENSMUST00000079176
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1351469Homozygous null mice are viable with no abnormalities detected in growth, behavior including balance, inner ear histology, or serum and urine electrolyte concentrations.
PLEKHB1,全称为Pleckstrin Homology Domain Containing, Family B (with RhoGEF Domain), Member 1,是一种编码蛋白的基因,该蛋白包含一个pleckstrin同源结构域和一个RhoGEF结构域。Pleckstrin同源结构域是一类在多种细胞功能中起作用的蛋白质模块,包括信号传导、细胞骨架重组和细胞迁移。RhoGEF结构域则是一个鸟苷酸交换因子,能够激活Rho家族的小GTP酶,这些GTP酶在调节细胞骨架、细胞黏附和细胞迁移方面发挥着重要作用。PLEKHB1蛋白可能通过这些结构域的相互作用,参与调控细胞的多种生理过程。

PLEKHB1基因的表达和功能在不同的生物学背景下被广泛研究。例如,在神经系统中,PLEKHB1可能参与神经元的发育和突触的形成[10]。在肌肉系统中,PLEKHB1可能参与肌肉细胞的分化和神经肌肉接头的形成[9]。此外,PLEKHB1基因的表达和功能还可能与一些疾病的发生和发展有关。

在神经退行性疾病方面,研究发现PLEKHB1在运动神经元中表达异常,可能与肌萎缩侧索硬化症(ALS)的发生和发展有关[1]。ALS是一种影响运动神经元的疾病,导致患者肌肉逐渐萎缩和死亡。研究表明,PLEKHB1基因的表达在ALS模型小鼠的运动神经元中发生改变,这表明PLEKHB1可能在ALS的病理生理过程中发挥作用[1]。

在运动能力方面,PLEKHB1基因的多态性被认为与力量型运动员的精英水平有关[2]。研究发现,PLEKHB1基因附近或内部的DNA多态性可能与力量型运动员的状态有关。在力量型运动员中,携带更多力量相关等位基因的个体比例显著高于对照组,这表明PLEKHB1基因可能与力量型运动员的精英水平有关[2]。

在膀胱外翻-尿道上裂复合体(BEEC)方面,PLEKHB1基因被认为是一个候选基因。研究发现,在BEEC患者中,PLEKHB1基因存在多种变异,包括新的变异、常染色体隐性双等位基因变异和单亲二倍体[3]。这表明PLEKHB1基因可能与BEEC的发生和发展有关。

在注意力缺陷多动障碍(ADHD)方面,PLEKHB1基因的拷贝数变异(CNV)被认为与ADHD的发生和发展有关[4]。研究发现,在ADHD患者中,PLEKHB1基因存在CNV,包括缺失和重复。这些CNV可能影响PLEKHB1基因的表达和功能,进而影响ADHD的发生和发展[4]。

在脑肿瘤方面,PLEKHB1基因的表达被认为与脑肿瘤的进展有关[5]。研究发现,在PDGF驱动的脑肿瘤模型中,PLEKHB1基因的表达上调,这表明PLEKHB1基因可能与脑肿瘤的进展有关[5]。

在骨质疏松症方面,PLEKHB1基因的DNA甲基化被认为与骨质疏松症的发生和发展有关[6]。研究发现,在骨质疏松症患者中,PLEKHB1基因的DNA甲基化水平发生改变,这表明PLEKHB1基因可能与骨质疏松症的发生和发展有关[6]。

在牛蹄部疾病方面,PLEKHB1基因被认为与牛蹄部疾病的发生和发展有关[7]。研究发现,在牛蹄部疾病患者中,PLEKHB1基因存在多个显著关联的SNP,这表明PLEKHB1基因可能与牛蹄部疾病的发生和发展有关[7]。

在空气污染方面,PLEKHB1基因的表达被认为与空气污染的影响有关[8]。研究发现,在Wistar大鼠暴露于PM2.5和PM1后,PLEKHB1基因的表达发生改变,这表明PLEKHB1基因可能与空气污染的影响有关[8]。

在肺癌方面,PLEKHB1基因的表达被认为与肺癌的发生和发展有关[9]。研究发现,在肺癌患者中,PLEKHB1基因的表达发生改变,这表明PLEKHB1基因可能与肺癌的发生和发展有关[9]。

综上所述,PLEKHB1基因的表达和功能在不同的生物学背景下被广泛研究,并且与多种疾病的发生和发展有关。PLEKHB1基因可能通过其编码蛋白的结构域相互作用,参与调控细胞的多种生理过程,包括神经元的发育和突触的形成、肌肉细胞的分化和神经肌肉接头的形成。PLEKHB1基因的表达和功能还可能与肌萎缩侧索硬化症、力量型运动员的精英水平、膀胱外翻-尿道上裂复合体、注意力缺陷多动障碍、脑肿瘤、骨质疏松症、牛蹄部疾病、空气污染和肺癌的发生和发展有关。因此,PLEKHB1基因的研究对于深入理解PLEKHB1基因的生物学功能和疾病发生机制,以及为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略具有重要意义。

参考文献:
1. Marques, Rita F, Duncan, Kent E. . SYNGR4 and PLEKHB1 deregulation in motor neurons of amyotrophic lateral sclerosis models: potential contributions to pathobiology. In Neural regeneration research, 17, 266-270. doi:10.4103/1673-5374.317960. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34269186/
2. Moreland, Ethan, Borisov, Oleg V, Semenova, Ekaterina A, Williams, Alun G, Ahmetov, Ildus I. 2020. Polygenic Profile of Elite Strength Athletes. In Journal of strength and conditioning research, 36, 2509-2514. doi:10.1519/JSC.0000000000003901. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33278272/
3. Köllges, Ricarda, Stegmann, Jil, Schneider, Sophia, Ludwig, Kerstin U, Reutter, Heiko. 2023. Exome Survey and Candidate Gene Re-Sequencing Identifies Novel Exstrophy Candidate Genes and Implicates LZTR1 in Disease Formation. In Biomolecules, 13, . doi:10.3390/biom13071117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37509153/
4. Lesch, K-P, Selch, S, Renner, T J, Ropers, H-H, Ullmann, R. 2010. Genome-wide copy number variation analysis in attention-deficit/hyperactivity disorder: association with neuropeptide Y gene dosage in an extended pedigree. In Molecular psychiatry, 16, 491-503. doi:10.1038/mp.2010.29. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20308990/
5. Johansson, Fredrik K, Göransson, Hanna, Westermark, Bengt. . Expression analysis of genes involved in brain tumor progression driven by retroviral insertional mutagenesis in mice. In Oncogene, 24, 3896-905. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15750623/
6. Zhou, Yu, Yang, Ling, Wang, Hong, Liu, Shuping, Liu, Yuehong. 2020. Alterations in DNA methylation profiles in cancellous bone of postmenopausal women with osteoporosis. In FEBS open bio, 10, 1516-1531. doi:10.1002/2211-5463.12907. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32496000/
7. Suchocki, T, Egger-Danner, Ch, Schwarzenbacher, H, Szyda, J. 2020. Two-stage genome-wide association study for the identification of causal variants underlying hoof disorders in cattle. In Journal of dairy science, 103, 4483-4494. doi:10.3168/jds.2019-17542. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32229114/
8. Frydas, Ilias S, Kermenidou, Marianthi, Tsave, Olga, Salifoglou, Athanasios, Sarigiannis, Dimosthenis A. 2020. Unraveling the blood transcriptome after real-life exposure of Wistar-rats to PM2.5, PM1 and water-soluble metals in the ambient air. In Toxicology reports, 7, 1469-1479. doi:10.1016/j.toxrep.2020.10.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33194559/
9. Wu, Zi-Xuan, Huang, Xuyan, Cai, Min-Jie, Huang, Pei-Dong, Guan, Zunhui. 2022. Development and Validation of a Prognostic Index Based on Genes Participating in Autophagy in Patients With Lung Adenocarcinoma. In Frontiers in oncology, 11, 799759. doi:10.3389/fonc.2021.799759. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35145906/
10. Burgess, Robert W, Peterson, Kevin A, Johnson, Michael J, Welsh, Ian C, O'Brien, Timothy P. . Evidence for a conserved function in synapse formation reveals Phr1 as a candidate gene for respiratory failure in newborn mice. In Molecular and cellular biology, 24, 1096-105. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14729956/