官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Trak1-KO 基因敲除小鼠

Trak1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Trak1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16491

品系全称

C57BL/6JCya-Trak1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67095-Trak1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Trak1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16491) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
trafficking protein, kinesin binding 1
基因别称
2310001H13Rik，hyrt，mKIAA1042
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_175114 | Ensembl: ENSMUST00000045903
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~20.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914345Mice with a spontaneous mutation in this allele have various behavioral abnormalities consistent with hypertonia. Inclusions can be found in neuronal processes of the gray matter of the brainstem and spinal cord.
更多信息
Trak1，也称为Trafficking protein kinesin binding 1，是一种重要的细胞内转运蛋白。Trak1位于染色体3p22.1，编码的蛋白质在细胞内发挥着多种功能，包括参与线粒体运输、内体到溶酶体的转运以及与GABA(A)受体相关的神经功能调节。Trak1在神经元中尤其重要，因为神经元对能量和钙离子缓冲的需求较高，而线粒体运输对于维持这些功能至关重要。

Trak1在神经元中的功能可以通过与Miro蛋白的相互作用来介导线粒体运输。Miro蛋白是一种定位于线粒体外膜的Rho GTPase，它将线粒体与驱动运输的kinesin和dynein马达蛋白连接起来。研究表明，Trak1和Trak2这两种kinesin适配蛋白在神经元中的功能有所区别，Trak1主要控制海马神经元轴突中的线粒体运输，而Trak2则控制树突中的线粒体运输。然而，在年轻的、正在成熟的神经元中，Trak1和Trak2都对轴突和树突中的线粒体运输做出贡献，这表明线粒体运输的调节在神经元成熟过程中发生了变化[4]。

除了在神经元中的作用外，Trak1还与一些神经发育障碍有关。研究发现，在三个不相关的家族中，六例致命性脑病患者的TRAK1基因存在纯合子截断突变。这些突变导致异常剪接和基因表达显著降低，导致线粒体分布不规则，线粒体运动能力下降，线粒体膜电位和呼吸作用减弱。这表明Trak1在维持线粒体动力学中起着重要作用，其缺陷可能导致严重的神经发育障碍[3]。

Trak1还与神经发育障碍中的智力障碍有关。研究表明，在68个家庭（105名患者）中，有TRAK1基因的新型突变，这些家庭中的患者都表现出智力障碍。此外，一些患者还表现出癫痫发作、发育障碍等神经系统症状。这些发现扩展了智力障碍的遗传异质性，并表明Trak1的突变可能导致多种神经系统疾病[1]。

Trak1的突变还与癫痫发作有关。在一项研究中，研究人员发现了一例儿科患者的TRAK1基因复合杂合突变，该患者被诊断为早期婴儿性癫痫发作伴发育障碍。进一步的研究表明，双等位基因的TRAK1突变与癫痫发作和发育障碍相关。这些发现表明，Trak1的突变可能导致癫痫发作和发育障碍，并提示需要早期治疗以改善患者预后[2]。

除了在神经系统中的作用外，Trak1还与高肌张力有关。研究发现，在hyrt突变小鼠中，TRAK1基因突变导致GABA(A)受体水平降低，从而可能导致高肌张力症状。这表明Trak1可能通过调节GABA(A)受体的稳态来影响神经系统的功能[5]。

综上所述，Trak1是一种重要的细胞内转运蛋白，在神经元中发挥着多种功能。Trak1的突变可能导致多种神经系统疾病，包括智力障碍、癫痫发作和高肌张力等。这些发现对于理解神经系统疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Anazi, Shams, Maddirevula, Sateesh, Salpietro, Vincenzo, Faqeih, Eissa, Alkuraya, Fowzan S. 2017. Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability. In Human genetics, 136, 1419-1429. doi:10.1007/s00439-017-1843-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28940097/
2. Li, Ren-Ke, Xiong, Yu-Rong, Pan, Shu-Jing, Shi, Xiao-Qi, Tian, Mao-Qiang. 2024. Role of TRAK1 variants in epilepsy: genotype-phenotype analysis in a pediatric case of epilepsy with developmental disorder. In Frontiers in molecular neuroscience, 17, 1342371. doi:10.3389/fnmol.2024.1342371. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38410694/
3. Barel, Ortal, Malicdan, May Christine V, Ben-Zeev, Bruria, Eckmann, David M, Anikster, Yair. . Deleterious variants in TRAK1 disrupt mitochondrial movement and cause fatal encephalopathy. In Brain : a journal of neurology, 140, 568-581. doi:10.1093/brain/awx002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28364549/
4. Loss, Omar, Stephenson, F Anne. 2017. Developmental changes in trak-mediated mitochondrial transport in neurons. In Molecular and cellular neurosciences, 80, 134-147. doi:10.1016/j.mcn.2017.03.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28300646/
5. Gilbert, Sandra L, Zhang, Li, Forster, Michele L, Wollmann, Robert L, Lahn, Bruce T. 2005. Trak1 mutation disrupts GABA(A) receptor homeostasis in hypertonic mice. In Nature genetics, 38, 245-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16380713/

资料下载

S-KO-16491_6J_67095_Trak1_Exon 3~10_strategy.pdf
S-KO-16491_6J_67095_Trak1_Exon 3~10_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述