Ttll11-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ttll11-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16484

品系全称

C57BL/6JCya-Ttll11em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74410-Ttll11-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ttll11-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16484) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tubulin tyrosine ligase-like family, member 11
基因别称
4932702F08Rik,4933424A20Rik,D2Ertd624e
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029774 | Ensembl: ENSMUST00000028248
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~14.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TTLL11,全称为tubulin tyrosine ligase like 11,是一种编码α-微管蛋白酪氨酸连接酶的基因,α-微管蛋白酪氨酸连接酶是一种参与调节微管蛋白多聚谷氨酰化的酶。微管蛋白多聚谷氨酰化是一种神经元特有的翻译后修饰,它通过影响微管蛋白的结构和功能,进而影响神经元的发育和功能。TTLL11的表达在脑组织中尤为丰富,提示其在神经系统中可能发挥着重要作用。

TTLL11基因与多种疾病相关。在注意力方面,一项全基因组关联研究(GWAS)发现,TTLL11基因与持续注意力表现存在显著的关联[1]。这项研究还发现,TTLL11基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与注意缺陷多动障碍(ADHD)的发生也有关联。此外,TTLL11基因的表达水平与大脑皮层的连接性和功能活动有关[1]。在脊柱侧凸方面,TTLL11基因的突变与特发性脊柱侧凸的发生有关[2]。在肾脏发育方面,TTLL11基因的变异与VATER/VACTERL综合征中的肾脏异常有关[3]。在精神疾病方面,TTLL11基因的缺失与精神分裂症的发生有关[4]。在药物基因组学方面,TTLL11基因的变异与川崎病(KD)患者对静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗的反应有关[5]。在牙周炎方面,TTLL11基因的变异与牙周炎的发生有关[6]。在神经元纤毛退化方面,TTLL11基因的突变可以抑制由CCPP-1脱谷氨酰酶功能丧失引起的神经元纤毛退化[7]。

综上所述,TTLL11基因是一种重要的基因,其变异与多种疾病的发生和发展有关。TTLL11基因的突变可能通过影响微管蛋白的结构和功能,进而影响神经元的发育和功能,从而引起多种疾病。深入研究TTLL11基因的功能和作用机制,有助于我们更好地理解多种疾病的发生和发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Hejun, Zhao, Xiaoyu, Xue, Gui, Yang, Li, Chen, Chunhui. 2022. TTLL11 gene is associated with sustained attention performance and brain networks: A genome-wide association study of a healthy Chinese sample. In Genes, brain, and behavior, 22, e12835. doi:10.1111/gbb.12835. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36511133/
2. Mathieu, Hélène, Patten, Shunmoogum A, Aragon-Martin, Jose Antonio, Child, Anne, Moldovan, Florina. 2021. Genetic variant of TTLL11 gene and subsequent ciliary defects are associated with idiopathic scoliosis in a 5-generation UK family. In Scientific reports, 11, 11026. doi:10.1038/s41598-021-90155-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34040021/
3. Kolvenbach, Caroline M, van der Ven, Amelie T, Kause, Franziska, Reutter, Heiko, Hildebrandt, Friedhelm. 2021. Exome survey of individuals affected by VATER/VACTERL with renal phenotypes identifies phenocopies and novel candidate genes. In American journal of medical genetics. Part A, 185, 3784-3792. doi:10.1002/ajmg.a.62447. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34338422/
4. Fullston, Tod, Gabb, Bronte, Callen, David, Kalaydjieva, Luba, Gecz, Jozef. 2011. Inherited balanced translocation t(9;17)(q33.2;q25.3) concomitant with a 16p13.1 duplication in a patient with schizophrenia. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 156, 204-14. doi:10.1002/ajmg.b.31157. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21302349/
5. Shrestha, Sadeep, Wiener, Howard W, Kajimoto, Hidemi, Tiwari, Hemant K, Portman, Michael A. 2024. Pharmacogenomics of intravenous immunoglobulin response in Kawasaki disease. In Frontiers in immunology, 14, 1287094. doi:10.3389/fimmu.2023.1287094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38259468/
6. Nashef, Aysar, Matthias, Munz, Weiss, Ervin, Houri-Haddad, Yael, Iraqi, Fuad A. 2020. Translation of mouse model to human gives insights into periodontitis etiology. In Scientific reports, 10, 4892. doi:10.1038/s41598-020-61819-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32184465/
7. Power, Kade M, Akella, Jyothi S, Gu, Amanda, Barr, Maureen M, O'Hagan, Robert. 2020. Mutation of NEKL-4/NEK10 and TTLL genes suppress neuronal ciliary degeneration caused by loss of CCPP-1 deglutamylase function. In PLoS genetics, 16, e1009052. doi:10.1371/journal.pgen.1009052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33064774/