Plcd1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Plcd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16470

品系全称

C57BL/6JCya-Plcd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18799-Plcd1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Plcd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16470) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phospholipase C, delta 1
基因别称
-
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001293648.1 | Ensembl: ENSMUST00000214470
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97614Mice homozygous for disruptions in this gene show reduced body size and various abnormalities of the skin and hair including alopecia, epidermal hyperplasia, enlarged sebaceous glands, various kinds of cysts, and skin tumors.
PLCD1,也称为磷脂酶Cδ1,是一种磷脂酶C家族的成员。磷脂酶C是一种重要的信号转导酶,能够将磷脂酰肌醇4,5-二磷酸(PIP2)分解为肌醇三磷酸(IP3)和二酰甘油(DAG),从而激活下游信号通路,影响细胞增殖、分化、凋亡等多种生物学过程。PLCD1在多种细胞类型和组织中表达,包括乳腺、皮肤、骨骼等,参与调控细胞生长、迁移、凋亡等多种生物学过程。

PLCD1的表达和功能受到多种因素的影响,包括DNA甲基化、miRNA调控等。研究发现,在乳腺癌组织中,PLCD1的表达水平显著降低,其启动子区域的CpG岛发生甲基化,导致PLCD1的表达受到抑制。通过腺病毒载体介导的PLCD1过表达,可以有效抑制乳腺癌细胞的增殖、迁移和侵袭,并诱导细胞凋亡。这表明PLCD1可能成为一种新的乳腺癌基因治疗靶点[1]。

除了乳腺癌,PLCD1还与多种遗传性疾病相关。研究发现,遗传性漏斗状囊肿是一种常染色体显性遗传病,其病因与PLCD1基因突变有关。在遗传性漏斗状囊肿患者中,PLCD1基因的同一等位基因上同时存在两个突变,其中一个为体细胞突变,另一个为生殖细胞突变。这种双突变导致PLCD1基因的功能丧失,进而引发漏斗状囊肿的发生[2]。

此外,PLCD1还与遗传性白甲症相关。遗传性白甲症是一种罕见的指甲疾病,其特征是所有指甲的甲板变白。研究发现,PLCD1基因的突变是遗传性白甲症的主要致病原因。在遗传性白甲症患者中,PLCD1基因的突变导致其编码的蛋白质功能丧失,进而影响指甲的生长和发育[3][4][5][6][7]。

除了与遗传性疾病相关,PLCD1还与肿瘤的发生和发展相关。研究发现,PLCD1在软骨肉瘤中的表达水平显著降低,其过表达可以抑制软骨肉瘤细胞的增殖、迁移和侵袭,并诱导细胞凋亡。这表明PLCD1可能成为一种新的软骨肉瘤治疗靶点[8]。

综上所述,PLCD1是一种重要的磷脂酶C家族成员,参与调控细胞生长、迁移、凋亡等多种生物学过程。PLCD1的表达和功能受到多种因素的影响,包括DNA甲基化、miRNA调控等。PLCD1与多种遗传性疾病和肿瘤的发生和发展相关,可能成为一种新的治疗靶点。

参考文献:
1. Mu, Haixi, Wang, Na, Zhao, Lijuan, Zhou, Xiangyang, Xiang, Tingxiu. 2015. Methylation of PLCD1 and adenovirus-mediated PLCD1 overexpression elicits a gene therapy effect on human breast cancer. In Experimental cell research, 332, 179-89. doi:10.1016/j.yexcr.2015.01.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25655282/
2. Mu, Haixi, Wang, Na, Zhao, Lijuan, Zhou, Xiangyang, Xiang, Tingxiu. 2022. Corrigendum to "Methylation of PLCD1 and adenovirus-mediated PLCD1 overexpression elicits a gene therapy effect on human breast cancer" [Exp Cell Res. 2015 Mar 15; 332(2):179-89]. In Experimental cell research, 413, 113047. doi:10.1016/j.yexcr.2022.113047. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35149087/
3. Kolodney, Michael S, Coman, Garrett C, Smolkin, Matthew B, Holliday, Alex C, Kolodney, Joanna A. 2020. Hereditary Trichilemmal Cysts are Caused by Two Hits to the Same Copy of the Phospholipase C Delta 1 Gene (PLCD1). In Scientific reports, 10, 6035. doi:10.1038/s41598-020-62959-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32265483/
4. Mir, Hina, Khan, Saadullah, Arif, Muhammad Shoaib, Ansar, Muhammad, Ahmad, Wasim. . Mutations in the gene phospholipase C, delta-1 (PLCD1) underlying hereditary leukonychia. In European journal of dermatology : EJD, 22, 736-9. doi:10.1684/ejd.2012.1852. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23149345/
5. Shen, Shuzhan, Shao, Minhua, Keyal, Uma, Li, Ming, Zhang, Guolong. 2021. Identification of two novel mutations in the PLCD1 gene in Chinese patients with hereditary leukonychia. In Molecular medicine reports, 23, . doi:10.3892/mmr.2021.12052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33786625/
6. Shen, Jiakang, Yu, Chen, Wang, Zhuoying, Mu, Haoran, Cai, Zhengdong. 2022. PLCD1-Induced DNA Damage Inhibits the Tumor Growth via Downregulating CDKs in Chondrosarcoma. In Journal of oncology, 2022, 4488640. doi:10.1155/2022/4488640. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35836489/
7. Zhang, Fang, Chen, Yusha, Song, Deyu, Wang, Sheng. 2023. One recurrent heterozygous mutation of the PLCD1 gene in a Chinese family with hereditary leukonychia: A case report and genotype-phenotype correlation analysis. In The Journal of dermatology, 50, e230-e231. doi:10.1111/1346-8138.16753. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36794559/
8. Ji, Jinxing, Fu, Jun. 2022. MiR-17-3p Facilitates Aggressive Cell Phenotypes in Colon Cancer by Targeting PLCD1 Through Affecting KIF14. In Applied biochemistry and biotechnology, 195, 1723-1735. doi:10.1007/s12010-022-04218-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36367621/