Kirrel2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kirrel2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16468

品系全称

C57BL/6JCya-Kirrel2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-243911-Kirrel2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kirrel2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16468) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kirre like nephrin family adhesion molecule 2
基因别称
C330019F22Rik,NEPH3,NLG1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172898 | Ensembl: ENSMUST00000045817
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442334Mice homozygous for a knock-out allele exhibit defects in glomeruli formation in the posterior region of the accessory olfactory bulb.
Kirrel2,也称为Kirre-like nephrin family adhesion molecule 2,是一种属于免疫球蛋白超家族(Igsf)的蛋白质基因。该基因编码的蛋白质包含五个Ig结构域,一个跨膜结构域和一个细胞内结构域。Kirrel2与多种已知的Igsf蛋白具有显著相似性,包括果蝇RST(irregular chiasm C-roughest)蛋白和哺乳动物的KIRREL(kin of irregular chiasm C-roughest)、NEPH1和NPHS1(nephrin)蛋白。这些蛋白质都具有多个Ig结构域,具有细胞粘附分子的特性,并在器官发育中发挥重要作用[1]。

研究表明,Kirrel2基因在胰腺和神经系统中表达。通过逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和Northern blot实验,发现该基因主要在胰腺中表达,并且在胰岛的β细胞中高度表达。此外,还发现Kirrel2基因存在四种剪接变体[1]。在啮齿动物和人之间,KIRREL2蛋白在胰腺胰岛中的表达高度保守,这表明它在胰腺发育或β细胞功能中可能发挥作用[1]。

除了在胰腺中的表达,Kirrel2基因还在神经系统中发挥作用。研究发现,Kirrel2在嗅觉感觉神经元中具有不同的表达模式,对于特定嗅觉感觉神经元群体在嗅球中轴突的靶向至关重要。在缺乏Kirrel2的情况下,某些嗅觉感觉神经元的轴突靶向到错误的嗅球区域,表明Kirrel2对于嗅觉感觉神经元轴突的靶向和嗅觉图谱的形成具有重要作用[3]。

此外,Kirrel2基因的表达与多种疾病相关。研究发现,在儿童难治性肾病综合征(SRNS)患者中,Kirrel2基因的突变与疾病风险增加相关[5]。在儿童肾病综合征中,Kirrel2基因的表达水平与疾病预后相关,高表达Kirrel2的患者预后较差[2]。此外,Kirrel2基因的表达也与多囊卵巢综合征(PCOS)的风险相关,表明Kirrel2可能参与了PCOS的发病机制[4]。

综上所述,Kirrel2基因在胰腺和神经系统中表达,并在胰腺发育、嗅觉感觉神经元轴突靶向和多种疾病中发挥重要作用。深入研究Kirrel2基因的功能和机制,有助于我们更好地理解其生物学作用和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sun, Chao, Kilburn, Daniel, Lukashin, Alex, Diefenbach, Beate, Carulli, John P. . Kirrel2, a novel immunoglobulin superfamily gene expressed primarily in beta cells of the pancreatic islets. In Genomics, 82, 130-42. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12837264/
2. Korshunov, Andrey, Okonechnikov, Konstantin, Stichel, Damian, Pfister, Stefan M, Kool, Marcel. 2022. Gene expression profiling of Group 3 medulloblastomas defines a clinically tractable stratification based on KIRREL2 expression. In Acta neuropathologica, 144, 339-352. doi:10.1007/s00401-022-02460-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35771282/
3. Vaddadi, Neelima, Iversen, Katrine, Raja, Reesha, Dumontier, Emilie, Cloutier, Jean-François. 2019. Kirrel2 is differentially required in populations of olfactory sensory neurons for the targeting of axons in the olfactory bulb. In Development (Cambridge, England), 146, . doi:10.1242/dev.173310. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31142543/
4. Zhang, Jiaqi, Li, Yuqing, Gong, Aixia, Wang, Jingmin. 2024. From proteome to pathogenesis: investigating polycystic ovary syndrome with Mendelian randomization analysis. In Frontiers in endocrinology, 15, 1442483. doi:10.3389/fendo.2024.1442483. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39314522/
5. Li, Jianguo, Wang, Lijun, Wan, Ling, Wu, Jianxin, Zhang, Ting. 2019. Mutational spectrum and novel candidate genes in Chinese children with sporadic steroid-resistant nephrotic syndrome. In Pediatric research, 85, 816-821. doi:10.1038/s41390-019-0321-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30712057/