基因1110065P20Rik是一个在哺乳动物基因组中发现的基因,其全称是1110065P20 ribosomal protein-like gene. 该基因的命名中,"1110065P20" 是指其在基因数据库中的编号,而 "Rik" 则表明它是在小鼠中通过一种称为“rapid identification of kidney genes”的方法发现的。基因1110065P20Rik编码的蛋白质与核糖体蛋白具有相似性,核糖体蛋白是细胞中负责蛋白质合成的关键组成部分。
核糖体蛋白基因的复制和丢失是动物基因组进化中的常见事件。在基因复制后,两个副本通常以大致相同的速率积累序列变化。然而,在某些情况下,序列变化的积累可能非常不均匀,一个副本会从其同源基因中显著分化出来。这种现象称为“非对称进化”,在串联基因复制后比在全基因组复制后更为常见,并且可以产生实质性新颖的基因[1]。基因1110065P20Rik可能就是通过这样的非对称进化过程产生的,从而具有了与原始基因不同的功能和表达模式。
乳腺癌是一种异质性疾病,大多数病例(约70%)被认为是散发性的。家族性乳腺癌(约30%的患者)常见于乳腺癌发病率高的家庭,与多种高、中、低渗透性易感基因相关。家族连锁研究表明,高渗透性基因,如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,负责遗传综合征。此外,结合家族和人口研究方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中等乳腺癌风险相关。乳腺癌的全基因组关联研究(GWAS)揭示了与乳腺癌风险略微增加或降低的常见低渗透性等位基因[2]。虽然目前只有高渗透性基因在临床实践中被广泛应用,但随着下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因都将包括在遗传测试中。然而,在将多基因面板测试全面纳入临床工作流程之前,需要进一步研究中等和低风险变异的临床管理。
基因1110065P20Rik作为核糖体蛋白基因的类似物,可能参与了蛋白质合成的调节。蛋白质合成是细胞功能的基础,也是许多疾病发生的关键过程。因此,研究基因1110065P20Rik的功能和表达模式,有助于深入理解蛋白质合成的调节机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/