Nt5el-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Nt5el-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16462

品系全称

C57BL/6JCya-Nt5elem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66763-Nt5el-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nt5el-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16462) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
5' nucleotidase, ecto-like
基因别称
4933425L06Rik
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025751 | Ensembl: ENSMUST00000022232
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914013No abnormal phenotype was observed in a high-throughput screen, nor in a pathology assessment.
Nt5el,全称为核苷酸磷酸化酶基因家族成员,是一种在生物体内广泛存在的酶类。它主要参与DNA和RNA的代谢过程,包括DNA复制、转录、修复和RNA加工等。Nt5el基因的表达和调控与多种生物学过程密切相关,如细胞生长、分化、发育和疾病发生等。

基因复制和丢失是动物基因组进化的常见事件,两者之间的平衡导致了物种间基因数量的显著差异。在基因复制后,两个子基因通常以大致相同的速率积累序列变化。然而,在某些情况下,序列变化的积累是不均匀的,一个副本会与它的同源基因有显著的差异。这种“不对称进化”在串联基因复制后比在全基因组复制后更为常见,可以产生新的基因。例如,在蛾类、软体动物和哺乳动物中,复制后的同源异型基因的不对称进化产生了新的同源异型基因,这些基因被招募到新的发育角色中[1]。

乳腺癌是一种异质性疾病。大多数乳腺癌病例(约70%)被认为是散发的。家族性乳腺癌(约30%的患者),通常在乳腺癌发病率高的家庭中发现,与许多高、中、低渗透性易感基因相关。家系连锁研究已鉴定出高渗透性基因,如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,它们负责遗传综合征。此外,家系和人群相结合的方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中度乳腺癌风险相关[2]。

工程基因回路是后基因组研究的一个中心焦点,旨在理解细胞现象如何从基因和蛋白质的连接中产生。这种连接产生了类似于复杂电路的分子网络图,需要发展一个数学框架来描述电路。从工程的角度来看,通往这个框架的自然途径是构建和分析构成网络的底层子模块。最近在测序和基因工程方面的实验进展使得这种方法成为可能,通过设计和实施适用于数学建模和定量分析的合成基因网络。这些发展标志着基因回路学科的出现,该学科为预测和评估细胞过程的动力学提供了一个框架。合成基因网络还将导致新的细胞控制逻辑形式,这可能对功能基因组学、纳米技术和基因和细胞治疗具有重要意义[3]。

理解基因型-表型关系是生物学中的核心追求。基因敲除产生完全的失功能基因型,是探测基因功能的一种常用方法。基因敲除的最严重的表型后果是致死性。具有致死性敲除表型的基因称为必需基因。基于酵母的全基因组敲除分析,基因组中大约四分之一的基因可能是必需的。像其他基因型-表型关系一样,基因必需性受背景效应的影响,并且可能由于基因-基因相互作用而变化。特别是,对于一些必需基因,由敲除引起的致死性可以通过非基因内抑制因子得到拯救。这种“必需性绕过”(BOE)基因-基因相互作用是一种被低估的遗传抑制类型。最近的一项系统分析表明,令人惊讶的是,裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中近30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用绕过[4]。

基因调控网络是细胞内基因表达调控的关键机制。它通过基因和蛋白质之间的相互作用,实现对基因表达时空特异性的精确控制。基因调控网络的研究对于理解生物体发育、分化和疾病发生等过程具有重要意义[5]。

基因片段是基因的一部分,包括编码区和非编码区。它们在基因表达调控中发挥着重要作用。例如,基因片段可以通过与转录因子结合来调控基因的转录活性[6]。

植物抗性基因依赖的防御反应是植物免疫系统中的一种重要机制。植物抗性基因可以识别病原体相关分子模式(PAMPs)或效应蛋白,并激活下游的防御反应,如细胞壁加固、活性氧爆发和抗性相关基因的表达[7]。

MHC基因表达的调控是免疫学研究的一个重要领域。MHC基因编码的分子在免疫应答中发挥着关键作用。MHC基因的表达受到多种转录因子的调控,如H-2RIIBP/RXR beta、NK kappa B、I-kappa B、hXBP-1和NF-Y等。这些转录因子通过与MHC基因启动子区域的DNA结合,调控MHC基因的表达[8]。

基因的定义是生物学中的一个基本概念。基因是遗传信息的基本单位,负责编码蛋白质或RNA分子。基因的定义随着生物科学的发展而不断演变,从最初的“基因是遗传因子”的概念,到现在的“基因是DNA序列,负责编码蛋白质或RNA分子”的概念[9]。

在角化细胞中的基因转移技术是研究基因功能和调控的有力工具。基因转移技术可以将外源遗传物质导入培养细胞,并使其表达。对于表皮和粘膜生物学的研究者来说,使用角化细胞进行基因转移是一个挑战,因为这些细胞的生命周期有限。因此,需要开发高效的基因转移方法,以避免显著改变细胞的正常分化途径[10]。

综上所述,Nt5el是一种重要的酶类基因,参与DNA和RNA的代谢过程,并与多种生物学过程密切相关。Nt5el的研究有助于深入理解基因复制和进化的机制,以及基因表达调控和疾病发生的关系。此外,Nt5el的研究对于开发新的基因治疗策略和疾病预防方法具有重要意义。

参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/
5. Davidson, Eric, Levin, Michael. 2005. Gene regulatory networks. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 102, 4935. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15809445/
6. Mateles, R I. . Gene fragments. In Bio/technology (Nature Publishing Company), 10, 456. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1368495/
7. Hammond-Kosack, K E, Jones, J D. . Resistance gene-dependent plant defense responses. In The Plant cell, 8, 1773-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8914325/
8. Ting, J P, Baldwin, A S. . Regulation of MHC gene expression. In Current opinion in immunology, 5, 8-16. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8452678/
9. Epp, C D. . Definition of a gene. In Nature, 389, 537. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9335484/
10. Fenjves, E S. . Approaches to gene transfer in keratinocytes. In The Journal of investigative dermatology, 103, 70S-75S. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7963688/