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Kcnk18-KO 基因敲除小鼠

Kcnk18-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnk18-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16457

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnk18em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-332396-Kcnk18-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kcnk18-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16457) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium channel, subfamily K, member 18
基因别称
Gm781，Tresk，Tresk-2，Trik
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_207261.3 | Ensembl: ENSMUST00000065204
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685627Mice homozygous for an ENU-induced allele exhibit altered potassium conductance and neuron electrophysiology.
更多信息
KCNK18，也称为TRESK（TWIK-related spinal cord potassium channel），是一种编码钾离子通道的基因，属于K2P家族（Kv2P）。KCNK18基因编码的TRESK通道是一种双孔结构域钾离子通道，它负责维持神经元细胞膜电位和神经元的兴奋性。TRESK通道在神经系统，特别是在感觉神经元和三叉神经节中表达，对神经信号传导和疼痛感知具有重要意义。

TRESK通道的功能受到多种因素的调控，包括蛋白激酶A（PKA）、微管亲和力调节激酶（MARK）和钙调神经磷酸酶（calcineurin）。TRESK通道的磷酸化状态决定了其活性，磷酸化时通道处于关闭状态，而去磷酸化时通道开放，允许钾离子外流，从而稳定膜电位。14-3-3蛋白也参与了TRESK通道的调控过程。此外，人类TRESK通道还受到蛋白激酶C（PKC）的激活。

KCNK18基因突变与多种神经系统疾病有关，包括偏头痛、智力障碍和神经发育障碍。在偏头痛患者中，KCNK18基因的突变可能导致TRESK通道功能的改变，进而影响神经元的兴奋性和疼痛感知。在智力障碍和神经发育障碍患者中，KCNK18基因的突变可能导致TRESK通道功能的缺失，影响神经元的信号传导和神经发育过程。

研究表明，KCNK18基因突变在偏头痛患者中较为常见。在一项对意大利偏头痛患者的研究中，发现KCNK18基因突变在偏头痛伴有先兆和偏头痛不伴有先兆的患者中均有存在[1]。另一项对澳大利亚偏头痛患者的研究中，没有发现KCNK18基因的常见多态性与偏头痛表型相关[2]。这些研究结果提示，KCNK18基因突变可能与偏头痛的发生和发展有关，但具体作用机制仍需进一步研究。

除了偏头痛，KCNK18基因突变还与智力障碍和神经发育障碍相关。在一项研究中，发现KCNK18基因的双等位基因错义突变（p.Tyr163Asp和p.Ser252Leu）与轻度至中度智力障碍、自闭症谱系障碍和其他神经发育相关特征相关[4]。这些突变导致TRESK通道活性受损，影响神经元的信号传导和神经发育过程。

KCNK18基因突变还与糖尿病神经病变相关。在一项对糖尿病神经病变患者的研究中，发现KCNK18基因的突变与疼痛相关，突变患者报告夜间和白天疼痛程度更高[3]。

综上所述，KCNK18基因编码的TRESK通道在神经系统中发挥重要作用，其功能改变与偏头痛、智力障碍、神经发育障碍和糖尿病神经病变等多种神经系统疾病相关。进一步研究KCNK18基因突变对TRESK通道功能的影响，有助于深入理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Rainero, Innocenzo, Rubino, Elisa, Gallone, Salvatore, Pinessi, Lorenzo, Dalla Volta, Giorgio. . KCNK18 (TRESK) genetic variants in Italian patients with migraine. In Headache, 54, 1515-22. doi:10.1111/head.12439. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25324165/
2. Maher, B H, Taylor, M, Stuart, S, Haupt, L M, Griffiths, L R. 2013. Analysis of 3 common polymorphisms in the KCNK18 gene in an Australian Migraine case-control cohort. In Gene, 528, 343-6. doi:10.1016/j.gene.2013.07.030. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23911303/
3. Ślęczkowska, Milena, Almomani, Rowida, Marchi, Margherita, Smeets, Hubert J M, Gerrits, Monique M. 2022. Peripheral Ion Channel Gene Screening in Painful- and Painless-Diabetic Neuropathy. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23137190. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35806193/
4. Pavinato, Lisa, Nematian-Ardestani, Ehsan, Zonta, Andrea, D'Adamo, Maria Cristina, Brusco, Alfredo. 2021. KCNK18 Biallelic Variants Associated with Intellectual Disability and Neurodevelopmental Disorders Alter TRESK Channel Activity. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22116064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34199759/

资料下载

S-KO-16457_6J_332396_Kcnk18_Exon 3_strategy.pdf
S-KO-16457_6J_332396_Kcnk18_Exon 3_strategy.pdf
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