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Creld1-KO 基因敲除小鼠

Creld1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Creld1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-16441

品系全称

C57BL/6JCya-Creld1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-171508-Creld1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Creld1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-16441) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cysteine-rich with EGF-like domains 1
基因别称
i11E7
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_133930 | Ensembl: ENSMUST00000032422
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~2.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2152539Homozygous KO is embryonic lethal: abnormal vasculature and brain and craniofacial development and reduced atrioventricular cushion size at E10.5.
更多信息
Creld1，全称为Cysteine-Rich with EGF-Like Domains 1，是一种编码富含半胱氨酸的表皮生长因子样结构域的蛋白质的基因。Creld1蛋白在心脏发育中起着关键作用，特别是在心室中隔和瓣膜的形成过程中。此外，Creld1蛋白还参与免疫系统的稳态调节，对于维持正常的免疫功能至关重要。

在人类患者中，Creld1基因突变与多种心脏缺陷相关，包括非综合征性心房室间隔缺损（AVSD）和与唐氏综合症相关的AVSD。这些突变可能导致Creld1蛋白功能丧失，影响心脏的正常发育和功能。例如，研究发现在患有AVSD的患者中，Creld1基因的突变可能导致钙结合EGF样结构域的改变，从而影响蛋白质的功能和心脏发育[2]。

Creld1基因突变还与一些多系统疾病相关，如神经发育障碍、心脏节律异常和反复感染等。这些疾病可能涉及多个器官系统，影响患者的正常生长发育和健康。例如，研究发现Creld1基因的双等位基因突变与多种表型相关，包括发育迟缓、早发性癫痫和肌张力低下等[1]。

除了心脏发育和免疫系统稳态，Creld1蛋白还可能参与其他生物学过程，如神经元受体组装和细胞粘附等。例如，研究发现Creld1蛋白在突触中与离子型乙酰胆碱受体（AChR）相互作用，促进AChR亚基在内质网中的组装[3]。此外，Creld1蛋白还可能参与细胞粘附和信号传导过程，影响细胞的正常功能和生物学行为。

综上所述，Creld1基因在心脏发育、免疫系统稳态和神经元受体组装等方面发挥着重要作用。Creld1基因突变可能导致多种心脏缺陷和多系统疾病，影响患者的健康和生存质量。进一步研究Creld1基因的功能和机制，有助于深入理解其与心脏发育、免疫系统稳态和其他生物学过程之间的关系，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3]。

参考文献：
1. Jeffries, Lauren, Mis, Emily K, McWalter, Kirsty, Lucas, Carrie L, Lakhani, Saquib A. 2023. Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 26, 101023. doi:10.1016/j.gim.2023.101023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37947183/
2. Guo, Ying, Shen, Jie, Yuan, Lang, Wang, Jian, Sun, Kun. 2010. Novel CRELD1 gene mutations in patients with atrioventricular septal defect. In World journal of pediatrics : WJP, 6, 348-52. doi:10.1007/s12519-010-0235-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21080147/
3. D'Alessandro, Manuela, Richard, Magali, Stigloher, Christian, Richmond, Janet E, Bessereau, Jean-Louis. 2018. CRELD1 is an evolutionarily-conserved maturational enhancer of ionotropic acetylcholine receptors. In eLife, 7, . doi:10.7554/eLife.39649. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30407909/

资料下载

S-KO-16441_6J_171508_Creld1_Exon 3~6_strategy.pdf
S-KO-16441_6J_171508_Creld1_Exon 3~6_strategy.pdf
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